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2025-09-20T20:58:15Z

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{{Belege||Dieser Artikel}}'''Heterozygotie''' ist die '''Mischerbigkeit''' in Bezug auf ein [[Genetik|genetisches]] Merkmal. Ein [[Individuum]] mit zwei [[Chromosomensatz|Chromosomensätzen]] ([[Diploidie|diploid]]) ist mischerbig oder '''heterozygot''' in Bezug auf dieses Merkmal, wenn ein [[Gen]] in diesen Chromosomensätzen in zwei verschiedenen Ausprägungen (Allelen) vorliegt. Ist das eine [[Allel]] gegenüber dem anderen Allel dominant, dann wird das durch dieses Allel geprägte Merkmal im [[Phänotyp]] auftreten. Ist keines der Allele dominant, erfolgt eine [[Intermediär (Genetik)|intermediäre Vererbung]]. Dann wird der Phänotyp einen Mischtyp darstellen. Das Gegenteil der Mischerbigkeit ist die Reinerbigkeit, auch [[Homozygotie]] genannt.

==Verlust der Heterozygotie==
Gelegentlich kann es passieren, dass trotz Heterozygotie der [[Zygote]] und [[Rezessiv]]ität des Merkmals ein Erscheinungsbild auftritt mit teilweise homozygotem [[Phänotyp]]. Dazu kommt es, wenn ein Allel im Verlauf der [[Ontogenese|ontogenetischen]] Entwicklung verloren geht.

Ein Beispiel dafür ist das [[Retinoblastom]] als kindlicher Augentumor, wo der Verlust der Heterozygotie ({{EnS|loss of heterozygosity, LOH}}) mit einem Verlust von [[Tumorsuppressorgen]]en gekoppelt ist. Da für ein autosomales Gen in somatischen Zellen zumeist zwei Allele vorliegen (Ausnahme: [[X-Inaktivierung]]), macht sich der Verlust eines Allels, das für Funktionsproteine kodiert, oft erst bemerkbar, wenn im anderen Allel ein Gendefekt vorliegt, der nun nicht mehr durch das zweite kompensiert werden kann. Falls das eine Allel defekt ist (''1. hit'') – dies kann vererbt (wie bei [[Familiäre adenomatöse Polyposis|familiärer adenomatösen Polyposis]] [FAP], [[Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom|Lynch-Syndrom]]) oder auch durch spontane Mutationen bedingt sein – führt der Verlust des zweiten Allels (Verlust des heterozygoten Zustands als ''2. hit'') zum Funktionsverlust, beispielsweise eines Tumorsuppressorgens. Andere Beispiele sind das [[BRCA1]]- oder das [[BRCA2]]-Gen, die den familiären Brustkrebs verursachen, oder das ''MSH2''-Gen, das sich als das entscheidende [[DNA-Mismatch-Reparaturproteine|DNA-Mismatch-Reparaturprotein]] beim [[Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom|HNPCC]] (hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom) herausgestellt hat.

==Siehe auch==
* [[Hemizygotie]]
* [[Heterozygotentest]]

[[Kategorie:Genetik]]

{{Gesundheitshinweis}}

Heterozygotie - Versionsgeschichte

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