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{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 155/130 Aminosäuren
| Kofaktor =
| Precursor = Prä-Frataxin (210 aa); Intermediat (169 aa)
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 3951
| Symbol = FXN
| AltSymbols =
| OMIM = 606859
| UniProt = Q16595
| MGIid =
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| TCDB = 9.B.21
| TranspText = Frataxin-Familie
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam =
| Taxon = [[Säugetiere]]<ref>[http://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=Q16595 Homologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}

'''Frataxin''' (Gen-Name: ''FXN'') ist ein kleines [[Protein]], lokalisiert in den [[Mitochondrium|Mitochondrien]] von [[Eukaryoten]]. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung [[Eisen|eisenhaltiger]] und [[Schwefel|schwefelhaltiger]] Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. [[Mutation]]en im ''FXN''-[[Gen]] können zu erblichem Frataxinmangel führen.<ref>Ian Napier, Prem Ponka, Des R. Richardson: ''[http://www.bloodjournal.org/cgi/content/full/105/5/1867 Iron trafficking in the mitochondrion: novel pathways revealed by disease]''. In: ''[[Blood (Zeitschrift)|Blood]]'', 2005, Band 105: S. 1867–1874 {{DOI|10.1182/blood-2004-10-3856}}.</ref><ref>Babcock et al. 1997.</ref><ref>Wilson et al. 1997.</ref>

== Vorkommen ==
Frataxin findet sich beispielsweise an der inneren [[Biomembran|Membran]] der Mitochondrien vor allem im [[Kleinhirn]], in [[Motoneuron]]en, [[Pankreas]]zellen und Zellen des [[Herzmuskel]]s, aber auch in CD4-Zellen.

Beim Menschen sind [[Gendefekt]]e für das Frataxin bekannt (GAA [[Trinukleotid-Repeat-Expansion]]), die zu verschiedenen Krankheitsbildern führen ([[Friedreich-Ataxie]]). Verminderte Frataxinbildung kann zu einer hohen Eisenkonzentration in den Mitochondrien der Zellen führen, was die Bildung toxisch wirkender [[Freie Radikale|freier Radikale]] fördert.<ref> Napoli E, ''Frataxin, iron-sulfur clusters, heme, ROS, and aging''. In: ''[[Antioxid Redox Signal]]''. 2006; 8: 506–516.</ref> Die Eisenkonzentrationen im [[Zytoplasma]] sind dann gleichzeitig erniedrigt. Eine gestörte Frataxinbildung führt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels.

== Bekannte Krankheiten, die auf eine Störung der Frataxinbildung zurückgehen ==
* [[Friedreich-Ataxie]]: Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
* Die Frataxin-bedingte [[Kardiomyopathie]]: die myokardiale [[Siderose]] bei Friedreich’scher Ataxie. Eisen akkumuliert in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen (Myokard) und bewirkt eine Veränderung des Energiestoffwechsels.
* Typ-2-[[Diabetes mellitus]] (sog. Altersdiabetes). Ein Frataxinmangel in Pankreaszellen steht offenbar in einem Zusammenhang mit der Entstehung des Altersdiabetes.<ref>Ristow et al., ''Frataxin-Deficiency in Pancreatic Islets Causes Diabetes due to Loss of Beta-Cell Mass''. In: ''[[Journal of Clinical Investigation]]'', Vol 112 4, 15. August 2003.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references/>

== Weblinks ==
* fataxie.net: [http://www.fataxie.net/cms/front_content.php?idcat=27&idart=49&client=1&lang=1 Farataxin]
* The structure and function of frataxin; PMID 16911956.

[[Kategorie:Transportprotein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 9 (Mensch)]]

Frataxin - Versionsgeschichte

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