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2025-04-12T15:47:39Z

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Der '''Heterozygotentest''' bezeichnet eine Labormethode, mit der ermittelt werden kann, ob ein [[phänotyp]]isch (in seiner Erscheinung) gesunder Mensch eine [[rezessiv]]e [[Erbkrankheit]] besitzt. Dabei wird der [[Genotyp]] des Menschen untersucht. Man spricht von einem molekulargenetischen Nachweis der Anlageträgerschaft für eine [[autosomal]]-rezessive, erbliche Erkrankung. Der Test dient somit zur [[Früherkennung von Krankheiten|Früherkennung]] von rezessiven Erbkrankheiten oder der Weitergabe der [[Disposition (Medizin)|Veranlagung]] an ein gemeinsames Kind.

== Ziel ==
Ziel des Tests ist herauszufinden, ob die betreffende Person nur über ein funktionstüchtiges [[Allel]] in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal verfügt, so zum Beispiel zur Produktion eines bestimmten [[Enzym]]s, dessen Herstellung als [[genetischer Code]] festgelegt und verschlüsselt ist. Im Fall einer [[Heterozygotie]] kommt es in diesem Beispiel zu Behinderungen in der Produktion des betroffenen Enzyms, da im Vergleich zur [[Homozygotie]] ein Allel fehlt was bedeutet, dass auch die Hälfte der Produktionsinformation in Bezug auf die zu produzierende Menge fehlt. Die Herstellung läuft sozusagen auf halber Kraft, was z. B. zu einer Anreicherung von [[Gift]]stoffen im Körper führen kann, welche nicht schnell genug abgebaut werden können, da die nötigen Enzyme fehlen (siehe Beispiel unten).

== Beispiel: Phenylketonurie (PKU) ==
[[Phenylketonurie]] ist eine [[autosomal]]e, [[rezessiv]]e [[Stoffwechselkrankheit]].

Die Ursache für PKU ist eine [[Punktmutation]] auf dem [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]]. Diese führt dazu, dass das [[Enzym]] [[Phenylalaninhydroxylase]] nicht mehr in der Leber [[Synthese|synthetisiert]] (hergestellt) wird. Dieses Enzym ist aber notwendig für die Umwandlung von [[Phenylalanin]] in [[Tyrosin]]. Als Folge entsteht eine Anhäufung von Phenylalanin im Körper und eine Mangelerscheinung von Tyrosin.

Symptome:
* geistige Defekte durch den Überschuss von Phenylalanin, negative Effekte auf Bildung des menschlichen Gehirns.
* [[Pigment (Biologie)|Pigmentstörungen]] durch den Mangel von Tyrosin, welches zur Umwandlung für den Hautfarbstoff [[Melanin]] notwendig ist.
* übelriechender Geruch durch Umwandlung des Phenylalanin in [[Phenylazetat]], welches durch [[Schweiß]] und [[Urin]] abgesondert wird.

Therapie:
* [[Diät|Spezialdiät]] mit phenylalaninarmer und tyrosinreicher Kost

== Durchführung des Heterozygotentests (Beispiel PKU) ==
* [[Testperson]]en bekommen eine bestimmte Menge Phenylalanin verabreicht. [[Heterozygot]]en wandeln das Phenylalanin deutlich langsamer in Tyrosin um, während gesunde [[Homozygot]]en es rasch abbauen. In Abständen von ca. 2 Stunden wird der Tyrosingehalt im [[Blut]] gemessen, wenn er eine bestimmte Menge nicht überschreitet, ist die Testperson heterozygot.
* Das Ansteigen der Phenylalaninkonzentration im Blut wird mit Hilfe eines biologischen Tests ([[Guthrie-Test]]s) festgestellt. Man verwendet dazu Phenylalanin-Mangelmutanten von [[Bacillus subtilis]], die nur auf phenylalaninangereichertem [[Nährboden]] wachsen können. (Bei einer neueren Untersuchungsmethode wird die [[Bakterienkultur]] durch einen [[Hemmstoff]] am Wachsen gehindert. Phenylalanin aus dem Blut hebt die Hemmung auf.) Gibt man nun zu dieser Bakterienkultur einen Tropfen Blut der getesteten Person, so zeigt ein Wachstum der Bakterien im Bereich des Bluttropfens das Vorhandensein von Phenylalanin an. Bei positivem Testergebnis ist die getestete Person heterozygoter Träger des rezessiven Gens für Phenylketonurie.

== Quellenangaben ==
* https://www.koopiworld.de/pub/eugenik.htm
* http://phenylketonurie.net
* https://www.aerzteblatt.de/archiv/humangenetische-beratung-494e439f-2fce-45c0-ba9c-686c67644d86

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Biologische Untersuchungsmethode]]

Heterozygotentest - Versionsgeschichte

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