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Die '''Humangenetik''', früher auch ''menschliche Erblehre'' genannt, ist ein Teilgebiet der [[Genetik]], das sich speziell mit dem [[Genom|Erbgut]] des [[Mensch]]en beschäftigt. Als eine interdisziplinäre Wissenschaft verknüpft sie [[medizin]]ische [[Diagnose|Diagnostik]], Therapie und Prävention von [[Erbkrankheit]]en mit [[Molekularbiologie|molekularbiologischer]] Methodik und Forschung zur [[Orthologie]] und [[Pathologie]] der menschlichen [[Vererbung (Biologie)|Vererbung]].<ref>Hans-Peter Kröner: ''Humangenetik.'' In: [[Werner E. Gerabek]], Bernhard D. Haage, [[Gundolf Keil]], Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 635–641; hier: S. 635.</ref>

Die Bezeichnung „Humangenetik“ wurde vor allem von dem Erbbiologen [[Günther Just]] (1892–1950) eingeführt, bevor sich in den USA {{lang|en|''human genetics''}} nach der 1948 erfolgten Gründung der ''American Society of Human Genetics'' durchsetzte.<ref>Ute Felbor: ''Das Institut für Vererbungswissenschaft und Rasseforschung der Universität Würzburg 1937–1945.'' In: ''Würzburger medizinhistorische Mitteilungen.'' Band 11, 1993, S. 155–173, hier: S. 156.</ref><ref>Hans-Peter Kröner: ''Humangenetik.'' 2005, S. 635–636.</ref>

== Einteilung humangenetischer Methodik ==
# [[Zytogenetik]]: Untersuchung der [[Chromosom]]en des Menschen mittels [[Fluoreszenz-Mikroskopie]]. Dabei versucht man Besonderheiten in [[Chromosomensatz|Chromosomensätzen]] zu finden und bestimmten [[Krankheit]]sbildern, [[Syndrom]]en oder [[Krebs (Medizin)|Krebstumoren]] zuzuordnen. Beispiel: [[Karyogramm]]
# Molekulare Humangenetik: Untersuchung von einzelnen [[Gen]]en oder [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Abschnitten. Beispiel: [[Mutationsanalyse]] durch [[Gentest]]s

Zur Humangenetik gehören u. a. die Erforschung der [[Erbkrankheit]]en und die Erstellung von [[Abstammungsgutachten]] sowie die [[humangenetische Beratung]].

Nachdem das menschliche Erbgut im [[Humangenomprojekt]] weitgehend entschlüsselt wurde, geht es jetzt hauptsächlich darum, die Funktionen einzelner Gene und deren Zusammenspiel im Rahmen der [[Proteomik]] zu erkunden. Insgesamt enthält das Genom des Menschen rund 20.000 bis 25.000 Gene.<ref>{{Webarchiv|url=http://www.ngfn.de/de/verstehen_der_menschlichen_erbsubstanz.html |wayback=20121220054514 |text=''Wenn die Welt an einem Strang zieht: Das Humangenomprojekt (HGP).''}} Im Original publiziert vom Nationen Genomforschungsnetz. Erstmals abgerufen am 28. August 2012.</ref>

== Medizinische Genetik ==
Die ''Medizinische Genetik'' (in Medien auch Medizingenetik genannt<ref>[https://www.spiegel.de/wissenschaft/mensch/victor-mckusick-gruender-der-medizingenetik-gestorben-a-567739.html ''Gründer der Medizingenetik gestorben.''] In: ''[[Spiegel Online]].'' 24. Juli 2008.</ref>) ist der Teilbereich der Humangenetik, der sich mit der Diagnose und Behandlung von [[Erbkrankheit]]en beschäftigt. Sie entstand in der Nachkriegszeit. Als ihr Begründer gilt [[Victor McKusick]] (1921–2008). Sein Werk ''Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders'' aus dem Jahre 1966 und seitdem neu aufgelegt gehört zu den Standardwerken der Medizinischen Genetik.<ref>''Geneticists Mourn Loss of the ‘Father of Genetic Medicine’.'' 2008 ({{Webarchiv | url=http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/images/VAMobit.html/ASHGObit.pdf | wayback=20080828235909 | text=''Geneticists Mourn Loss of the ‘Father of Genetic Medicine’'' – The American Society of Human Genetics Mourns the Death of Past President and Legendary Society Member, Dr. Victor A. McKusick}})</ref>

== Fachärztliche Spezialisierungen ==
=== Schweiz ===
Die [[Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte]] trifft folgende Definition in dem [[Ärztliche Weiterbildung|Weiterbildungsprogramm]] für den „Facharzt für Medizinische Genetik“ vom 1. Januar 1999 mit Stand 2011:<ref name="fmh">Weiterbildungsprogramm vom 1. Januar 1999. Zentralvorstand der [[Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte]] (FMH), 1. Januar 1999, akkreditiert durch das [[Eidgenössisches Departement des Innern|Eidgenössische Departement des Innern]], 1. September 2011 ({{Webarchiv | url=http://fmh.ch/files/pdf6/medizinische_genetik_version_internet_d.pdf | wayback=20120524022435 | text=Facharzt für Medizinische Genetik Weiterbildungsprogramm vom 1. Januar 1999 (letzte Revision: 6. September 2007)}})</ref>

{{Zitat|Die Medizinische Genetik ist jener Bereich der Humangenetik, der sich mit den Auswirkungen der genetischen Variation des Menschen auf Gesundheit und Krankheit auseinandersetzt. Sie umfasst die Erkennung genetisch bedingter, d. h. chromosomaler, monogener, multifaktorieller, mitochondrialer Erkrankungen, respektive der diesen zugrundeliegenden Veranlagungen, deren prä- und postnatale (inkl. präsymptomatische) Diagnostik und Klassifikation mittels genealogischer, klinischer, biochemischer, molekulargenetischer und/oder zytogenetischer Untersuchungsverfahren. Dies beinhaltet auch die Differentialdiagnose zu nicht-genetisch bedingten Erkrankungen.}}

=== Österreich ===

In [[Österreich]] wurde ab 1. Januar 2007 der Titel „Facharzt/ärztin für Medizinische Genetik“ mit der ''Ärztlichen Ausbildungsordnung'' eingeführt, um die {{"|eurokonforme Gebietsbezeichnung für Fachärzte und Fachärztinnen aus dem Gebiet der Humangenetik}} zu ermöglichen. Der „Facharzt für Medizinische Biologie“ wurde dahingehend umbenannt. Die Verordnung verwendet folgende Definition:<ref>Ärztliche Ausbildungsordnung (ÄAO), Österreich, 2006 [http://www.medgenetik.de/2006/2006_3_296_oegh.pdf?PHPSESSID=0efb35460fa715bbad17382b2b4cdf8b (online)]</ref>

{{Zitat|Das Sonderfach Medizinische Genetik umfasst die Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen, die Ermittlung des Erkrankungsrisikos, die genetische Beratung der Patientinnen/Patienten und deren Familien sowie die fachspezifische Grundlagenforschung und angewandte Forschung, insbesondere durch die Anwendung zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Verfahren sowie die Anwendung der Kenntnisse des Ablaufs und der Gesetzmäßigkeiten biologischer Funktionen beim Menschen, der Ätiologie und Pathogenese erblicher und erblich mitbedingter Erkrankungen, der allgemeinen Humangenetik, der Zytogenetik, der Molekulargenetik, der Dysmorphologie, der klinischen Genetik einschließlich der Syndromologie, der Populationsgenetik und der genetischen Epidemiologie.}}

=== Deutschland ===
Die [[Muster-Weiterbildungsordnung]] der [[Bundesärztekammer]] definiert das Gebiet Humangenetik folgendermaßen:<ref>{{Webarchiv |url=https://www.bundesaerztekammer.de/fileadmin/user_upload/BAEK/Themen/Aus-Fort-Weiterbildung/Weiterbildung/20240614_MWBO-2018.pdf |text=''(Muster-) Weiterbildungsordnung 2018'' |wayback=20190207015705 |archiv-bot=}} November 2018, Gebiet Humangenetik S. 107f; Dokumentenserver der [[Bundesärztekammer]]. Abgerufen am 3. November 2024.</ref>

{{Zitat|Das Gebiet Humangenetik umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen einschließlich der humangenetischen Beratung von Patienten, Ratsuchenden und ihren Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.}}

Um in Deutschland als Humangenetiker tätig werden zu können, muss nach dem Abschluss eines [[Medizinstudium]]s und erteilter [[Approbation (Heilberufe)|Approbation als Arzt]] eine mindestens fünfjährige [[Ärztliche Weiterbildung in Deutschland|Weiterbildung]] im Gebiet Humangenetik mit Erfolg absolviert worden sein.
{{Hauptartikel|Facharzt für Humangenetik}}

=== Berufsbezeichnungen in der Europäischen Union ===
Es gibt folgende Spezialisierungen der Facharztberufe für Medizinische Genetik nach Ländern:<ref>{{EU-Richtlinie|2005|36|titel=des Europäischen Parlaments und des Rates vom 7. September 2005 über die Anerkennung von Berufsqualifikationen |konsolidiert=2021-12-10 |abruf=2022-01-27}}</ref>

{| class="wikitable sortable zebra"
|-
! Land
! Bezeichnung
|-
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| {{lang|nl-BE|Klinische genetica}}/{{lang|fr-BE|génétique clinique}}
|-
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| {{lang|bg|Медицинска генетика}}
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|-
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| Humangenetik
|-
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| {{lang|fr|Génétique médicale}}
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|-
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| {{lang|cs|Lékařská genetika}}
|-
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|-
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| –
|}

== Vereinigungen und Publikationen ==
Der ''Berufsverband Medizinische Genetik'' in Deutschland entstand 1983 und ging Ende 2003 in der [[Deutsche Gesellschaft für Humangenetik|Deutschen Gesellschaft für Humangenetik]] (GfH) auf. In Deutschland ist der ''Berufsverband Deutscher Humangenetiker'' (BVDH) das berufspolitische Forum aller Fachärzte für Humangenetik und Fachhumangenetiker, in der Schweiz die ''Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik'' (SGMG) und in Österreich die ''Österreichische Gesellschaft für Humangenetik'' (ÖGH). Die gemeinsame Publikation aller vier Verbände ist die Zeitschrift ''[[Medizinische Genetik (Zeitschrift)|medizinische genetik]]'', ein Nachfolgeorgan der Zeitschrift ''Humangenetik''.

Das ''Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin'' (nfm)<ref>[https://nfm-ev.de/ ''Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin.'']</ref> vertritt die Interessen der in der Medizin tätigen Naturwissenschaftler mit unterschiedlicher Spezialisierung wie Fachhumangenetiker (GfH), Klinische Chemiker und Reproduktionsbiologen.

Die [[British Medical Association]] gibt das ''[[Journal of Medical Genetics]]'' heraus.

== Bibliothekswesen ==
In der [[Basisklassifikation]] (verwendet in den [[Niederlande]]n und im [[Gemeinsamer Bibliotheksverbund|Gemeinsamen Bibliotheksverbund]]) besitzt das medizinische Grundlagenfach „Medizinische Genetik“ die Klasse 44.48.<ref>[https://wiki.k10plus.de/spaces/K10PLUS/pages/437452809/Basisklassifikation+Stand+06+2019#Basisklassifikation(Stand:06/2019)-44 Medizin Information des GBV: 44.30 bis 44.52 (Medizinische Grundlagenfächer, Stand: 06/2019)]</ref>

== Siehe auch ==
* [[Gentherapie]]
* [[Gendiagnostikgesetz]]

== Literatur ==
* Tom Strachan, Andrew P. Read: ''Molekulare Humangenetik.'' 3. Auflage. Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2005, ISBN 3-8274-1493-8.
* Jürgen Gerhards, Mike S. Schäfer: ''Die Herstellung einer öffentlichen Hegemonie. Humangenomforschung in deutschen und der US-amerikanischen Presse.'' Vs Verlag, Wiesbaden 2006, ISBN 3-531-14964-4.
* Wolfram Henn: ''Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind – Der Mythos von den guten Genen.'' 2. Auflage. Herder, Freiburg 2004, ISBN 3-451-05479-5.
* [[Hans-Albrecht Freye]]: ''Humangenetik: eine Einführung in die Erblehre des Menschen.'' 6. Auflage. Gustav Fischer, Stuttgart 1990, ISBN 3-437-00605-3.
* [[Peter Propping]]: ''Vom Sinn und Ziel der Humangenetik.'' In: [[Ludger Honnefelder|L. Honnefelder]], C. Streffer (Hrsg.): ''Jahrbuch für Wissenschaft und Ethik.'' Band 6, 2001, S. 89–106.
* [[Peter Propping]], Stefan Aretz, Johannes Schumacher, [[Jochen Taupitz]], Jens Guttmann, Bert Heinrichs: [http://www.drze.de/site_data/Dokumente/Publications/Berichte/Inhaltsverz_sbdrze_2.pdf ''Prädiktive genetische Testverfahren: Naturwissenschaftliche, rechtliche und ethische Aspekte. Sachstandsberichte des DRZE.''] Band 2, (PDF; 245 kB). Verlag Karl Alber, Freiburg 2006, ISBN 3-495-48194-X.
* Richard Fuchs: ''Life Science. Eine Chronologie von den Anfängen der Eugenik bis zur Humangenetik der Gegenwart.'' LIT Verlag, Münster 2008, ISBN 978-3-8258-0166-3.
* Eberhard Passarge: ''Taschenatlas Humangenetik.'' Farbtaf. von Jürgen Wirth. Thieme, Stuttgart / New York 2008, ISBN 978-3-13-759503-8.
* [[Hans-Peter Kröner]]: ''Humangenetik.'' In: Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 635–641.

== Weblinks ==
{{Wikibooks|Klinische Humangenetik}}
{{Wiktionary}}
* [http://www.mallig.eduvinet.de/bio/0genetik/0staba1.htm Einführung in die Stammbaumanalyse]
* [http://www.schule-bw.de/unterricht/faecher/biologie/dna/ Deutsche Fassung von „DNA from the Beginning“ des Dolan DNA Learning Center]
*{{AWMF|https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/078-015.html|Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung|S2k|Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH)|12/2018}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4072653-8}}

[[Kategorie:Humangenetik| ]]
[[Kategorie:Medizinisches Fachgebiet]]

Humangenetik - Versionsgeschichte

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