https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Hyperammon%C3%A4mieHyperammonämie - Versionsgeschichte2026-06-08T19:20:46ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Hyperammon%C3%A4mie&diff=673821&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2026-01-22T16:52:54Z<p>Infobox ergänzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| BREITE = <br />
| 01-CODE = E72.2<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Harnstoffzyklus<br />Hyperammonämie<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 5C50.AY<br />
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Störungen des Harnstoffzyklus<br />
}}<br />
Unter '''Hyperammonämie''' versteht man einen krankhaft erhöhten [[Ammonium]]<nowiki />gehalt im [[Blut]]. Zugrunde liegt meist ein angeborener [[Enzymdefekt]] im [[Harnstoffzyklus]]. Die defekten [[Enzym]]e können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.<br />
<br />
== Ursachen ==<br />
=== Enzymdefekte im Harnstoffzyklus ===<br />
Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der [[Ornithin-Transcarbamylase]]-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.<br />
<br />
* Ornithin-Transcarbamylase (häufigster Defekt), auch Ornithin-Ketosäure-Transaminase<br />
* [[Carbamoylphosphat-Synthetase I]]<br />
* [[Argininosuccinat-Synthase]]<br />
* [[Argininosuccinat-Lyase]]<br />
* [[N-Acetylglutamat-Synthetase|''N''-Acetylglutamat-Synthetase]] (NAGS)<br />
* [[Arginase 1]]<br />
<br />
'''''Siehe auch Hauptartikel [[Harnstoffzyklusdefekte]].'''''<br />
<br />
=== Andere Ursachen ===<br />
Auch [[Organische Azidurie]]n und [[Fettsäureoxidation]]sdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.<br />
<br />
Eine weitere Ursache für eine Hyperammonämie kann ein Zinkmangel darstellen<ref>L. M. Plum, L. Rink, H. Haase: ''The essential toxin: impact of zinc on human health.'' In: ''International journal of environmental research and public health.'' Band 7, Nummer 4, April 2010, S.&nbsp;1342–1365, [[doi:10.3390/ijerph7041342]], PMID 20617034, {{PMC|2872358}} (Review).</ref><ref>M. Dardenne, W. Savino, S. Wade, D. Kaiserlian, D. Lemonnier, J. F. Bach: ''In vivo and in vitro studies of thymulin in marginally zinc-deficient mice.'' In: ''European Journal of Immunology.'' Band 14, Nummer 5, Mai 1984, S.&nbsp;454–458, [[doi:10.1002/eji.1830140513]], PMID 6609827.</ref>.<br />
<br />
== Symptome ==<br />
Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich:<br />
* Manifestation im Neugeborenenalter: lebensbedrohlicher Verlauf mit Trinkschwäche, [[Lethargie]], [[Hypotonie]]<br />
* Manifestation im Säuglingsalter: weniger akuter Verlauf mit Gedeihstörung und Lethargie<br />
* Manifestation im Kleinkindalter oder in der [[Pubertät]]: Episodenartige Krisen mit [[Erbrechen]], [[Kopfschmerz]], Lernprobleme, [[mentale Retardierung]], [[Ataxie]]<br />
* Enzephalopathie / rauschähnliche Beeinträchtigungen<br />
<br />
== Behandlung ==<br />
Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:<br />
* sofortiger Stopp jeglicher Proteinzufuhr<br />
* Zuckerinfusion und Insulingabe<br />
* [[Arginin]]-Gabe<br />
* medikamentöse Entgiftung über die Niere mit [[Benzoat]], [[Phenylacetat]] oder [[Natriumphenylbutyrat|Phenylbutyrat]] (bilden Konjugate mit Glycin bzw. Glutamin)<br />
* [[Carnitin]]<br />
* [[Diurese]]<br />
* ggfs. [[Dialyse]]<br />
* orale Einnahme von [[Lactulose]] (wird von Darmbakterien u.&nbsp;a. in saures [[Lactat]] und [[Aceton]] zersetzt; das Darmmilieu wird saurer, [[Ammoniak]] wird zu [[Ammonium]] protoniert, welches nicht vom Darm resorbiert wird). Es fördert allerdings auch den Stuhlgang.<br />
* Unterstützung des Körpers bei der Metabolisierung (Verstoffwechselung) des Ammoniaks zu Harnstoff in der Leber, bspw. durch Hepa-Merz Granulat (2022 – Mitte 2023 nicht erhältlich)..<br />
* Bekämpfung der Ammoniak-produzierenden Bakterien im Darm z.&nbsp;B. durch Rifaximin. Allerdings greifen Antibiotika auch andere Bakterienstämme im Darm an.<br />
<br />
Hyperammonämie aufgrund von [[N-Acetylglutamatsynthetasemangel]] kann effektiv mit [[Carglumsäure]] behandelt werden.<ref>H. Lüllmann, K. Mohr, L. Hein: ''Pharmakologie und Toxikologie'', 17. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2010, ISBN 978-3-13-151647-3, S.&nbsp;267.</ref><br />
Im weiteren Verlauf ist eine [[Diät]] notwendig.<br />
<br />
== Prognose ==<br />
Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.<ref>{{Literatur |Autor=G. M. Enns et al. |Titel=Survival after treatment with phenylacetate and benzoate for urea-cycle disorders |Sammelwerk=N Engl J Med |Nummer=356 |Datum=2007 |Seiten=2282–2292 |Online=[http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/356/22/2282 Abstract]}}</ref><br />
<br />
Eine Hyperammonämie, ob durch Zinkmangel oder andere Umstände hervorgerufen, kann in Verbindung mit einer [[Sichelzellenanämie]] zu einer [[Enzephalopathie]] führen.<ref>http://journal.publications.chestnet.org/article.aspx?articleid=1095755</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
{{SORTIERUNG:Hyperammonamie}}<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>imported>WikiHelper232