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| Code-01 = 5C56.00<br />
| Data-01 = Gangliosidose<br />
}}<br />
'''Gangliosidosen''' sind [[Lipid]]-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den [[Ganglioside]]n verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM<sub>1</sub>-, GM<sub>2</sub>- und GM<sub>3</sub>-Gangliosidose unterschieden.<br />
<br />
== GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen ==<br />
{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = E75.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Gangliosidosen, inkl. GM<sub>1</sub>-Gangliosidose<br />
}}<br />
<br />
Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des [[Enzym]]s [[β-Galactosidase]] hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM<sub>1</sub>-[[Gangliosid]], in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM<sub>1</sub>-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:<br />
<br />
=== Infantile GM<sub>1</sub> ===<br />
Synonym: '''Norman-Landing-Syndrom'''<ref>{{Orphanet|ID=79255 |Name=GM1-Gangliosidose Typ 1 |Abruf=}}</ref><br />
<br />
Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr [[Hepatosplenomegalie]], Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.<br />
<br />
=== Juvenile GM<sub>1</sub> ===<br />
Synonym: '''Derry-Syndrom'''<ref>[http://www.rightdiagnosis.com/medical/gm1_gangliosidosis_type_2.htm Rightdiagnosis]</ref><ref>{{Orphanet|ID=79256 |Name=GM1-Gangliosidose Typ 2 |Abruf=}}</ref><br />
<br />
Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.<br />
Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen.<br />
<br />
=== Adulte GM<sub>1</sub> ===<br />
Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. [[Dysarthrie]], Gangstörungen, Dystonie.<br />
<br />
== GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen ==<br />
{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = E75.0<br />
| 01-BEZEICHNUNG = GM<sub>2</sub>-Gangliosidose<br />
}}<br />
<br />
Die GM<sub>2</sub>-Gangliosidosen sind eine Gruppen von [[lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]], bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM<sub>2</sub>-[[Gangliosid]]e, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM<sub>2</sub>-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:<br />
<br />
* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante B ([[Tay-Sachs-Krankheit]]), ein Defekt des [[Enzym]]s ''[[Hexosaminidase]] A''<br />
* GM<sub>2</sub>-Gangliosidose Variante 0 ([[Morbus Sandhoff]]), ein Defekt der Enzyme ''Hexosaminidase A'' und der ''Hexosaminidase B''<br />
<br />
Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.<br />
<br />
== Literatur ==<br />
*M. Beck. ''Lysosomale Speicherkrankheiten.'' Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007<br />
*M. Beck: ''GM<sub>1</sub>-Gangliosidose und Galaktosialidose''. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg.): ''Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie''. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 978-3-13-136321-3, S. 54–57 ([http://books.google.de/books?id=geUTGbsblfEC eingeschränkte Online-Version (Google Books)])<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>imported>WikiHelper232