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2024-10-17T05:03:02Z

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Das '''Gencluster der ''gamma''-Protocadherine''' liegt beim Menschen auf [[Chromosom 5 (Mensch)|Chromosom 5q]] in einer Region, die als [[Disposition (Medizin)|Prädisposition]] von [[Schizophrenie]] identifiziert wurde. Durch unterschiedliche [[Promotor (Genetik)|Promotoraktivität]] ''[[Upstream und downstream|upstream]]'' eines jeden variablen [[Exon]]s und alternatives [[Spleißen (Biologie)|Spleißen]] an die drei [[C-Terminus|C-terminalen]], invarianten Exons können 22 unterschiedliche [[Isoform]]en gebildet werden. In Zellaggregations-Assays (Versuche zur Messung von [[Zellkontakt]]en) konnte gezeigt werden, dass die jeweiligen Isoformen spezifische, homophile [[Interaktion]]en eingehen. Durch die Bildung von [[Tetramer]]en aus den 22 Isoformen erhöhte sich sogar die Anzahl der möglichen Interaktionsflächen von 22 auf 22<sup>4</sup> bzw. 234.256. Die starke [[Genexpression|Expression]] der ''gamma''-Protocadherine an den [[Synapse]]n des [[Zentralnervensystem]]s lassen eine wichtige Funktion bei der Ausbildung der synaptischen Spezifität vermuten. Bis heute gibt es allerdings keinen ''in vivo'' Nachweis, für eine Beteiligung der ''gamma''-Protocadherine bei der Ausbildung spezifischer [[Zellkontakt|Zell-Zell-Kontakte]].

== Familie der Protocadherine ==
{{Hauptartikel|Cadherine}}
Die Familie der Protocadherine besteht aus drei nebeneinander liegenden tandem-arrayed-[[Gen-Cluster|Genclustern]], welche für Transmembran-Proteine codieren, die mit einer N-terminalen Cadherin-ähnlichen Domäne ausgestattet sind.<ref>A. Chess: ''Monoallelic expression of protocadherin genes.'' In: ''[[Nature Genetics]].'' Volume 37, Number 2, 2005, S. 120–121.</ref><ref>T. Yagi: ''Clustered protocadherin family Develop.'' In: ''Growth Differ.'' 50, 2008, S. S131–S140</ref> Aufgrund der Lokalisation an den Synapsen des zentralen Nervensystems wurde zunächst auf eine Beteiligung bei der Ausbildung der Synapsen bzw. der Ausbildung der synaptischen Spezifität geschlossen. Die drei Gencluster ''alpha.'' ''beta.'' ''gamma.'' liegen bei der Maus auf Chromosom 18 und beim Menschen in einer Region auf Chromosom 5q, die als genetische Prädisposition für Schizophrenie identifiziert wurde.<ref>C. M. Lewis u. a.: ''Genome Scan Meta-Analysis of Schizophrenia and Bipolar Disorder, Part II: Schizophrenia.'' In: ''Am. J. Hum. Genet.'' 73, 2003, S. 34–48.</ref> Die genomische Organisation dieser Gene scheint zunächst unüblich und erinnert an die Anordnung der Immunglobulin- und T-Zell-Rezeptoren.<ref>A. Chess: ''Monoallelic expression of protocadherin genes.'' In: ''Nature Genetics.'' Volume 37, Number 2, 2005, S. 120–121.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Desoxyribonukleinsäure]]

Gamma-Protocadherin-Gencluster - Versionsgeschichte

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