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2025-05-27T15:12:11Z

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Eine '''Genmutation''' ist eine Veränderung des [[Genom|Erbgut]]es ([[Mutation]]) in nur einem [[Gen]]. Hat sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als '''Gendefekt''' bezeichnet. Sind dagegen von der Veränderung größere Abschnitte eines [[Chromosom]]s betroffen, handelt es sich nicht um eine Genmutation, sondern um eine [[Chromosomenmutation|strukturelle Chromosomenaberration]].

== Beschreibung ==
Die Mutation kann unterschiedlich große Abschnitte eines Gens betreffen. Eine Genmutation liegt schon vor, wenn in der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] nur eine [[Nukleinbasen|Base]] verändert ([[Punktmutation]]), entfernt oder hinzugefügt (mögliche [[Rastermutation]]) wird. Sie ist die häufigste und wichtigste Art der [[Mutation]]en und tritt zufällig auf. Sie wird entweder durch eine fehlerhafte [[Replikation]] der DNA ausgelöst, oder ein [[Mutagen]] verursacht einen Basenaustausch im [[Genom|Erbgut]]. Meist entstehen Mutationen mit [[rezessiv]]er Wirkung. Die Genmutation kann ohne Auswirkungen für den Träger, nachteilig, manchmal tödlich (letal) oder auch vorteilhaft sein.

Die Frage ob es zulässig sei, erblich bedingte Genmutationen durch eine Kombination von [[Künstliche Befruchtung|künstlicher Befruchtung]] und [[Pränataldiagnostik]] zu vermeiden, wird international kontrovers diskutiert. Antidiskriminierungsgesetze schützen meist nur Personen, die bereits geboren wurden, was bei Embryonen zu einer Grauzone führt, die im Bereich der [[Medizinethik]] bzw. der [[Genetische Diskriminierung|genetischen Diskriminierung]] verortet werden kann.

== Genmutationsarten ==
Nach Auftreten unterscheidet man zwei Genmutationsarten:
* [[gamet]]ische Genmutationen
* [[somatisch]]e Genmutationen

Außerdem unterscheidet man folgende Genmutationstypen:
* Punktmutation durch [[Punktmutation#Substitution|Substitution]]
* Deletionsmutation durch [[Deletion]]
* Insertionsmutation durch [[Insertion (Genetik)|Insertion]]
* Duplikationsmutation durch [[Genduplikation|Duplikation]]
* Inversionsmutation durch [[Inversion (Genetik)|Inversion]], allerdings wird die Inversion in der Regel als [[Chromosomenmutation]] betrachtet<ref>z. B. Lubert Stryer: ''Biochemie'', 4. Auflage, Spektrum, Heidelberg - Berlin - Oxford, 1996, S. 872</ref>

=== Substitution ===
Bei der Substitution findet ein Austausch einer einzelnen [[Nukleinbasen|Base]] gegen eine andere statt. Substitution bezeichnet hier also den Veränderungsvorgang der Punktmutation als einer Variante der Genmutation.

Nach den Basen unterscheidet man zwei Typen der Substitution:
* [[Transition (Genetik)|Transition]]: Substitution einer [[Purinbase|Purin]]- gegen eine andere Purinbase bzw. einer [[Pyrimidinbase|Pyrimidin]]- gegen eine andere Pyrimidinbase.
* [[Transversion]]: Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.

Eine Punktmutation durch Substitution kann unterschiedliche Auswirkungen haben. Bei einer ''missense''-Mutation entsteht ein Codon, das für eine andere [[Aminosäure]] codiert. Bei einer ''nonsense''-Mutation entsteht ein Codon, das für keine der Aminosäuren codiert; es kann als [[Stopcodon]] wirken, in [[Intron]]s auch fehlerhaftes [[Splicing|Spleißen]] bewirken. Eine ''stumme'' oder [[stille Mutation]] ist dagegen eine, bei der ein Codon entsteht, das für die gleiche Aminosäure codiert. Dies ist durchaus möglich, da es für viele Aminosäuren mehrere Codierungsmöglichkeiten gibt (siehe [[Genetischer Code#Standard-Codon-Tabelle|genetischer Code]]). Einer stillen Mutation ähnlich ist die ''neutrale'' Mutation, bei der das neu entstandene Codon zwar eine andere Aminosäure codiert, doch eine, welche der ursprünglichen Aminosäure chemisch sehr ähnlich ist. Entsteht beispielsweise mit Transversion von C→A bei einer (''missense''-)Mutation aus CUU das Codon AUU, so wird anstelle von [[Leucin]] die Aminosäure [[Isoleucin]] codiert, die aber chemisch so ähnlich ist, dass die Wirkungsweise des gebildeten Proteins u. U. unbeeinträchtigt bleibt.

=== Deletion ===
Unter Deletion versteht man bei der Genmutation den Verlust einer oder mehrerer [[Nukleinbasen|Basen]]. Eine Deletion kann zu einer Verschiebung des [[Leseraster]]s führen (''[[Frameshift]]'').

Man kann zwei Typen der Deletion unterscheiden:
* ''out of frame''-Deletion: Das Leseraster wird verschoben. Es entsteht ein verändertes [[Protein]], ab der Deletionsstelle.
* ''in frame''-Deletion: Das Leseraster bleibt erhalten. Es entsteht ein verändertes Protein mit deletierten Aminosäuren.

Das Leseraster kann beibehalten werden, wenn die Deletion von Basenpaaren eine Anzahl enthält, die durch drei teilbar ist. Werden zum Beispiel sechs Basenpaare in Folge deletiert, so fehlen dann auch zwei [[Aminosäure]]n im [[Protein]] (was ein defektes Protein zur Folge haben kann, nicht muss), jedoch ist das Leseraster erhalten geblieben.

=== Insertion bzw. Addition ===
Hierunter versteht man bei der Genmutation den Einbau von Sequenzen in die [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]. Auch dies kann zu einer Leserasterverschiebung ([[Frameshift]]) führen, soweit nicht [[Basentriplett|Tripletts]] eingebaut werden.

=== Duplikation ===
Duplikationen entstehen bei der Chromosomenmutation zum Beispiel durch ungleiches [[Crossing-over|crossing over]] entweder zwischen [[Homologie (Genetik)|homologen]] Chromosomen oder zwischen Schwester[[chromatide]]n. Sie werden auch [[Genduplikation]]en genannt.

Man unterscheidet zwei Genduplikationsarten:
* partielle (teilweise) Genduplikationen, dazu zählen auch Mikroduplikationen wie das [[Mikroduplikationssyndrom 17p11.2]]
* vollständige Genduplikationen

== Beispiele ==
Ein bekanntes Beispiel für eine Genmutation ist die [[Sichelzellanämie]]. Die Betroffenen bilden ein abnormes [[Hämoglobin]] und die veränderten roten Blutkörperchen werden von [[Leukozyt]]en aufgelöst, was zu Blutarmut führt. Es gibt zwei Varianten:
* [[Homozygot]] (reinerbig): Schwere Blutarmut mit Todesfolge, Betroffene zeugen zumeist keine fertilen Nachkommen
* [[Heterozygot]] (mischerbig): [[Malaria]]resistent, nur in großer Höhe werden rote Blutkörperchen angegriffen
Andere Beispiele sind:
* [[Rot-Grün-Blindheit]]
* [[Hämophilie|Bluterkrankheit]]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Mutation]]

[[zh:基因突变]]

Genmutation - Versionsgeschichte

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