https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Fourman-Fourman-SyndromFourman-Fourman-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-08T00:11:54ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Fourman-Fourman-Syndrom&diff=570123&oldid=previmported>Zieger M: /* Genetik */ +Branchio-oto-renales Syndrom2016-01-09T17:32:10Z<p><span class="autocomment">Genetik: </span> +Branchio-oto-renales Syndrom</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = H91.9<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Hörverlust, nicht näher bezeichnet<br />
}}<br />
Das '''Fourman-Fourman Syndrom''', auch als '''Branchiootisches Syndrom 1''' (BOS1) bezeichnet, ist eine [[Seltene Krankheit|seltene]] [[Erbkrankheit]], die erstmals 1955 beschrieben wurde.<ref>J. Fourmann, P. Fourmann: ''Hereditary deafness in family with ear-pits (fistula auris congenita).'' In: ''Br Med J.'' 1955;2(4952), S. 1354–1356. PMID 13269867</ref><br />
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== Klinik ==<br />
In den betroffenen Familien wird eine Häufung von Fehlbildungen im Bereich von Abkömmlingen der [[Kiemenbogen]]anlage beobachtet. So kann die [[Ohrmuschel]] verkümmert oder nicht vorhanden sein. In vielen Fällen sind äußerlich jedoch nur trichterförmige Einziehungen im Bereich der Ohrmuschel, sogenannte [[Ohrfistel]]n, erkennbar. Diese sind jedoch nicht von den häufigen sporadischen Ohrfisteln unterscheidbar, denen gewöhnlich kein Krankheitswert zukommt.<br />
Betroffene Kinder werden meist hörend geboren und ertauben im Krankheitsverlauf bis zum 20. Lebensjahr.<br />
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== Genetik ==<br />
Der Vererbungsmodus der genetisch offenbar heterogenen Erkrankung ist nicht vollständig aufgeklärt, vermutet wird jedoch in den meisten Familien ein autosomal-dominanter Erbgang mit inkompletter [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]]. In einzelnen Familien konnten Mutationen des auf dem langen Arm des [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosoms 8]] (8q13.3) gelegenen EYA1-Gens nachgewiesen werden.<ref>C. Vincent u. a.: ''BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1.'' In: ''Eur J Hum Genet.'' 1997;5(4), S. 242–246. PMID 9359046</ref> Dieses Gen ist auch beim [[Branchio-oto-renales Syndrom|Branchio-oto-renalen Syndrom]] beteiligt.<br />
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== Behandlung ==<br />
Bei frühzeitiger Versorgung mit [[Hörgerät]]en oder [[Cochleaimplantat]]en und [[Logopädie|logopädischer]] Unterstützung können betroffene Kinder in der Regel eine normale Schule besuchen.<br />
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== Literatur ==<br />
=== Einzelnachweise ===<br />
<references /><br />
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== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|ID=602588|Name=Branchiootic syndrome 1}}<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
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[[Kategorie:Ohrkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Gehörlosigkeit]]<br />
[[Kategorie:Hörbehinderung]]</div>imported>Zieger M