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2025-09-24T20:13:51Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = M89.5
| 01-BEZEICHNUNG = Osteolyse
}}

Das '''Hajdu-Cheney-Syndrom''', auch '''autosomal-dominante Akroosteolyse''' oder '''familiäre idiopathische Akroosteolyse''' oder '''hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VI''' genannt, ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]], die zur lokalen Degeneration von [[Knochen]]gewebe ([[Osteolyse]]) führt.

== Prävalenz und Ätiologie ==
Das Hajdu-Cheney-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher etwa 50 Fälle berichtet. Die Krankheit folgt in der Regel einem [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominanten]] [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]]. Welches [[Gen]] beziehungsweise welche Gene dabei betroffen sind, ist wie auch die molekulare Pathogenese noch unklar. Es wird vermutet, dass durch [[Mutation|Neumutationen]] auch sporadische Fälle auftreten.<ref name="orpha">{{Orphanet |ID=955 |Name=Hajdu-Cheney-Syndrom |Abruf= }}</ref>

== Pathogenese ==
Das Hajdu-Cheney-Syndrom äußert sich bei den betroffenen Patienten unter anderem durch [[Minderwuchs]], einem progredienten Abbau der [[Hand|distalen Phalangen]] (Fingerknochen) und gedrängt stehenden Mittelhandknochen (''Ossa carpalia''). Die [[Sutur|Knochennähte am Schädel]] (''Sutur'') [[Ossifikation|ossifizieren]] nicht. Die [[Stirnhöhle]] (''Sinus frontalis'') fehlt und der [[Fossa cranii media|Türkensattel]] (''Sella turcica'') ist verlängert. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung kann es zu einer Kompression der ''[[Arteria basilaris]]'' kommen, die lebensbedrohlich werden kann. Die [[Ohr]]en, mit großen Ohrläppchen, sitzen tiefer als normal. Die Nase fällt breit aus. Der Abbau der [[Oberkiefer|Alveolarfortsätze]] (''Processus alveolaris'') führt zu einem frühen Verlust der Zähne. Der Abbau der Knochen ([[Osteopenie]]) kann im weiteren Verlauf der Erkrankung zur Verbiegung der Wirbelsäule ([[Skoliose]]) führen. Neben diesen Hauptsymptomen wurden bei einigen Betroffenen noch weitere Symptome wie [[Zystenniere]],<ref>P. Kaplan: ''Cystic kidney disease in Hajdu-Cheney syndrome.'' In: ''Am J Med Genet.'' 56, 1995, S. 25–30. PMID 7747781 (Review)</ref><ref>G. Currarino: ''Hajdu-Cheney syndrome associated with serpentine fibulae and polycystic kidney disease.'' In: ''Pediatr Radiol.'' 39, 2009, S. 47–52. PMID 18815778 (Review)</ref> angeborene [[Herzfehler]], [[Hydrocephalus]] (‚Wasserkopf‘), [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]] und [[Hepatosplenomegalie]] (Vergrößerung von [[Leber]] und [[Milz]]) beobachtet. Durch den Abbau der Knochen sind die Patienten körperlich schwach und ziehen sich leicht Knochenbrüche zu.<ref name="orpha" />

== Diagnose ==
Erste Zeichen der Erkrankung, die nur selten im Kindesalter diagnostiziert werden kann, sind Schmerzen in den Händen. Eine [[Knochendichtemessung]] (Osteodensitometrie) kann den extremen Abbau der Knochen nachweisen.<ref name="orpha" />

== Therapie ==
Eine früh sich manifestierende Osteoporose ist mit [[Bisphosphonate]]n behandelbar.<ref name="orpha" />

== Erstbeschreibung ==
Der US-amerikanische [[Radiologie|Radiologe]] [[William D. Cheney]] (* 1918) beschrieb 1965 bei einer Familie im Norden von [[Michigan]] erstmals das Hajdu-Cheney-Syndrom.<ref name="dict">Barry G. Firkin, Judith A. Whitworth: ''Dictionary of medical eponyms.'' Informa Health Care, 2002, ISBN 1-85070-333-7, S. 162. {{Google Buch |BuchID=bwbCVCFPNI4C |Seite=162}}</ref> Eine Mutter und vier ihrer Kinder zeigten die Symptome einer [[Akroosteolyse]], eine Vielzahl von [[Wormsche Knochen|Wormschen Knochen]] und eine [[Hypoplasie]] des beidseitig aufsteigendem [[Unterkiefer]]astes (''Ramus mandibulae'').<ref>W. D. Cheney: ''Acro-osteolysis.'' In: ''Am J Roentgen.'' 94, 1965, S. 595–607. PMID 14303950</ref>
Weiterer Namensgeber ist der ungarisch-britische Radiologe [[Nicholas Hajdu]] (* 1908), der 1948 eine kranioskelettale Dysplasie beschrieb.<ref>N. Hajdu, R. Kauntze: ''Cranioskeletal dysplasia.'' In: ''Brit J Radiol.'' 21, 1948, S. 42–48. PMID 18918373</ref><ref name="dict" /><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3307.html | wayback=20250125102646 | text=Nicholas Hajdu}} bei whonamedit.com</ref>

== Literatur ==
; Fachbücher
* Carl Joachim Wirth, Ludwig Zichner: ''Orthopädie und orthopädische Chirurgie: Systemerkrankungen.'' Georg Thieme Verlag, 2003, ISBN 3-13-126171-4. {{Google Buch |BuchID=bjVgZEzjEPgC |Seite=86}}

; Review-Artikel
* {{Literatur |Autor=Ivo Mařík et al. |Titel=Hajdu‐Cheney syndrome: Report of a family and a short literature review |Sammelwerk=Journal of Medical Imaging and Radiation Oncology |Band=50 |Nummer=6 |Datum=2006 |Seiten=534–538 |DOI=10.1111/j.1440-1673.2006.01616.x |PMID=17107523}}
* {{Literatur |Autor=Allison M. Brennan, Richard M. Pauli |Titel=Hajdu-Cheney syndrome: Evolution of phenotype and clinical problems |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics |Band=100 |Nummer=4 |Datum=2001 |Seiten=292–310 |DOI=10.1002/1096-8628(20010515)100:4<292::aid-ajmg1308>3.0.co;2-4 |PMID=11343321}}
* {{Literatur |Autor=Ali Şahin, Mehmet Sezgin Pepeler, Naoto Shimbori |Titel=A Patient with Acro-osteolysis Syndrome: Hajdu-Cheney |Sammelwerk=Internal Medicine |Band=49 |Nummer=1 |Datum=2010 |Seiten=87–88 |DOI=10.2169/internalmedicine.49.2850 |PMID=20046011}}

; Weitere Artikel
* {{Literatur |Autor=Maeve OʼReilly, D G Shaw |Titel=Hajdu-Cheney syndrome |Sammelwerk=Annals of the Rheumatic Diseases |Band=53 |Nummer=4 |Datum=1994 |Seiten=276–279 |DOI=10.1136/ard.53.4.276 |PMID=8203959 |PMC=1005309}}
* {{Literatur |Autor=Lesley C. Adès, Lloyd Morris, E A Haan |Titel=Hydrocephalus in Hajdu-Cheney syndrome |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=30 |Nummer=2 |Datum=1993 |Seiten=175–175 |DOI=10.1136/jmg.30.2.175 |PMID=8445627 |PMC=1016286}}
* {{Literatur |Autor=Hilary Hoey, F. R. J. Hinde, David Grant |Titel=Hajdu-Cheney Syndrome Associated with Intrauterine Fractures and Arachnoid Cysts |Sammelwerk=Journal of the Royal Society of Medicine |Band=76 |Nummer=6 |Datum=1983 |Seiten=521–523 |DOI=10.1177/014107688307600615 |PMID=6864724 |PMC=1439226}}

== Weblinks ==
{{Commonscat|Hajdu-Cheney syndrome|Hajdu-Cheney-Syndrom}}
* {{OMIM|102500}}

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Hajdu-Cheney-Syndrom - Versionsgeschichte

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