https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Femur-Fibula-Ulna-SyndromFemur-Fibula-Ulna-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-26T18:46:37ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Femur-Fibula-Ulna-Syndrom&diff=445279&oldid=previmported>CactusBot: Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst2024-07-26T05:57:09Z<p>Bot: Parameterwerte der <a href="/index.php/Vorlage:Orphanet" title="Vorlage:Orphanet">Vorlage:Orphanet</a> ergänzt bzw. angepasst</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q74.8<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)<br />
}}<br />
<br />
Das '''Femur-Fibula-Ulna-Syndrom''', auch kurz '''FFU-Syndrom''' oder '''FFU-Komplex''' genannt, ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer meist asymmetrisch auftretende Kombination aus Defekten des [[Oberschenkelknochen]]s (Femur) und des [[Wadenbein]]s (Fibula) einer Seite mit einer Fehlbildung der [[Ulna|Elle]] (ulnare [[Klumphand]]) oder [[Ellbogenaplasie]] auf der gegenüberliegenden Körperseite.<ref name=Leiber>{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name=Orpha>{{Orphanet|ID=2019 |Name=Femur-Fibula-Ulna-Komplex |Abruf=}}</ref><br />
<br />
[[Synonyme]] sind: ''Femur-Fibula-Ulna-Dysostose; PFFD''<br />
<br />
Mitunter wird das Syndrom auch als identisch mit [[Proximaler Femurdefekt|PFFD]] angesehen.<ref name=Orpha/><br />
<br />
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1967 durch den [[Gynäkologie|Frauenarzt]] D. Kühne, den [[Humangenetik]]er [[Widukind Lenz]], den [[Orthopädie|Orthopäden]] D. Petersen und den [[Pädiatrie|Pädiater]] H. Schönenberg.<ref>D. Kühne, W. Lenz, D. Petersen, H. Schönenberg: ''Defekt von Femur und Fibula mit Amelie, Peromelie oder ulnaren Strahldefekten der Arme: ein Syndrom.'' In: ''Humangenetik.'' Band 3, Nummer 3, 1967, S.&nbsp;244–263, PMID 6074386.</ref><br />
<br />
== Verbreitung ==<br />
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100 000 angegeben<ref name=Orpha/>, es wurden bis 1977 lediglich 321 Fälle dokumentiert, davon 106 in Deutschland, wobei von 178 Fällen 109 bei Jungen auftraten und 69 bei Mädchen. <br />
<br />
== Ursache ==<br />
Die Ätiologie ist nicht bekannt. Es wurden keine [[pränatal]]e Faktoren zur Auslösung bekannt. Weiterhin konnte weder eine familiäre Häufung, elterliche [[Konsanguinität]] oder ein [[Vateraltereffekt]], ebenso wenig eine geographisch und zeitlich bedingte Häufung festgestellt werden. Der FFU-Komplex kommt in aller Welt vor.<ref name=Orpha/><br />
<br />
== Klinische Erscheinungen ==<br />
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" /><br />
* Asymmetrie der Veränderungen, Arme häufiger als Beine, rechts öfter als links<br />
* variabel ausgeprägte, auch ungewöhnliche [[Fehlbildung]]en der Arme wie [[Amelie (Medizin)|Amelie]], Humerushypoplasie und [[Ellbogenaplasie|humero-radiale Synostose]], [[Peromelie]] (amputationsartiger Stumpf), seltener [[Phokomelie]]<br />
* Defekte der Ulna oder ulnare Strahldefekte / Aplasie 4. und 5. Strahl, [[Syndaktylie]] 4. und 5. Finger<br />
* meist einseitige [[Hypoplasie|Hypo-]] oder [[Aplasie]] von proximalem Femur und Fibula<br />
* fibulare Strahldefekte mit [[Oligodaktylie]] im 4. und 5. Strahl<br />
* keine inneren Fehlbildungen<br />
<br />
== Diagnose ==<br />
Mittels [[Feinultraschall]] ist eine bereits vorgeburtliche Diagnostik ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.<ref>K. Hirose, T. Koyanagi, K. Hara, M. Inoue, H. Nakano: ''Antenatal ultrasound diagnosis of the femur-fibula-ulna syndrome.'' In: ''Journal of clinical ultrasound : JCU.'' Band 16, Nummer 3, 1988 Mar-Apr, S.&nbsp;199–203, PMID 3150404.</ref> <br />
<br />
== Differentialdiagnose ==<br />
Abzugrenzen ist neben dem [[Proximaler Femurdefekt| Proximalen Femurdefekt]] u.&nbsp;a. die [[Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer]] sowie das [[Femoral-faziales Syndrom|Femoral-faziale Syndrom]].<ref name=Orpha/><br />
<br />
== Therapie==<br />
Die Behandlung richtet sich nach Art und Ausmaß der Fehlbildungen.<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
== Weblinks == <br />
* {{OMIM|228200|FEMUR-FIBULA-ULNA SYNDROME}}<br />
* [https://radiopaedia.org/articles/femur-fibula-ulna-syndrome-1 Radiopaedia]<br />
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2286/femur-fibula-ulna-syndrome Rare Diseases]<br />
* [https://bupft.de/ Bundesverbandes für PFFD, FFU, Fibula- und Tibiadefekte e. V.]<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Fehlbildung]]<br />
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>imported>CactusBot