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{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 4051 Aminosäuren; 444 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = single pass Rezeptor
| Isoformen = 2
| HGNCid = 9016
| Symbol = PKHD1
| AltSymbols =
| OMIM = 606702
| MGIid = 2155808
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HBG134173
| Taxon = [[Landwirbeltiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 5314
| S1_Ensembl = ENSG00000170927
| S1_RefseqmRNA = NM_138694
| S1_RefseqProtein = NP_619639
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 6
| S1_GenLoc_start = 51588104
| S1_GenLoc_end = 52060382
| S1_Uniprot = Q8TCZ9
| S2_EntrezGene = 241035
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000043760
| S2_RefseqmRNA = NM_153179
| S2_RefseqProtein = NP_694819
| S2_GenLoc_db =
| S2_GenLoc_chr = 1
| S2_GenLoc_start = 20047860
| S2_GenLoc_end = 20608138
| S2_Uniprot = Q8CIS7
}}
}}
'''Fibrocystin''' (Kürzel: '''FCYT'''; auch '''Polyduction''' genannt) ist ein [[Transmembranprotein]], das im Körper vieler [[Wirbeltier]]e vom ''[[PKHD1]]''-[[Gen]] [[Genetischer Code|codiert]] wird. Es spielt eine wichtige Rolle beim Krankheitsbild der [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|rezessiven]] [[Zystenniere]] (ARPKD), aber auch bei [[Gallenzyste]]n, [[Fibrose]]n oder [[Hyperplasie]]n des [[Gallengang]]s.<ref>{{Literatur |Autor=James R Davenport, Bradley K Yoder |Titel=An incredible decade for the primary cilium: a look at a once-forgotten organelle |Sammelwerk=Am J Physiol Renal Physiol |Band=289 |Nummer=6 |Datum=2005 |Seiten=F1159-F1169 |Sprache=en |DOI=10.1152/ajprenal.00118.2005 |PMID=16275743}}</ref>

== Aufbau und Vorkommen ==
Fibrocystin besteht aus 4074 [[Aminosäure]]n und hat eine [[molare Masse]] von 447 [[Dalton (Einheit)|kDa]].<ref>C. J. Ward u. a.: [http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/12/20/2703 ''Cellular and subcellular localization of the ARPKD protein; fibrocystin is expressed on primary cilia.''] In: ''[[Human Molecular Genetics]]'', 12, 2003, S. 2703–2710. PMID 12925574</ref>

Das recht große Polypeptid besteht aus drei Abschnitten:
# Einem extrazellulären [[Amino-Terminus|N-Terminus]] aus 3858 Aminosäuren,
# einer transmembranen Domäne und
# einem kurzen [[Carboxyl-Terminus|C-Terminus]]

Der extrazelluläre Bereich untergliedert sich in sechs [[Immunglobulin]]-ähnlichen [[Plexin]]-[[Transkriptionsfaktor]]-Domänen (IPT).

2002 entdeckten C. J. Ward und Kollegen im [[Modellorganismus|Tiermodell]] Ratte das für Fibrocystin codierende Gen. Fibrocystin wird in fetalen und adulten Nieren und dem Pankreas [[Genexpression|exprimiert]], besonders im [[Epithel]]. In anderen Organen und Geweben ist es nicht nachweisbar. In den [[Niere]]n von PCK-Ratten, einem Modellorganismus für ARPKD, ist Fibrocystin deutlich schwächer exprimiert, aber noch nachweisbar.<ref>C. J. Ward u. a.: ''The gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease encodes a large, receptor-like protein.'' In: ''[[Nature|Nature Genetics]]'' 30, 2002, S. 259–269. PMID 11919560</ref>

== Funktion ==
Zusammen mit [[Polycystin-2]] findet sich Fibrocystin im [[Basalkörper]] der [[Zilie|primären Zilien]]. In der [[Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen|apikalen]] Domäne polarisierter epithelialer Zellen ist es offensichtlich in die Bildung der [[Nierenkanälchen]] und/oder der Aufrechterhaltung der Architektur des Lumens des [[Sammelrohr]]s involviert.<ref>M. Z. Zhang u. a.: ''PKHD1 protein encoded by the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease associates with basal bodies and primary cilia in renal epithelial cells.'' In: ''Proc Nat Acad Sci'' 101, 2004, S. 2311–2316. PMID 14983006</ref>

== Genetik ==
''siehe Hauptartikel: [[PKHD1]]''

Fibrocystin wird beim Menschen vom PKHD1-Gen (''polycystic kidney and hepatic disease 1'') auf [[Chromosom 9 (Mensch)|Chromosom 6]] [[Genlocus]] p21.1-p12 codiert.<ref>L. M. Guay-Woodford: ''The severe perinatal form of autosomal recessive polycystic kidney disease maps to chromosome 6p21.1-p12: implications for genetic counseling.'' In: ''Am J Hum Genet'', 56, 1995, S. 1101–1107. PMID 7726165</ref><ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=5314 ''PKD 1''.] genenames.org; abgerufen am 19. September 2008.</ref>

[[Mutation]]en in PKHD1 können zu Funktionsstörungen des [[Genprodukt]]es Fibrocystin führen und so zum [[Phänotyp]] einer ARPKD führen.<ref>C. Bergmann u. a.: ''PKHD1 mutations in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).'' In: ''Hum Mutat'' 23, 2004, S. 453–463. PMID 15108277</ref>

== Literatur ==
* E. D. Avner u. a.: ''Pediatric Nephrology'' Lippincott Williams & Wilkins, 2003, ISBN 0-7817-3545-9, S. 679–680

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Rezeptor]]
[[Kategorie:Nephrologie]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 6 (Mensch)]]

Fibrocystin - Versionsgeschichte

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