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Fumarylacetoacetase - Versionsgeschichte
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<p>Bot: AltSymbols-Parameter formatiert (führendes Komma entfernt, ; durch , ersetzt)</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = Fumarylacetoacetathydrolase<br />
| Bild = FAA 1QCO.png<br />
| Bild_legende = Bändermodell der Maus-FAA mit Ca<sup>2+</sup> (gelb), Ni<sup>2+</sup> (orange), Produkte (lila) nach {{PDB|1QCO}}<br />
| PDB = {{PDB2|1hyo}}, {{PDB2|1qcn}}, {{PDB2|1qco}}, {{PDB2|1qqj}}<br />
| Groesse = 46,4&nbsp;[[Dalton (Einheit)|kDa]] / 419 [[Aminosäuren]]<br />
| Kofaktor = Ca<sup>2+</sup>, Mg<sup>2+</sup><br />
| Precursor = <br />
| Struktur = Homodimer<br />
| Isoformen = <br />
| HGNCid = 3579<br />
| Symbol = FAH<br />
| AltSymbols = FAA<br />
| OMIM = 276700<br />
| UniProt = P16930<br />
| MGIid = 95482<br />
| CAS = {{CASRN|9032-59-1|KeinCASLink=1|Q0}}<br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| EC-Nummer = 3.7.1.2<br />
| Kategorie = Hydrolase<br />
| Peptidase_fam = <br />
| Reaktionsart = [[Hydrolyse]]<br />
| Substrat = 4-Fumarylacetoacetat + H<sub>2</sub>O<br />
| Produkte = Fumarat + Acetoacetat<br />
| Homolog_fam = NV<br />
| Taxon = [[Lebewesen]]<br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{ Protein Orthologe<br />
| Spezies1= Mensch<br />
| Spezies2=Hausmaus<br />
| S1_EntrezGene = 2184<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000103876<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_000137<br />
| S1_RefseqProtein = NP_000128<br />
| S1_GenLoc_db = hg38<br />
| S1_GenLoc_chr = 15<br />
| S1_GenLoc_start = 80152490<br />
| S1_GenLoc_end = 80186946<br />
| S1_Uniprot = P16930<br />
| S2_EntrezGene = 14085<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000030630<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_010176<br />
| S2_RefseqProtein = NP_034306<br />
| S2_GenLoc_db = mm10<br />
| S2_GenLoc_chr = 7<br />
| S2_GenLoc_start = 84585159<br />
| S2_GenLoc_end = 84606722<br />
| S2_Uniprot = P35505<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
'''Fumarylacetoacetase (FAA, FAH)''' ist der Name des [[Enzym]]s, das [[4-Fumarylacetoacetat]] in [[Fumarat]] und [[Acetoacetat]] [[Hydrolyse|hydrolysiert]]. Diese Reaktion ist der letzte Schritt im Abbau der [[Aminosäuren|Aminosäure]] [[Tyrosin]], und wird in allen Lebewesen durchgeführt. Ein Mangel oder Fehlen des Enzyms beim Menschen führt zu einer [[Stoffwechselerkrankung]], der [[Tyrosinämie Typ I]]. Ursache ist immer eine [[Mutation]] im FAH-[[Gen]], das für das Enzym [[Genetischer Code|codiert]].<br />
<br />
== Biosynthese ==<br />
FAA wird hauptsächlich in der [[Leber]] und den [[Nieren]] gebildet, aber auch in geringem Maß in jedem anderen [[Gewebe (Biologie)|Gewebe]]. Das FAH-Gen ist auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] lokalisiert und umfasst 33.340 Basenpaare und 14 [[Exon]]s. Nach [[Transkription (Biologie)|Transkription]] entsteht [[mRNA]] mit einer Länge von 1.447 Basen, deren [[Translation (Biologie)|Translation]] ein Protein mit 419 [[Aminosäuren]] ergibt.<ref>{{UniProt|P16930}}</ref><ref>[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/geneview?gene=ENSG00000103876 ENSEMBL-Eintrag]</ref><br />
<br />
=== Katalysierte Reaktion ===<br />
[[Datei:4-Fumarylacetoacetat.svg|250px|alt=4-Fumarylacetoacetat|link=4-Fumarylacetoacetat]] + H<sub>2</sub>O → [[Datei:Fumarat2.svg|150px|alt=Fumarat|link=Fumarat]] + [[Datei:Acetoacetat.svg|135px|alt=Acetoacetat|link=Acetoacetat]]<br />
<br />
Fumarylacetoacetat wird zu Fumarat und Acetoacetat hydrolysiert, das Enzym benötigt außerdem noch Calcium- und Magnesiumionen als [[Coenzym|Kofaktoren]]. FAA ist in der Lage, auch andere 3,5- und 2,4-Dioxocarbonsäuren zu hydrolysieren.<ref>ExPASy: {{EC|3.7.1.2}}</ref><br />
<br />
== Weblinks ==<br />
{{Wikibooks|Biochemie und Pathobiochemie: Tyrosin-Stoffwechsel}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Hydrolase]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 15 (Mensch)]]</div>
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