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{{Infobox Protein
| Name = Fukutin
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| Bild_legende = 
| PDB =
| Groesse = 461 AA, 53,7 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
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| HGNCid =
| Symbol = FKTN
| AltSymbols = FCMD Gene, FCMD
| OMIM = 607440
| UniProt = O75072
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| Orthologe =
}}
'''Fukutin''', auch '''Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein''', ist ein [[Protein]] bei [[Eukaryoten]]. Das Protein kommt in der Membran des [[Golgi-Apparat]]es zahlreicher Zellen vor. In großer Anzahl wird Fukutin im Gehirn, in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und im Skelettmuskel gebildet.<ref name="UniProt" />
[[Genetischer Code|Kodiert]] wird das Protein vom gleichnamigen ''Fukutin-[[Gen]]'' ''(FKTN)'', das auf dem langen Arm von [[Chromosom 9 (Mensch)|Chromosom 9]] (9q31.2) lokalisiert ist. [[Mutation]]en in diesem Gen sind für mehrere erbliche Krankheiten verantwortlich.

== Aufbau und Funktion ==

Fukutin hat eine einzige [[Transmembrandomäne]] und gehört damit zu den ''Singlepass-[[Transmembranprotein]]e''.<ref name="UniProt">{{UniProt|O75072}}</ref> Die Funktion des Proteins ist unsicher. Aufgrund von [[Sequenzhomologie]]n mit einer in Bakterien vorkommenden [[Glykosyltransferase]] könnte es sich um ein solches [[Enzym]] handeln.<ref name="Sparks64" /> Es wird vermutet, dass Fukutin an der [[Glykosylierung]] von [[Dystroglycan|alpha-Dystroglycan]] (DAG1) beteiligt ist.<ref name="UniProt" /> Es gibt Hinweise, dass Fukutin mit einem weiteren Enzym, der [[Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1]] (POMGNT1) interagiert und dessen enzymatische Aktivität moduliert.<ref name="Sparks64">Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: ''Congenital muscular dystrophies''. In: Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies.'' (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 64.</ref> Fukutin könnte außerdem eine Rolle bei der Gehirnentwicklung spielen.<ref name="UniProt" />

== Medizinische Bedeutung ==
Vier [[Phänotyp]]en sind mit [[Genmutation|Mutationen]] im FKTN-Gen assoziiert:<ref>{{OMIM|607440|Fukutin}}</ref> Die beiden [[Kongenitale Muskeldystrophie|kongenitalen Muskeldystrophien]] [[Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A4|MDDGA4]] (kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, FCMD)<ref>{{OMIM|253800|MDDGA4}}</ref> und [[Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type B4|MDDGB4]] (kongenitale Muskeldystrophie, Fukutin-assoziiert)<ref>{{OMIM|613152|MDDGB4}}</ref>, eine Form der [[Gliedergürteldystrophie]], die [[LGMD2M]] (MDDGC4)<ref>{{OMIM|611588|MDDGC4}}</ref>, und eine Form der [[Dilatative Kardiomyopathie|dilatativen Kardiomyopathie]], die [[CMD1X]]<ref>{{OMIM|611615|CMD1X}}</ref>. Die kongenitalen Muskeldystrophien können sich als [[kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama]], [[Walker-Warburg-Syndrom]], oder als [[Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit]] äußern.<ref>{{OMIM|253800}}</ref>

== Weiterführende Literatur ==
* T. Yamamoto, N. Shibata u. a.: ''Functions of fukutin, a gene responsible for Fukuyama type congenital muscular dystrophy, in neuromuscular system and other somatic organs.'' In: ''Central nervous system agents in medicinal chemistry.'' Band 10, Nummer 2, Juni 2010, S. 169–179. PMID 20518731. (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Enzym]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 9 (Mensch)]]

Fukutin - Versionsgeschichte

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