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2025-06-16T16:15:34Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E75.2
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Sphingolipidosen (inkl. Farber-Krankheit)
}}

Das '''Farber-Syndrom''', auch '''Farber-Krankheit''', '''Morbus Farber''', '''Ceramidase-Mangel''' oder '''disseminierte Lipogranulomatose''' genannt, ist eine äußerst seltene [[Erbkrankheit|genetisch]] bedingte [[lysosomale Speicherkrankheit]] ([[Thesaurismose]]).

== Genetik und Ätiologie ==
Das Farber-Syndrom wird [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] vererbt. Das betroffene ASAH-[[Gen]] befindet sich auf [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] [[Genlocus]] p22-p21.3. Es kodiert für das [[Enzym]] ''[[saure Ceramidase]]'' (N-Acylsphingosinamidohydroxylase = ASAH). Das ASAH-Gen hat eine Länge von 30 kb und enthält 14 [[Exon]]s.<ref>C. M. Li u. a.: ''The human acid ceramidase gene (ASAH): structure, chromosomal location, mutation analysis and expression.'' In: ''Genomics'' 62, 1999, S. 223–231. PMID 10610716</ref> In den meisten Fällen führen [[Mutation|Punktmutationen]] im ASAH-Gen zum Farber-Syndrom.<ref>J. Bar u. a.: ''Molecular analysis of acid ceramidase deficiency in patients with Farber disease.'' In: ''Hum. Mutat.'' 17, 2001, S. 199–209. PMID 11241842</ref>

Die Mutationen bewirken einen Aktivitätsmangel der sauren Ceramidase. Die saure Ceramidase ist ein Enzym vom Typ [[lysosom]]aler [[Hydrolase]], welches die Spaltung von [[Ceramide]]n in [[Sphingosin]] und [[Fettsäuren]] [[Katalyse|katalysiert]]. Der durch den Gendefekt bedingte Aktivitätsmangel des Enzyms führt zu einer [[intrazellulär]]en Speicherung von Ceramid.

Die Krankheit kann sich je nach Patient und Grad des Aktivitätsmangels sehr unterschiedlich manifestieren. So können die für das Farber-Syndrom typischen Symptome schon im Kleinkindalter oder auch erst nach der [[Pubertät]] auftreten.

== Symptomatik und Diagnose ==
Der klinische Verlauf des Farber-Syndroms kann sehr unterschiedlich ausfallen. Die bei den betroffenen Patienten am häufigsten auftretenden Symptome sind, [[Kontraktur]]en der [[Gelenk (Anatomie)|Gelenke]], periartikuläre [[subkutan]]e Knötchen, [[Minderwuchs]] (Hyposomie), Anomalien des Kehlkopfs ([[Laryngomalazie]]) und [[Hornhauttrübung]]. Gelegentlich ist auch eine Vergrößerung von [[Leber]] und Milz zu beobachten ([[Hepatosplenomegalie]]).

Die [[Diagnose]] lässt sich schnell und sicher – auch pränatal<ref>A. H. Fensom u. a.: ''Prenatal diagnosis of Farber's disease.'' In: ''Lancet II'' 1979, S. 990–992.</ref> – über eine Messung der Ceramidase-Aktivität stellen.

== Therapie ==
Eine wirksame, heilende [[Therapie]] ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch mit [[Analgetikum|Schmerzmitteln]] und [[Corticosteroide]]n. Bei starken Deformationen kann auch die [[Plastische Chirurgie]] zum Einsatz kommen.

== Erstbeschreibung ==
Das Farber-Syndrom wurde erstmals 1952 von dem US-amerikanischen Pathologen [[Sidney Farber]] (1903–1973)<ref>S. Farber: ''A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease.'' In: ''[[American Journal of Diseases of Children]]'' 84, 1952, S. 499–500. PMID 12975849</ref> beschrieben. Er ist der Namensgeber für die Erkrankung.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* M. Sugita u. a.: ''Ceramidase deficiency in Farber's disease (lipogranulomatosis).'' In: ''[[Science]]'' 178, 1972, S. 1100–1102. PMID 4678225
* G. H. Amirhakimi u. a.: ''Familial lipogranulomatosis (Faber's disease).'' In: ''Clin. Genet.'' 9, 1976, S. 625–630, PMID 1277575
* S. E. Antonarakis u. a.: ''Phenotypic variability in siblings with Farber disease.'' In: ''J. Pediat.'' 104, 1984, S. 406–409. PMID 6423791
* Y. Ben-Yoseph u. a.: ''Leukocyte and plasma N-laurylsphingosine deacylase (ceramidase) in Farber disease.'' In: ''Clin. Genet.'' 36, 1989, S. 38–42. PMID 2504515
* J. Clausen und S. Rampini: ''Chemical studies of Farber's disease.'' In: ''Acta Neurol. Scand.'' 46, 1970, S. 313–322. PMID 5535909
* S. Farber u. a.: ''Lipogranulomatosis: a new lipo-glyco-protein 'storage' disease.'' In: ''J. Mt. Sinai Hosp.'' 24, 1957, S. 816–837.

== Weblinks ==
* {{OMIM|228000}}
* {{Orphanet|ID=333 |Name=Farber-Krankheit |Abruf=}}
{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Farber-Syndrom - Versionsgeschichte

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