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{{Infobox ICD
| 01-CODE = G12.1
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie<br /> Progressive Bulbärparalyse im Kindesalter [Fazio-Londe-Syndrom]
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 8B60.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Motoneuron-Krankheit
}}

Das '''Fazio-Londe-Syndrom''', auch '''progressive Bulbärparalyse des Kindesalters''' genannt, ist eine sehr seltene neurologische [[Erbkrankheit]], bei der es zu einer rasch zunehmenden Schädigung (Degeneration) bestimmter [[Hirnnervenkern]]e bei Kindern kommt. Die Folge sind [[Lähmung]]en der [[Kaumuskulatur|Kau-]], der [[Mimische Muskulatur|mimischen Muskulatur]], der [[Pharynx|Rachen-]] und der [[Kehlkopfmuskulatur]]. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der [[Spinale Muskelatrophie|spinalen Muskelatrophien]] oder der [[Motoneuronerkrankung]]en<ref name="Russman">{{Literatur |Autor=Barry S. Russman |Titel=Spinal Muscular Atrophy: Clinical Classification and Disease Heterogeneity |Sammelwerk=Journal of Child Neurology |Band=22 |Nummer=8 |Datum=2007 |Seiten=946–951 |DOI=10.1177/0883073807305673 |PMID=17761648}}</ref> und ist eine der drei Formen der [[Progressive Bulbärparalyse|progressiven Bulbärparalyse]].

Benannt ist das Syndrom nach dem italienischen Arzt [[Eugenio Fazio]] (1849–1902)<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/692.html | wayback=20250414233352 | text=Eugenio Fazio}} bei whonamedit.com</ref> und dem französischen Neurologen [[Paul Londe]] (1864–1944).<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1575.html | wayback=20250414232005 | text=Paul Londe}} bei whonamedit.com</ref>

== Ursache ==
Die Krankheit entwickelt sich durch Degeneration vor allem bulbärer, das heißt im verlängerten Mark ([[Medulla oblongata]]) lokalisierter motorischer [[Hirnnervenkern]]e. Es handelt sich also um eine [[Motoneuronerkrankung]], bei der das [[Motoneuron|2. Motoneuron]] bestimmter Hirnnerven geschädigt ist.<ref name="McShane" />

2010 wurde bei 2 Geschwistern mit Fazio-Londe-Syndrom eine [[Mutation]] im ''C20ORF54/SLC52A3''-[[Gen]] auf [[Chromosom 20]] nachgewiesen.<ref name="OMIM">{{OMIM|211500}}</ref> Das [[Genprodukt]] ist ein [[Protein]], das im [[Dünndarm]] vorkommt, und als [[Transporter (Membranprotein)|Transporter]] für [[Riboflavin]] (Vitamin B<sub>2</sub>) fungiert. Der Riboflavin-Transporter dient der Aufnahme von Riboflavin aus der Nahrung. Bei beiden betroffenen Patienten wurde ein Riboflavin-Mangel festgestellt.<ref name="Bosch">{{Literatur |Autor=Annet M. Bosch et al. |Titel=Brown‐Vialetto‐Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment |Sammelwerk=Journal of Inherited Metabolic Disease |Band=34 |Nummer=1 |Datum=2010 |Seiten=159–164 |DOI=10.1007/s10545-010-9242-z |PMID=21110228 |PMC=3026695}}</ref>

Mutationen im oben genannten Gen verursachen eine ähnliche Erkrankung, das [[Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom]].<ref name="OMIM" /> Die Verwandtschaft beider Erkrankungen wurde bereits vor Entdeckung der Mutation diskutiert.<ref>{{Literatur |Autor=Subrahmanian Dipti et al. |Titel=Brown–Vialetto–Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease |Sammelwerk=Brain and Development |Band=27 |Nummer=6 |Datum=2004 |Seiten=443–446 |DOI=10.1016/j.braindev.2004.10.003 |PMID=16122634}}</ref>

== Epidemiologie ==

Es gibt in der Literatur nur sehr wenige beschriebene Fälle. Bis 1992 gab es 22 [[Fallbericht (Medizin)|Fallberichte]] über 24 betroffene Kinder, darunter 4 Geschwister.<ref name="McShane">{{Literatur |Autor=M McShane et al. |Titel=Progressive bulbar paralysis of childhood. A reappraisal of Fazio-Londe disease |Sammelwerk=Brain |Band=115 |Nummer=6 |Datum=1992 |Seiten=1889–1900 |DOI=10.1093/brain/115.6.1889 |PMID=1486466}}</ref> Die Angaben zum typischen Manifestationsalter sind ebenfalls sehr unterschiedlich. Sie reichen von Beginn der Erkrankung zwischen 2 und 4 Jahren<ref>Peter Berlit: ''Klinische Neurologie.'' Heidelberg Springer 2006, S. 557, ISBN 978-3-540-01982-4.</ref> und Beginn in der 2. Lebensdekade.<ref name="Russman" />

== Krankheitsbild und Prognose ==

Die Erkrankung ist durch [[Lähmung]]en vor allem der [[Kaumuskulatur|Kau-]], [[Mimische Muskulatur|mimischen]], der [[Pharynx|Rachen-]] und der [[Kehlkopfmuskulatur]] charakterisiert. Durch Schwäche der Rachen- und Kehlkopfmuskulatur kommt es zu [[Schluckstörung|Schluck-]] ''(Dysphagie)'' und [[Sprechstörung]] ''(Dysarthrie)''. Außerdem kann es zu [[Augenmuskellähmung|Augenmuskelparesen]] kommen.<ref>S. Winter, A. C. Ludolph: ''Motoneuronerkrankungen''. In: Jürgen Winkler, Adolph C. Ludolph: ''Neurodegenerative Erkrankungen des Alters''. 1. Auflage. Georg Thieme Verlag, ISBN 3-13-138081-0, S. 227.</ref>

Etwa die Hälfte der betroffenen Kinder verstirbt innerhalb von 1–2 Jahren nach Erstmanifestation der Erkrankung.<ref>F. Jerusalem, S. Zierz: ''Muskelerkrankungen''. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 978-3-13-567803-0, S. 321.</ref>

== Therapie ==
Bei zwei Patienten mit Fazio-Londe-Syndrom konnte in einem Fallbericht durch Verabreichung von Riboflavin eine rasche [[Regredienz]] der Symptomatik erreicht werden.<ref name="Bosch" /> Langzeit[[beobachtungsstudie]]n, [[Kohortenstudie]]n oder randomisierte [[klinische Studie]]n fehlen jedoch.

== Literatur ==
* {{Literatur |Autor=Annet M. Bosch et al. |Titel=Brown‐Vialetto‐Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD: a new inborn error of metabolism with potential treatment |Sammelwerk=Journal of Inherited Metabolic Disease |Band=34 |Nummer=1 |Datum=2010 |Seiten=159–164 |DOI=10.1007/s10545-010-9242-z |PMID=21110228 |PMC=3026695}}
* {{Literatur |Autor=Subrahmanian Dipti et al. |Titel=Brown–Vialetto–Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease |Sammelwerk=Brain and Development |Band=27 |Nummer=6 |Datum=2004 |Seiten=443–446 |DOI=10.1016/j.braindev.2004.10.003 |PMID=16122634}}
* {{Literatur |Autor=M McShane et al. |Titel=Progressive bulbar paralysis of childhood. A reappraisal of Fazio-Londe disease |Sammelwerk=Brain |Band=115 |Nummer=6 |Datum=1992 |Seiten=1889–1900 |DOI=10.1093/brain/115.6.1889 |PMID=1486466}}
* {{OMIM|211500|Name=Fazio-Londe Disease}}
* P. Londe: ''Paralysie bulbaire progressive, infantile et familiale''. In: ''Revue de Médecine'', 14, 1894, S. 212–254.
* P. Londe: ''Paralysie bulbaire progressive infantile et familiale.'' In: ''Revue de Médecine'', 13, 1893, S. 1020–1030.
* M. Fazio: ''Ereditarieta della paralisi bulbare progressiva''. In: ''Reforma Medica'', 8, 1892, S. 327.

== Weblinks ==
{{OMIM|211500}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Fazio-Londe-Syndrom - Versionsgeschichte

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