imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.

2026-01-22T16:49:26Z

Infobox ergänzt.

Neue Seite

{{Infobox ICD
| 01-CODE = G93.4
| 01-BEZEICHNUNG = Enzephalopathie, nicht näher bezeichnet
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5C61.5
| Data-01 = Störungen des erleichterten Glukosetransports
}}

[[Datei:Microcephaly.png|mini|Kernspintomographische Aufnahme eines normalen Schädels (links) und einer Mikrozephalie (rechts). Die Mikrozephalie ist in diesem Fall durch eine Mutation des [[ASPM-Gen]]s bedingt.]]

Das '''GLUT1-Defizit-Syndrom''', auch als '''Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt''' bezeichnet, ist eine äußerst seltene, [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]]<ref>J. Klepper u. a.: [http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/10/1/63 ''Autosomal dominant transmission of GLUT1 deficiency.''] In: ''Hum Molec Genet'' 10, 2001, S. 63–68, PMID 11136715</ref> [[Erbkrankheit|vererbte]] Krankheit.

== Ätiologie, Genetik und Krankheitsverlauf ==
Die Ursache der Erkrankung ist eine [[Mutation]] des SLC2A1-Gens auf [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] [[Genlocus]] p35-p31.3. Es handelt sich dabei meist um Neumutationen. Das [[Genprodukt]] [[GLUT-1|GLUT1]] ist ein aus 492 [[Aminosäuren]] bestehendes [[Membranprotein]]. GLUT1 ist ein wichtiger [[Membrantransport]]er für [[Glucose]], ein [[Glucosetransporter]].
Die Bandbreite an Mutationen ist dabei hoch. So wurden bei den betroffenen Patienten große [[Deletion]]en, kleine Deletionen, [[Genmutation|Nonsense-Mutationen]] und Missense-Mutationen festgestellt.<ref name="PMID10980529">D. Wang u. a.: ''Mutational analysis of GLUT1 (SLC2A1) in Glut-1 deficiency syndrome.'' In: ''Hum Mutat'' 16, 2000, S. 224–231, PMID 10980529</ref>

Das GLUT1-Defizit-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Im Fall der Vererbung hat meist ein Elternteil eine leichte Form des Syndroms. Die Krankheit manifestiert sich [[Neugeborenes|neonatal]] beziehungsweise im Kleinkindalter und wird durch einen Mangel an GLUT1-Transportern im [[Endothel]] der [[Blut-Hirn-Schranke]] hervorgerufen. Dadurch wird das Gehirn nicht ausreichend mit <small>D</small>-Glucose versorgt und die betroffenen Patienten zeigen unter anderem eine [[Mikrozephalie]], psychomotorische Retardierungen, [[Ataxie]] und eine Reihe anderer neurologischer Störungen.<ref name="PMID1714544">D. C. De Vivo u. a.: ''Defective glucose transport across the blood-brain barrier as a cause of persistent hypoglycorrhachia, seizures, and developmental delay.'' In: ''[[NEJM]]'' 325, 1991, S. 703–709, PMID 1714544</ref> Der [[Phänotyp]] ist jedoch sehr unterschiedlich und es wurden bisher verschiedene atypische Varianten beschrieben.<ref name="PMID19049586">J. Klepper: ''Glucose transporter deficiency syndrome (GLUT1DS) and the ketogenic diet.'' In: ''Epilepsia'' 49, 2008, S. 46–49, PMID 19049586</ref>

Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine äußerst seltene Erbkrankheit. Von 1991, dem Jahr der Erstbeschreibung<ref name="PMID1714544" />, bis 2002 wurden weniger als 100 Patienten mit dieser Krankheit beschrieben.<ref name="PMID12029447">J. Klepper und T. Voit: ''Facilitated glucose transporter protein type 1 (GLUT1) deficiency syndrome: impaired glucose transport into brain – a review.'' In: ''Eur J Pediatr'' 161, 2002, S. 295–304, PMID 12029447 (Review)</ref>

== Therapie ==
Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist derzeit nicht heilbar. Mit Hilfe einer [[Ketogene Diät|ketogenen Diät]] lassen sich die Symptome gut kontrollieren oder zumindest lindern.<ref name="PMID15622525">D. Wang u. a.: ''Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects.'' In: ''[[Ann Neurol]]'' 57, 2005, S. 111–118, PMID 15622525</ref> Die Diät sollte so früh wie möglich begonnen und bis in die Pubertät aufrechterhalten werden.<ref name="PMID17718830">J. Klepper und B. Leiendecker: ''GLUT1 deficiency syndrome--2007 update.'' In: ''[[Dev Med Child Neurol]]'' 49, 2007, S. 707–716, PMID 17718830 (Review)</ref> Während Erwachsene etwa 20 % der gesamten im Körper befindlichen Glucose im Gehirn verbrauchen, liegt bei Kindern der Anteil bei bis zu 80 %.<ref name="PMID12029447" />

== Literatur ==
* K. Brockman u. a.: ''Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy.'' In: ''Ann Neurol'' 50, 2001, S. 476–485, PMID 11603379.

== Weblinks ==
* {{OMIM|606777}}
* {{Orphanet|ID=71277 |Name=Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom |Abruf=}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Glut1defizitsyndrom}}
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

GLUT1-Defizit-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.