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2026-03-01T15:28:44Z

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{{Infobox Protein
| Name = Forkhead-Box-Protein E1
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB =
| Groesse = 371 aa; 37,9 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 3806
| Symbol = FOXE1
| AltSymbols = FKHL15, TTF-2, TITF2
| OMIM = 602617
| MGIid = 1353500
| ATC-Code = 
| CAS =
| CASergänzend =
| DrugBank =
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| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HBG051642
| Taxon = [[Chordatiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 2304
| S1_Ensembl = ENSG00000178919
| S1_RefseqProtein = NP_004464
| S1_RefseqmRNA = NM_004473
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 9
| S1_GenLoc_start = 99655357
| S1_GenLoc_end = 99658818
| S1_Uniprot = O00358
| S2_EntrezGene = 110805
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000070990
| S2_RefseqmRNA = XM_975742
| S2_RefseqProtein = XP_980836
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| S2_GenLoc_chr = 4
| S2_GenLoc_start = 46365294
| S2_GenLoc_end = 46366409
| S2_Uniprot = Q8R2I0
}}
}}Das '''Forkhead-Box-Protein E1 (FOXE1)''', auch '''Thyroidaler Transkriptionsfaktor 2 (TTF-2)''' genannt, ist ein [[Protein]], das als [[Transkriptionsfaktor]] unter anderem die [[Transkription (Biologie)|Transkription]] von bestimmten Genen in der [[Schilddrüse]] kontrolliert. Das für das FOXE1-Protein [[Genetischer Code|codierende]] [[Gen]] ''FOXE1'' zählt zur Familie der [[Forkhead-Box]]-Gene. FOXE1 ist nicht nur im Menschen, sondern auch in einer Vielzahl von Tierarten nachgewiesen worden.

== Struktur und Funktion ==
Das beim Menschen 371 [[Aminosäuren]] lange, im [[Zellkern]] lokalisierte Protein enthält in seiner [[Aminosäuresequenz]] eine 95 Aminosäuren lange Forkheaddomäne, über die FOXE1 an spezifische [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Sequenzabschnitte binden kann. Diese DNA-Bindung ist Voraussetzung für die Steuerung der Transkription anderer Gene; so kontrolliert FoxE1 unter anderem in der Schilddrüse die [[Genexpression]] des Gens für das Enzym [[Thyreoperoxidase]].<ref>I. Cuesta, K. S. Zaret, P. Santisteban: ''The forkhead factor FoxE1 binds to the thyroperoxidase promoter during thyroid cell differentiation and modifies compacted chromatin structure.'' In: ''Mol Cell Biol.'' 27(20), Okt 2007, S. 7302–7314. PMID 17709379</ref>

[[Knockout-Maus|Knockout-Mäuse]], denen FOXE1 vollständig fehlt, zeigen neben einer [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]] eine partiell oder vollständig fehlende Schilddrüse; in der Regel sterben diese Mäuse bald nach der Geburt. Daraus wurde geschlossen, dass diese Mäuse ein Modell für die [[Angeborene Hypothyreose]] beim Menschen sein könnten.<ref>M. De Felice, C. Ovitt, E. Biffali, A. Rodriguez-Mallon, C. Arra, K. Anastassiadis, P. E. Macchia, M. G. Mattei, A. Mariano, H. Schöler, V. Macchia, R. Di Lauro: ''A mouse model for hereditary thyroid dysgenesis and cleft palate.'' In: ''Nat Genet.'' 19(4), Aug 1998, S. 395–398. PMID 9697704</ref> Humangenetiker konnten allerdings nur in seltenen Fällen [[Mutation]]en im ''FOXE1''-Gen mit der angeborenen Hypothyreose in Verbindung bringen.<ref>S. M. Park, V. K. Chatterjee: ''Genetics of congenital hypothyroidism.'' In: ''J Med Genet.'' 42(5), Mai 2005, S. 379–389. PMID 15863666</ref>

== Evolution ==
Innerhalb der großen Forkheadbox-Genfamilie gehört ''FOXE1'' zur FOXE-Gruppe, zusammen mit den [[Homologie (Genetik)|paralogen]] Genen'' FOXE2'' und ''FOXE3''. Jedoch ist nur ''FOXE1'' in der Schilddrüse aktiv; die anderen Gene werden unter anderem im Auge und im Gehirn exprimiert.

FoxE1 wurde ursprünglich in der Ratte identifiziert, bald aber in vielen [[Wirbeltiere|Wirbeltierarten]] nachgewiesen. Selbst in einfacheren [[Chordatiere]]n wie dem [[Lanzettfischchen]] oder den [[Seescheiden]] konnten zu ''FOXE1'' verwandte Forkheadbox-Gene gefunden werden, die in diesen wirbellosen Tieren im [[Endostyl]] exprimiert sind; das Endostyl gilt als homolog zur Schilddrüse der Wirbeltiere.<ref>J. Hiruta, F. Mazet, K. Yasui, P. Zhang, M. Ogasawara: ''Comparative expression analysis of transcription factor genes in the endostyle of invertebrate chordates.'' In: ''Dev Dyn.'' 233(3), Jul 2005, S. 1031–1037. PMID 15861404</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2304 ''FOXE1 forkhead box E1 [ Homo sapiens (human) ].''] NCBI Entrez Gene

[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]
[[Kategorie:Schilddrüse]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 9 (Mensch)]]

Forkhead-Box-Protein E1 - Versionsgeschichte

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