imported>FBuHL09: /* Kartierung und Benennung */ Abkürzung `q` erläutert

2025-08-29T08:40:52Z

Kartierung und Benennung: Abkürzung `q` erläutert

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[[Datei:Neurofibromatosis2-locus.svg|mini|hochkant=0.5|[[Idiogramm]] [[Chromosom 22 (Mensch)]]]]

'''Genlocus''', '''Genlokus''', kurz '''Lokus''' oder '''Locus''' ({{laS|locus|de=Ort}}, Mehrzahl {{lang|la|''loci''}}) heißt in der [[Genetik]] die physische Position eines [[Gen]]s im [[Genom]], der '''Genort'''.

Gene sind bestimmte [[Nukleotidsequenz|Sequenzen]], die genetische Information tragen, auf einem [[Nukleinsäuren|Nukleinsäure]]-Strang. Einem [[DNA-Doppelstrang]] als Träger der Erbinformation in einer [[Zelle (Biologie)|Zelle]] sind spezifische [[Protein]]e angelagert. Zusammen bilden sie in Zellen mit [[Zellkern]] das [[Chromatin]], aus dem ein [[Chromatid]] eines [[Chromosom#Bestandteile|Chromosoms]] besteht. Die Bezeichnungen gehen auf die gute Anfärbbarkeit des Chromatins durch bestimmte Farbstoffe zurück (siehe [[Giemsa-Färbung#Chromosomen|Giemsa-Färbung]]). Für eine Kernteilung ([[Mitose]]) verändert sich die Chromatinstruktur so, dass die Chromatiden kürzer und dichter gepackt werden. Derart verdichtet ([[Kondensation (Genetik)|kondensiert]]) können Chromosomen durch den [[Spindelapparat]] besser bewegt und auf die entstehenden Tochterkerne verteilt werden. In kondensierter Form sind gefärbte Chromosomen im [[Lichtmikroskop]] sichtbar. Eine Vorbehandlung (mit [[Trypsine|Trypsin]]) führt dazu, dass die Farbstoffe ungleichmäßig aufgenommen werden und die einzelnen Chromosomen dann ein charakteristisches Bänderungsmuster zeigen, mit dem sie sich identifizieren lassen. Schematische Darstellungen der Standardbanden werden [[Idiogramm]]e genannt (Beispiel siehe Abbildung).

Besteht das Genom wie beim Menschen aus mehreren [[Chromosom]]en, ist der Genlocus der Ort auf jenem Chromosom, an dem sich das Gen befindet. Verschiedene Ausprägungen oder Varianten dieses Gens werden als [[Allel]]e bezeichnet, die dem gleichen Genort zugeordnet sind. Der Begriff entstand bei der Erstellung der ersten [[Genkarte]]n und ist mit der Erkenntnis verknüpft, dass für Gene eine Anordnung auf den Chromosomen vorliegt, sodass sich jeweils bestimmte Stellen angeben lassen.

== Kartierung und Benennung ==
Die nach speziellen Färbeverfahren sichtbare Bänderung von Chromosomen in der [[Metaphase]] wird zur [[Zytogenetik|zytogenetischen]] Diagnostik herangezogen. Sie erlaubt die grobe Kartierung von Regionen eines Chromosoms nach dessen mehr oder weniger gefärbten Banden sowie den darin unterschiedenen Unterbanden, die bei höherer Auflösung zu sehen sind. Für die Nummerierung wird jeweils vom [[Centromer]] (c) zu den [[Telomer]]en (tel) aufwärts gezählt, beginnend mit 1.

Bei der konventionellen Benennung eines Genortes wird zunächst die Nummer des Chromosoms angeführt, dann der Chromosomenarm bezüglich des Centromers gekennzeichnet – entweder mit dem Buchstaben ''p'' für den kürzeren Arm ({{frS|bras petit|de=kleiner Arm}}) oder mit ''q'' für den längeren ({{frS|queue|de=Schwanz}}) – und schließlich die chromosomale Region auf diesem Arm genauer angegeben durch Ziffern für die Bande und die Unterbande, getrennt durch einen Punkt. Im abgebildeten Idiogramm ist zum Beispiel der Genlocus 22q12.2 (gelesen „zweiundzwanzig-q-eins-zwei-punkt-zwei“) rot markiert.

Diese zytogenetische Nomenklatur gibt keinen Hinweis auf die Funktion des Gens – anders als bei Bezeichnungen wie [[Hox-Gen]] oder [[MYH9]] – und beschreibt lediglich den Ort. So kann man etwa sagen, dass das Gen ''MYH9'' für das Protein [[Myosin]]-9 (auch {{lang|en|''Myosin, heavy chain 9 non-muscle''}} bzw. MYH9)<ref>[https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35579 UniProtKB – P35579 (MYH9_HUMAN)] in der Datenbank für Proteine [[UniProt]].</ref> beim Menschen am Genlocus 22q12.3<ref>[http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chr22%3A36281281-36388018&hgsid=478638933_yL2iq3EkChWV7RtAZfLFaYViSiAD UCSC Genome Browser on Human], Dezember 2013: ''chr22:36,281,281-36,388,018''.</ref> oder 22q13.1<ref>Lage von {{Webarchiv|url=http://www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?hgnc_id=HGNC:7579 |wayback=20160324100801 |text=''MYH9'' |archiv-bot=2025-03-25 10:36:49 InternetArchiveBot }} laut [[Human Genome Organisation|HUGO]], abgerufen am 1. März 2016.</ref> liegt. Oder man kann eine Krankheit, die durch eine teilweise [[Deletion]] am Genort 1q21.1 hervorgerufen wird, als [[1q21.1-Deletionssyndrom]] bezeichnen.

Nach einer [[DNA-Sequenzierung]] lässt sich die Lage des Gens auf dem DNA-Doppelstrang verorten und die Position in der [[Basensequenz]] eines Referenzgenoms angeben, für ''MHY9'' beispielsweise: Chromosom 22: 36.281.280–36.388.010.<ref>[https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000100345;r=22:36281280-36388010 Gene: MHY9] beziehungsweise [https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/View?db=core;g=ENSG00000100345;r=22:36281280-36388010 Chromosome 22: 36,281,280-36,388,010] in der Datenbank [[Ensembl]], abgerufen am 4. Februar 2022.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://genome.ucsc.edu/ UCSC Genome Browser]
* [https://www.genenames.org/ HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)]

[[Kategorie:Genetik]]

Genlocus - Versionsgeschichte

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