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2026-04-16T20:24:26Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E85.0
| 01-BEZEICHNUNG = Nichtneuropathische heredofamiliäre Amyloidose
}}
Das '''Hyper-IgD-Syndrom''' ('''HIDS''') ist eine [[Vererbung (Biologie)|erblich]] bedingte Erkrankung, die mit wiederkehrenden [[Fieber]]schüben einhergeht und zu den [[Periodische Fiebersyndrome|periodischen Fiebersyndromen]] zählt. Während der Fieberepisoden bestehen auch meist [[Abdominalgie|Bauchschmerzen]], [[Durchfall]] und [[Erbrechen]]. Es gibt keine ursächliche Behandlung. Die Prognose ist aber hinsichtlich der Lebenserwartung durchaus gut.

== Ursache ==
Das Hyper-IgD-Syndrom wird durch eine Veränderung der Erbinformation ([[Mutation]]) verursacht, die auf dem langen Arm des [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosoms 12]] lokalisiert ist. Der Erbgang ist [[autosomal]]-[[rezessiv]]. Bei mehr als 80 % der Fälle liegt eine ''missense-Mutation'' im Bereich des [[Gen]]s vor, das für das [[Enzym]] [[Mevalonatkinase]], MVK (12q24, {{GeneID|4598}}) codiert. Die Veränderung führt zu einer leicht verminderten Stabilität und [[Katalyse|katalytischen]] Aktivität des Enzyms. Wie die verminderte Mevalonatkinase-Aktivität mit den wiederkehrenden Fieberschüben verknüpft ist, ist bisher unklar.

== Symptome ==
Das Hyper-IgD-Syndrom beginnt üblicherweise schon im ersten Lebensjahr. Es ist durch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet, bei denen sich ein abrupter Fieberanstieg durch Schüttelfrost ankündigt. Die Attacken können durch Impfungen, kleine Verletzungen, Operationen oder Stress provoziert werden. Die meisten Episoden werden von Schwellungen der [[Halslymphknoten]], Bauchschmerzen sowie Erbrechen, Durchfall oder beidem begleitet. Häufig treten auch Kopfschmerzen, Gelenkschmerzen oder [[Entzündung]]en der großen [[Gelenk (Anatomie)|Gelenke]] und Hautausschläge auf. Die Schübe treten gewöhnlich ungefähr alle vier bis sechs Wochen auf und dauern drei bis sieben Tage an. Allerdings kann sich die Häufigkeit von Patient zu Patient stark unterscheiden. Am größten ist sie in der Kindheit und Jugend und nimmt im Erwachsenenalter ab.

== Diagnose und Differenzialdiagnose ==
Wenn charakteristische klinische Symptome bestehen, kann eine Bestimmung des [[Immunglobulin]]-D-Gehaltes im Blut die Diagnose erhärten. Ist dieser über 100 IU/ml erhöht, wird sie durch eine Bestimmung der Aktivität der Mevalonat-Kinase in weißen Blutkörperchen ([[Leukozyten]]) bestätigt. Diese ist bei Patienten mit Hyper-IgD-Syndrom auf etwa 5–15 % vermindert. Auch ein molekulargenetischer Nachweis der Mutation ist möglich.<ref name="hoffmann">G. F. Hoffmann, D. Haas: ''Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' 2006; 1, S. 13.</ref> Abgegrenzt werden muss das Hyper-Ig-D-Syndrom gegen andere ebenfalls seltene periodische Fiebersyndrome wie das [[Familiäres Mittelmeerfieber|familiäre Mittelmeerfieber]] (FMF), die zyklische [[Neutropenie]], das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS), das Chronisch-infantile-neurologisch-cutan-artikuläre Syndrom (CINCA-Syndrom), das [[Muckle-Wells-Syndrom]] oder das [[PFAPA-Syndrom]] (periodisches Fieber, Aphthen, Pharyngitis, Adenitis-Syndrom).<ref name="stojanov">S. Stojanov u. a.: ''Periodische Fiebersyndrome.'' In: ''Monatsschrift Kinderheilkunde.'' 2003, 151, S. 91–106.</ref>

== Therapie ==
Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Auch die symptomatische Behandlung der einzelnen Fieberepisoden ist schwierig. Übliche entzündungshemmende und fiebersenkende Medikamente ([[Nichtsteroidales Antiphlogistikum|Nichtsteroidale Antiphlogistika]]) haben sich als ebenso wirkungslos erwiesen wie [[Steroid]]e, [[Colchicin]] und [[Thalidomid]].<ref name="hoffmann" /> Wohl hilfreich ist hingegen [[Simvastatin]]. Jüngst wurde über die positiven Effekte des [[Interleukin]]-1-Rezeptorantagonisten [[Anakinra]] berichtet. Auch der [[Tumornekrosefaktor]]-α-Antagonist [[Etanercept]] kann in Einzelfällen die Anzahl der Fiebertage senken.<ref name="bodar">E. J. Bodar u. a.: ''Effect of etanercept and anakinra on inflammatory attacks in the hyper-IgD syndrome: introducing a vaccination provocation model.'' In: ''Neth J Med.'' 2005, 63, S. 260–264. PMID 16093577 {{Toter Link |datum=2018-04 |url=http://www.zuidencomm.nl/njm/getarticle.php?v=63&i=7&p=260 |text=PDF (englisch) |archivebot=2018-04-15 12:54:40 InternetArchiveBot}}</ref>

== Prognose ==
Obwohl das Hyper-IgD-Syndrom nur schwierig zu behandeln ist, hat es insgesamt eine gute [[Prognose]]. Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Auch bei Beteiligung der Gelenke während der Schübe kommt es nur in Ausnahmefällen zu bleibenden Gelenkzerstörungen. Die Entwicklung einer [[Amyloidose]], wie sie beim familiären Mittelmeerfieber gefürchtet ist, wird beim Hyper-IgD-Syndrom, wenn überhaupt dann nur in Einzelfällen beobachtet. Eine Untergruppe von Patienten kann allerdings im Erwachsenenalter auch [[Neurologie|neurologische]] Auffälligkeiten wie Einschränkung der geistigen Fähigkeiten, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen ([[Ataxie]]) oder auch eine [[Epilepsie]] entwickeln. Dies zeigt den engen Zusammenhang der Erkrankung mit der [[Mevalonazidurie]], einer ebenfalls erblich bedingten Stoffwechselerkrankung, bei der auch ein Gendefekt im Bereich der Mevalonatkinase mit Einschränkung der Aktivität unter 5 % vorliegt.<ref name="hoffmann" />

== Geschichte ==
Periodische Erkrankungen wurden schon im 19. Jahrhundert verschiedentlich beschrieben. Erst 1948 wurde der Begriff aber von Hobart A. Reimann als solcher geprägt.<ref>H. A. Reimann: ''Periodic disease. Probable syndrome including periodic fever, benign paroxysmal peritonitis, cyclic neutropenia and intermittent arthralgia.'' In: ''JAMA.'' 1948; 141, S. 239–244.</ref> Nachdem über die Jahre neben dem familiären Mittelmeerfieber weitere Krankheitseinheiten unterschieden wurden, beschrieb eine [[Niederlande|holländische]] Arbeitsgruppe um [[Jos van der Meer]] anhand von drei Patienten, von denen zwei Geschwister waren, 1984 erstmals ein Syndrom mit wiederkehrenden, beeinträchtigenden Fieberschüben, allgemeinen Entzündungsreaktionen des Körpers und erhöhten Immunglobulin-D und -A-Konzentrationen im Blut.<ref>J. Van der Meer u. a.: ''Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever: a new syndrome.'' In: ''Lancet.'' 1984; i, S. 1087–1090. (PMID 6144826)</ref> Seither sind bis 2001 etwa 160 Patienten, die Mehrzahl davon in den Niederlanden und [[Frankreich]], entdeckt worden.<ref name="hoffmann" />

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Hyper-IgD-Syndrom - Versionsgeschichte

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