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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87.0
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
}}

Das '''Goldenhar-Syndrom''' ist eine seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Fehlbildung]] mit den Hauptmerkmalen eines vergrößerten, zurückliegenden oder [[Monophthalmie|fehlenden Auges]] (''oculus''), einer [[Ohrmuschelfehlbildung|Fehlbildung der Ohrmuschel (''auricula'')]] mit nicht ausgebildetem [[Gehörgang]], einer einseitigen Wachstumsstörung des [[Gesicht]]es, einem zur erkrankten Seite verschobenen [[Kinn]], einseitig höher stehendem Mundwinkel, und Veränderungen an den [[Wirbel (Anatomie)#Wirbelkörper|Wirbelkörpern]] (''corpora vertebrae'').<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=374 |Name=Goldenhar-Syndrom |Abruf=}}</ref> Das Syndrom wird jetzt als Teil des [[Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum|Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums]] angesehen.<ref>{{Orphanet|ID=141132 |Name=Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum |Abruf=}}</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der zusammenfassenden Beschreibung im Jahre 1952 durch den belgisch-US-amerikanischen [[Ophthalmologie|Augenarzt]] und [[Allgemeinmedizin]]er [[Maurice Goldenhar]] (1924–2001).<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=https://www.whonamedit.com/synd.cfm/2300.html | wayback=20241112001926 | text=Goldenhar's syndrome}} bei whonamedit.com</ref><ref>M. Goldenhar: ''Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale.'' In: ''Journal de génétique humaine.'' Band 1, Genève 1952, S. 243–282.</ref> Sie wird mitunter<ref name="OMIM">{{OMIM|164210|Hemifacial microsomia}}</ref> synonym für die [[Hemifaziale Mikrosomie]] verwendet, bei welcher jedoch weder eine Beteiligung [[Innere Organe|innerer Organe]] noch der [[Wirbelsäule]] vorliegt.<ref>[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/craniofacial-microsomia Genetics Home References]</ref><ref>{{Orphanet|ID=141136 |Name=Mikrosomie, hemifaziale |Abruf=}}</ref>

Synonyme sind: '''Goldenhar-Symptomenkomplex''', '''Goldenhar-Gorlin-Syndrom''', '''Okulo-aurikuläres Syndrom''', '''Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie'''; {{laS|Dysplasia oculo-auricularis(-vertebralis)}}, abgekürzt '''OAV'''.

== Vorkommen ==
Das männliche Geschlecht ist im Verhältnis 3 zu 2 häufiger betroffen.<ref name="Orpha" /> Die [[Inzidenz (Medizin)|Inzidenz]] des Goldenhar-Syndroms liegt zwischen 1:3.000 bis 1:5.000.

== Ursachen ==
Der Erkrankung liegen bei einem Teil der Betroffenen [[Mutation]]en am [[Location|Genort]] 14q32 zugrunde.<ref name="OMIM" />
Die meisten Fälle von OAV treten als Spontanmutation auf, [[autosomal-dominanter Erbgang]], aber auch autosomal-[[rezessiv]]e Vererbung wurden beschrieben.<ref name="Orpha" />

Die genaue Entstehung des Goldenhar-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es handelt sich wahrscheinlich um eine Unterbrechung der Blutversorgung oder Blutungen in den Geweben, die sich später zu Ohren und Kiefer entwickeln, in der Embryonalzeit (30. bis 45. Tag). Es entstehen hierdurch Entwicklungsstörungen im Bereich des ersten und zweiten [[Kiemenbogen]]s und der ersten [[Kiemenbogen#Schlundtaschen|Schlundtasche]]. Die Schwere der Symptome ist abhängig vom Zeitpunkt und dem Ausmaß der Schädigung. Es gibt bei einigen Fällen auch Hinweise auf eine genetische Ursache, allerdings treten die meisten Fälle sporadisch auf. Das Risiko eines Patienten mit Goldenhar-Syndrom, dieses an seine Nachkommen weiterzuvererben, ist sehr gering. Verschiedene Umweltfaktoren werden als Ursache diskutiert, auch Drogenmissbrauch, Einnahme von [[Kokain]], [[Thalidomid]], [[Vitamin A]], [[Tamoxifen]] und mütterlicher Diabetes.<ref name="Orpha" />

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref>{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha" />
* meist streng einseitige Befunde
* Gesichtsasymmetrie, Hypoplasie einer Unterkieferhälfte
* Ohren: Ohrhypoplasie, Ohranhängsel, [[Mikrotie]], Anotie, [[Schwerhörigkeit#Schallleitungsschwerhörigkeit|Schallleitungsschwerhörigkeit]]
* Auge: epibulbäres Dermoid, Lipodermoide
* Fehlbildungen der oberen [[Halswirbelsäule]]: Fehlen von Wirbeln, Spaltbildungen, Hemivertebrae, Fusionen
* [[Kyphose]], [[Skoliose]]
* Herzfehler, Ösophagusatresie, Rippendefekte
* Uterushypoplasie, ipsilaterale [[Nierenagenesie]]

Weitere Symptome können [[Schwerhörigkeit|Hörprobleme]], eingeschränkte [[Mimik]], einseitig verkleinerte [[Zunge]], [[Ankylose]]n der Halswirbelsäule, Kiefer-/Lippen-/Gaumenspalten oder erhöhte [[Allergie]]neigung sein.

== Behandlung ==
Die Behandlung zielt auf eine Korrektur des Kiefers auf der betroffenen Seite durch einen [[Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie|Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen]], Wiederherstellung des äußeren Ohrs und Aufbau der Wange.<ref name="Orpha" />

== Differential-Diagnose ==
Abzugrenzen ist unter anderem das [[Juberg-Hayward-Syndrom]], das [[Delleman-Syndrom]] sowie das [[Nager-Syndrom]].

== Weblinks ==
{{Commonscat|Goldenhar syndrome|Goldenhar-Syndrom}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Kieferchirurgie]]

Goldenhar-Syndrom - Versionsgeschichte

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