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Eine '''Heterotaxie''' ({{grcS|ἕτερος|héteros|de=verschieden}}, {{lang|grc|τάξις|táxis|de=Anordnung}}) beschreibt eine Verlagerung der [[Organ (Biologie)|Organe]] im [[Brustkorb]] oder [[Bauchraum]] von der rechten auf die linke Seite oder umgekehrt. Solche Fehlbildungen werden auch '''Lateralisationsdefekt''' genannt. Da es vielfältige Möglichkeiten eines solchen Rechts/Links-Austausches gibt, ist sie Merkmal verschiedener Erkrankungen. Ein vollständiger Austausch heißt [[Situs inversus]] (totalis) und macht eigentlich keine Probleme. Ist nur ein Teil der Organe auf die Gegenseite oder im Sinne eines [[Situs ambiguus]] in die [[Sagittalebene|Mittellinie]] verlagert, treten meist auch unterschiedliche [[Herzfehler]], Fehlbildungen der [[Niere]]n und der [[Gallenwege]] oder sogenannte Mittelliniendefekte auf. Alle Heterotaxien zusammengenommen kommen etwa bei einem von 15.000 Menschen vor.<ref name="orpha">{{Orphanet|ID=450|Name=Heterotaxie|Abruf=2024-07-27}}</ref>

== Ursache ==
Obwohl über die genaue Ursache dieser Störung noch wenig bekannt ist, wurden inzwischen verschiedene [[Gen]]e identifiziert, darunter ''ZIC3'', ''ACVR2B'', ''LEFTY A'' und ''CFC1'', die bei der Links-Rechts-Orientierung in der [[Embryogenese (Mensch)|Embryonal-Entwicklung]] eine Rolle spielen. Allerdings verursachen heterozygote [[Mutation]]en in diesen Genen lediglich etwa 3 % aller Heterotaxien.<ref>{{Literatur |Autor=Hilde Peeters, Marianne L. Voz, Kristin Verschueren, Bart De Cat, Hélène Pendeville, Bernard Thienpont, Ann Schellens, John W. Belmont, Guido David, Wim J.M. Van De Ven, Jean-Pierre Fryns, Marc Gewillig, Danny Huylebroeck, Bernard Peers, Koen Devriendt |Titel=Sesn1 is a novel gene for left–right asymmetry and mediating nodal signaling |Sammelwerk=[[Human Molecular Genetics]] |Band=15 |Nummer=22 |Datum=2006 |Seiten=3369-3377 |DOI=10.1093/hmg/ddl413 |PMID=17038485 |Sprache=en }}</ref> Der Schweregrad der Fehlbildungen innerhalb betroffener Familien ist sehr unterschiedlich. Unter den erblichen Varianten der Heterotaxien wurden am häufigsten ein [[autosomal-rezessiv]]er, seltener ein [[autosomal-dominant]]er und am wenigsten häufig ein x-chromosomaler [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] gefunden.<ref name="orpha" /> Letztere werden durch das ZIC3-Gen verursacht, welches auf dem [[X-Chromosom]] liegt.

== Symptome ==
Häufige Herzfehler, die im Rahmen einer Heterotaxie durch eine gestörte Drehung der Ausflussbahn in der Entwicklung des Herzens entstehen, sind eine [[Transposition der großen Arterien]] oder ein [[Double outlet right ventricle]]. Ist der Herzfehler mit einem Fehlen der [[Milz]] ([[Asplenie]]) verbunden, spricht man auch vom [[Ivemark-Symptomenkomplex]], benannt nach dem Erstbeschreiber [[Björn Ivemark]]. Eine Asplenie wird als Lateralisationsdefekt aufgefasst, bei dem der gesamte Organismus Eigenschaften der rechten Körperhälfte hat (''rechte Isomerie''). Ebenso häufig finden sich viele kleine Milzen ([[Polysplenie]]), wobei im Umkehrschluss der ganze Körper die Eigenschaft der linken Körperhälfte haben soll (''linke Isomerie'').<ref name="orpha" /> Da sogar paarige Organe nie ganz symmetrisch sind, können auch [[Lunge]]n, Nieren oder [[Nebenniere]]n betroffen sein, indem die Symmetrie vertauscht ist oder ganz fehlt. Mittelliniendefekte findet man insbesondere bei den X-chromosomal vererbten Mutationen im ZIC3-Gen in Form von Fehlen des [[Olfaktorischer Cortex|Riechhirns]] (Arhinenzephalie), [[Spina bifida|Myelomeningozele]], [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]], Anomalien der [[Harnwege]] und Fehlbildungen der [[Steißwirbel]] und des [[Anus|Afters]].

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]

Heterotaxie - Versionsgeschichte

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