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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.0
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2H.0
| Data-01 = Fraser-Syndrom
}}

Das '''Fraser-Syndrom''' ist eine äußerst seltene [[Mutation]], die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen [[Fehlbildung]]en einher. Viele der betroffenen Kinder sterben während oder unmittelbar nach der Geburt, da meist [[Kehlkopf]]- und [[Niere]]nfehlbildungen vorhanden sind.<ref>{{Orphanet|ID=2052 |Name=Fraser-Syndrom |Abruf=}}</ref>

== Hauptkriterien ==
Die [[Diagnose]] des [[Syndrom]]s wird gestellt, wenn zwei [[Kriterium|Hauptkriterien]] und ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

* [[Kryptophthalmus]] (Fehlen der [[Augenlid|Lidspalten]] mit [[Mikrophthalmie]] oder [[Anophthalmie]])
* [[Syndaktylie]]
* [[Harn- und Geschlechtsapparat|Urogenitalfehlbildungen]], auch [[Nierenagenesie]]
* fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

== Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen ==
Fehlbildungen von Ohrmuscheln und [[Mittelohr]], Lippen- und [[Gaumen]]fehlbildungen, Fehlbildungen der [[Nase]] und entlang der [[Zunge]]n-Mittellinie, [[Hypertelorismus]], Kehlkopf[[stenose]], [[Larynxatresie|Kehlkopfatresie]], weit getrennte [[Schambein]]-Symphyse, Verlagerung von [[Bauchnabel|Nabel]] und [[Brustwarze|Mamillen]], [[Mesenterium|Mesenterium commune]], fehlende oder [[Zystenniere|polyzystische Nieren]], fusionierte [[Schamlippe]]n, Fehlbildungen der [[Geschlechtsorgane]], [[Omphalocele]]

== Geschichte ==
Der britische Humangenetiker George R. Fraser diagnostizierte dieses Syndrom erstmals 1962. In den folgenden Jahren wurde es als ''Kryptophthalmus-Syndrom'' bezeichnet. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle, und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Verwachsungen von Fingern auftritt, wurde es auch als ''Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom'' bezeichnet. Des Weiteren ist das Fraser-Syndrom bekannt als ''[[Gerhard Meyer-Schwickerath|Meyer-Schwickerath’s]] syndrome'', ''Fraser-[[Jules François|François]] syndrome'' und ''Ullrich-Feichtiger syndrome''.

[[Victor Almon McKusick|Victor A. McKusick]], der 2008 mit dem [[Japan-Preis]] ausgezeichnet wurde, benannte dieses Syndrom 1966 letztlich nach seinem Erstbeschreiber als ''Fraser-Syndrom''.

1986 wurde bekannt, dass der Kryptophthalmus mehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war, folglich wurde dieser nun ''isolierter Kryptophthalmus genannt''.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fallbeispiele erfüllten 86 [[Patient]]en die Kriterien für das ''Kryptophthalmus-Syndrom'', 27 Patienten für die Diagnose ''isolierter Kryptophthalmus'' und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

== Beschreibung ==
[[Datei:Lars Fischer-128234-2.jpg|thumb|[[Lars Fischer]] ist Wissenschaftsjournalist und wurde mit der seltenen [[Erbkrankheit]] geboren.]]
Das Fraser-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, welches mit diversen körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Die meisten betroffenen Menschen weisen keine [[kognitiv]]en Beeinträchtigungen auf, weltweit sind bislang ca. 150 Fallbeispiele beschrieben.

25 von 100 der betroffenen Kinder werden [[Totgeburt|tot geboren]] und weitere 20 versterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die [[Lebenserwartung]] fast wie üblich. Bei 15 von 100 Kindern mit Fraser-Syndrom sind Vater und Mutter [[Konsanguin|blutsverwandt]]. In den meisten Fällen erfordern die Kehlkopffehlbildungen eine [[Tracheotomie]] während oder unmittelbar nach der Geburt. Diese kann jedoch nach einigen Jahren, je nach Art der Fehlbildung, wieder verschlossen werden, sofern es möglich ist, die Funktion des Kehlkopfes operativ wiederherzustellen.

Das Fraser-Syndrom kann in der [[Schwangerschaft]] im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] mittels [[Sonographie|Ultraschall]] festgestellt werden. Häufig fällt es beim [[Feinultraschall]] auf, sofern z. B. die Symptome Syndaktylie und [[Sonografie#Überblick|echogene]] Lungen vorhanden sind. Die echogenen [[Lunge]]n entstehen u. a. durch [[Larynx]]atresie, diese verhindert den Rückfluss der sich stetig bildenden Flüssigkeit in den Lungen, so dass sich die Flüssigkeit staut; dies wird auch ''[[fetales CHAOS]]'' genannt. CHAOS steht hierbei für '''C'''ongenital '''H'''igh '''A'''irway '''O'''bstruction '''S'''yndrome (Verengung der oberen Atemwege). Die Schwere der Behinderung lässt sich [[pränatal]] nicht feststellen. Dennoch haben die Eltern in Deutschland und den meisten anderen Industrieländern die Wahl, die Schwangerschaft aus medizinischer Indikation abbrechen zu lassen.

Eine Forschergruppe in [[London]], die sich mit diesem Syndrom befasst, lokalisierte das [[Gen]] für das Fraser-Syndrom 2004 auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] [[Genlocus]] q21. Das betroffene Gen hat die Bezeichnung ''[[FRAS1]]'' (''Fraser syndrome 1'') und kodiert für ein Protein der [[Extrazelluläre Matrix|extrazellulären Matrix]]. Dieses scheint bei der Regulierung der Adhäsion der [[Basalmembran]] der [[Epidermis (Wirbeltiere)|Epidermis]] und der [[Organogenese]] eine Rolle zu spielen.<ref name="PMID16244325">I. Smyth, P. Scambler: ''The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants.'' In: ''[[Human Molecular Genetics]].'' Band 14 Spec No. 2, Oktober 2005, S. R269–R274, {{DOI|10.1093/hmg/ddi262}}, PMID 16244325 (Review).</ref> Das Syndrom wird [[autosom]]al-[[rezessiv]] vererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer [[Kognitive Behinderung|kognitiven Behinderung]] in direktem Zusammenhang mit dem Fraser-Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung herauszunehmen.

Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das [[Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom]].<ref name=Orpha>{{Orphanet|ID=1106 |Name=Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien |Abruf=}}</ref>

== Literatur ==
* {{bibISBN|3-541-01727-9}}, S. 403
== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
{{Commonscat|Fraser syndrome}}
*[https://www.fraser-syndrom.de/ Fraser Syndrom Infoseite] (deutsch)
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=OMIM&dopt=Detailed&tmpl=dispomimTemplate&list_uids=219000#219000_Reference17 OMIM - Online Medelian Inheritance in Men] (englisch)

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]

Fraser-Syndrom - Versionsgeschichte

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