imported>Sokrates 399: Typografie (darwinsch / darwinsche -> kleingeschrieben, ohne Apostroph (adjektivische Ableitung), aber: Darwin’sch / Darwin’sche -> mit grossgeschriebenem Eigennamen zwingend mit Apostroph (sichtbar gemachter Personenname))

2025-12-19T11:57:29Z

Typografie (darwinsch / darwinsche -> kleingeschrieben, ohne Apostroph (adjektivische Ableitung), aber: Darwin’sch / Darwin’sche -> mit grossgeschriebenem Eigennamen zwingend mit Apostroph (sichtbar gemachter Personenname))

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{{Begriffsklärungshinweis|Zur genetischen Variation innerhalb der Menschheit siehe [[Genetische Variation (Mensch)]].}}
'''Genetische Variation''' ist der Unterschied in der [[DNA]] zwischen verschiedenen Individuen oder Populationen einer [[Art (Biologie)|Art]] bzw. der Prozess der Entstehung dieses Unterschieds. Bei diesem Vorgang entstehen neue Varianten eines [[Gen]]s, sogenannte [[Allel]]e. Die Gesamtheit aller Allele in einer [[Population (Biologie)|Population]] wird als [[Genpool]] bezeichnet. Die dauerhafte Veränderung der chemischen Struktur eines oder mehrerer Gene wird als [[Mutation]] bezeichnet.

Eine genetische Variation ist oft erkennbar an einer veränderten Erscheinungsform ([[Phänotyp]]) eines Lebewesens. Umgekehrt lässt sich aus einem veränderten ''Phänotyp'' nicht schließen, dass eine genetische Variation die Ursache ist. Denn die gleiche Erbanlage kann bei unterschiedlichen Umwelteinflüssen zu verschiedenen Phänotypen führen ([[Modifikation (Biologie)|Modifikation]]; [[Polyphänismus]]). Zudem können unterschiedliche [[Epigenetik|epigenetische]] Prägungen, die in manchen Fällen sogar über mehrere Generationen weitergegeben werden, eine mögliche Ursache eines veränderten Phänotyps sein.

Die genetische Variation führt innerhalb der Population zunächst zum [[Polymorphismus]]. Im Laufe der Evolution ändert sich die [[Häufigkeit]], mit der bestimmte Allele in einer Population auftreten. Die neue Genvariante kann sich durch [[Selektion (Evolution)|Selektion]] oder durch Zufall über kurz oder lang durchsetzen oder wieder verschwinden, oder es stellt sich ein [[Hardy-Weinberg-Gleichgewicht]] ein, in dem der Polymorphismus theoretisch für immer bestehen bleibt. So lange der Polymorphismus besteht, ist die '''genetische Vielfalt''' bzw. '''genetische Diversität''' erhöht und damit die [[Biodiversität]].

Die Fähigkeit zur genetischen Variation, die '''Genetische Variabilität''', spielt eine entscheidende Rolle bei der [[Artbildung|Entstehung]] und [[Anagenese|Fortentwicklung von Arten]] im Zuge der [[Evolution]].

[[Datei:Chamäleon-3.jpg|mini|hochkant=1.6|rechts|Chamäleonart mit einem [[Mimikry]]-Merkmal der Schuppen: vorgetäuschte Zähne zur Abschreckung von möglichen Angreifern. Bei anderen Chamäleonarten sind die simulierten Zähne oft nicht so deutlich ausgeprägt.]]

== Geschichte von Theorie und Forschung ==
=== Begriff der Variation vor und bei Darwin ===
Die Variabilität<ref>Vgl. auch [[Günther Just]]: ''Variabilität.'' In: ''Handwörterbuch der Naturwissenschaften.'' Band 10. 2. Auflage. Jena 1935, S. 135–154.</ref> der Organismen einer Art wurde schon vor [[Charles Darwin]] entdeckt. So wurde das Phänomen in Frankreich von [[Georges Cuvier]], [[Étienne Geoffroy Saint-Hilaire]] und in Großbritannien von Darwins Großvater [[Erasmus Darwin]] sowie von [[Robert Chambers (Verleger, 1802)|Robert Chambers]] beschrieben. C. Darwin sprach von einem Prinzip der Divergenz (''principle of divergence'').<ref name="Darwin">Charles Darwin: ''Die Entstehung der Arten''. Deutsche Übersetzung von Victor Carus nach der 4.–6. englischen Ausgabe. Nikol Verlag, Hamburg 2008.</ref> Damit meinte er, dass anfangs kaum merkbare Unterschiede immer weiter zunehmen und die Rassen sich immer weiter voneinander und von ihren gemeinsamen Vorfahren unterscheiden. Variationen als individuelle Unterschiede sind Durchgangsformen bei der Bildung geografischer Populationen, und solche Populationen sind Durchgangsformen oder Vorstufen von Arten.<ref name="Weber" /> Darwin vertrat somit eine Position des allmählichen, graduellen Übergangs von Merkmalen bei der Entstehung neuer Arten. Zu möglichen Mechanismen von Variation gab es damals noch keine Kenntnisse.<ref name="Mayr2008">Ernst Mayr: ''Die Evolution der Organismen oder die Frage nach dem Warum.'' In: ''Triebkraft Evolution. Vielfalt, Wandel, Menschwerdung.'' Spektrum Akademischer Verlag. Heidelberg 2008.</ref>

=== Mendelsche Variation ===
[[Gregor Mendel]] widmete sich beim Studium der Vererbung von Merkmalen bestimmten klar unterscheidbaren Variationen bei Erbsen, wie etwa der Gestalt der Samen (rund, schrumpelig), der Färbung der Samen (gelb, grün) und fünf weiteren in der Vererbung variierenden Merkmalen (siehe auch [[Mendelsche Regeln]]). Damit wählte er diskrete Unterscheidungsmerkmale aus, von denen er vermutete, dass sie auf der Vererbung spezifischer, diskreter Einheiten beruhten. Nach Mendel hatte die Variabilität der Nachkommen ihre Ursache in der Kombination von bereits existierenden Eigenschaften. Seine Antwort auf die Frage, wie Eigenschaften vererbt werden, schien zunächst unvereinbar mit der Darwins Überlegungen, wann und wie sie sich verändern. Darwin kam nämlich zu dem Schluss, dass sich Artenbildung aus der langsamen, graduellen Akkumulation kleiner, oft unmerklicher Variationen ergäbe.

Die Unvereinbarkeit der Mendelschen Vererbungslehre mit der Darwin’schen Evolutionstheorie bezüglich der Bedeutung diskontinuierlicher Variation wurde von einer Reihe namhafter Forscher, darunter [[William Bateson]] und [[Hugo de Vries]] um die Wende zum 20. Jahrhundert thematisiert. Diese Forscher betonten die Bedeutung diskontinuierlicher Variation für die Evolution. Eine derartige Sichtweise wurde als [[Saltation]]ismus oder [[Mutationismus]] bezeichnet. Erst die [[synthetische Evolutionstheorie]] konnte den vermeintlichen Widerspruch auflösen. Dabei schuf [[Ronald Aylmer Fisher]] mathematische, populationsgenetische Modelle, mit denen er zeigte, dass quantitative Merkmale, also in Zahlen messbare, kontinuierlich variierende Eigenschaften wie etwa die Körpergröße, möglicherweise durch viele [[Genloci]] bestimmt werden. Diese würden einzeln jeweils nur einen kleinen Beitrag zur Ausprägung eines solchen Merkmals bzw. seiner Variation beitragen.<ref name="Weber">Marcel Weber: ''Theorien und Debatten in der Biologiegeschichte.'' In: Philipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): ''Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch''. J. B. Metzler, Stuttgart/Weimar 2010, S. 65ff.</ref>
[[Datei:Merkmale Mendel Experimente.png|mini|zentriert|hochkant=2.5|Die sieben variierenden Merkmale, deren Vererbung Mendel analysierte]]

=== Geografische Variation ===
Darwin wies auf die geografische Variabilität von Merkmalen hin. Jedoch erst in späterer Zeit wurden Individuen geografisch getrennter Populationen mit dem Ziel verglichen, festzustellen ob ihre Unterschiede vererbt oder umweltbedingt waren. Solche Studien wurden erstmals von [[Richard Goldschmidt]] 1918 mit [[Schwammspinner]]n (''Lymantria dispar'') durchgeführt, einem Falter, der in weltweit verschiedenen Arten unter klimatisch unterschiedlichen Bedingungen auftritt. Auch eine Studie geografisch getrennter Populationen der [[Springmäuse|Springmaus]] in Kalifornien von 1918 deutete auf die Vererbbarkeit von Merkmalen. Individuen lokaler Wildpopulationen wurden in fremde Regionen umgesetzt. Dabei behielten sie ihre Merkmale bei, was für deren Vererbung sprach. Dem russischen Evolutionsforscher [[Theodosius Dobzhansky]] gelang es schließlich zusammen mit [[Alfred Sturtevant]] 1936, bei [[Taufliege]]n (''Drosophila melanogaster'') geografisch getrennter Verbreitungsgebiete deren stammesgeschichtliche ([[Phylogenese|phylogenetische]]) Verwandtschaft nachzuweisen, indem er die geographische Verbreitung von Merkmalen kartierte.<ref name="Weber-2">Marcel Weber: ''Genetik und Moderne Synthese.'' In: Phillipp Sarasin, Marianne Sommer (Hrsg.): ''Evolution. Ein interdisziplinäres Handbuch''. J. B. Metzler, Stuttgart/Weimar 2010, S. 102ff.</ref> Die Überzeugungskraft dieser Studien festigte die Theorie Darwins und legte wesentliche Grundlagen für die spätere Synthese der Vorstellungen von Variation und Mutation in der Evolutionstheorie.

=== Variation in der klassischen und molekularen Genetik ===
Die klassische, vormolekulare Genetik in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts hatte es zunächst mit zwei scheinbar gegensätzlichen Phänomenen zu tun. Einerseits sah man die genetische Konstitution von Organismen, also die Erblichkeit von Abweichungen. Andererseits gab es Abweichungen, die aus dem Zusammenspiel der genetischen Ausstattung mit der jeweiligen Umweltsituation entstanden. Auch hier konnte die oben genannte Synthese weitgehende Klärung herbeiführen, maßgeblich durch Forscher wie [[Ernst Mayr]].

Mit dem Fortschritt der molekularen Genetik wurde die Veränderlichkeit von Erbanlagen immer deutlicher. 1927 konnte der Amerikaner [[Hermann J. Muller]] bei der Taufliege erstmals Mutationen gezielt mit Hilfe von [[Röntgenstrahlen]] hervorrufen. Später wurden konkrete Formen von Mutation entdeckt: Die Mutation, die eine Variation auslöst, kann innerhalb eines codierenden Gens, in einem [[Transkriptionsfaktor]] für ein codierendes Gen oder in einem nicht codierenden [[Cis-Element]] stattfinden und vererbt werden. Auch [[chromosom]]ale Mutationen gehören hierzu (Beispiel [[Trisomie]]). Variabilität tritt immer in einem bestimmten Kontext der [[DNA]] auf.

An der Häufigkeit, mit der eine Variation in einer Population auftritt, ist die [[natürliche Selektion]] beteiligt. Bei sogenannten [[Mutation|stummen Mutationen]] liegt kein Unterschied im Phänotyp vor. In diesem Fall erhält die natürliche Selektion keinen Angriffspunkt.

== Formen der Variation ==
=== Einzelmutation ===
Quasi jedes Gen liegt in natürlichen Populationen in mehreren verschiedenen Allelen vor. Betrifft dies nur einzelne Basenpaare, spricht man von [[Einzelnukleotid-Polymorphismus]]. Diese gehen auf [[Punktmutation]]en zurück, die meist aber nicht neu aufgetreten sind („[[de novo]]“ genannt), sondern schon von den individuellen Vorfahren ererbt wurden. In der Regel sind solche Polymorphismen selektiv neutral, d. h. weder schädlich noch nützlich. Aber auch Polymorphismen mit geringer bis mäßiger nachteiliger Wirkung können sehr lange im Genpool erhalten bleiben, weil die Wirkung der natürlichen Selektion nicht perfekt ist. Sie können beispielsweise in „linkage disequilibrium“ (kann mit „Koppelungsungleichgewicht“ übersetzt werden, bleibt aber meist als Fachbegriff unübersetzt) mit vorteilhaften Allelen stehen.

=== Balancierter Polymorphismus ===
[[Datei:Laktoseintoleranz-1.svg|mini|hochkant=1.6|Anteil der Bevölkerung '''ohne die Mutation''', die auch noch im Erwachsenenalter Milch(zucker) verträglich macht (Laktasepersistenz)<small>Quelle: Verein für Laktoseintoleranz/Die Zeit</small>]]

In einigen Fällen führt eine durch eine (Punkt-)Mutation verursachte Neuentstehung eines Allels zu einem Phänotyp mit einem geografisch begrenzten Selektionsvorteil. Beide Varianten (Allele), die alte und die neue, werden dann von der Selektion regional gefördert und bleiben dann gleichzeitig in der Gesamtpopulation bestehen. Typische Beispiele sind Milchzuckerverträglichkeit ([[Laktoseintoleranz|Laktasepersistenz]]), eine Mutation, die vor wenigen tausend Jahren Menschen in Nordeuropa die Möglichkeit eröffnete, auch noch im Erwachsenenalter tierische Milch zu verdauen,<ref name="Burger">J. Burger, M. Kirchner, B. Bramanti, W. Haak, M.G. Thomas: ''Absence of the lactase-persistence-associated allele in early Neolithic Europeans.'' In: ''Proceedings of the National Academy of Sciences USA.'' 104 (10) (2007), S. 3736–3741, {{DOI|10.1073/pnas.0607187104}}.</ref>. In anderen Fällen wird gar nicht ein bestimmtes Allel ausgelesen, sondern die Kombination mehrerer ist selektiv vorteilhaft, man spricht von einem [[Balancierter Polymorphismus|balancierten Polymorphismus]]. Klassisches Beispiel ist das Gen der [[Sichelzellenanämie]], einer sichelförmigen Verformung der roten Blutzellen mit Durchblutungsstörungen, das aber im [[Heterozygotie|heterozygoten]] Fall Resistenz gegen [[Malaria]] bewirkt.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4264352-1}}

{{SORTIERUNG:Phanotypische Variation}}
[[Kategorie:Genetik|V]]
[[Kategorie:Evolution|V]]
[[Kategorie:Entwicklungsbiologie]]

Genetische Variation - Versionsgeschichte

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