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2024-10-17T05:02:44Z

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Als '''Exom''' bezeichnet man in der [[Genetik]] die Gesamtheit der [[Exon]]s eines [[Organismus]], also alle Abschnitte, die potenziell [[Protein]]e [[genetischer Code|codieren]]. Das Exom ist nicht [[Funktion (Mathematik)|abbildbar]] auf das [[Transkriptom]], da einerseits nicht alle potenziell proteincodierenden Gene auch tatsächlich aktiv sind, andererseits ein Gen zu mehreren verschiedenen RNA-Vorlagen verarbeitet werden kann ([[Spleißen (Biologie)|Spleißvarianten]]).

In der medizinischen Diagnostik erweist es sich als sinnvoll, anstatt des gesamten [[Genom]]s nur das Exom zu sequenzieren, da dort die meisten krankheitsverursachenden [[Mutation]]en zu finden sind, das menschliche Exom aber nur etwa zwei Prozent des Genoms ausmacht.<ref>Thomas Trappe: ''Mit Erbgutdaten heilen.'' In: ''Der Tagesspiegel / Wissen & Forschen'' vom 15. Juni 2020, S. 22.</ref>

== Literatur ==
* M. Choi, U. I. Scholl u. a.: ''Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.'' In: ''[[Proceedings of the National Academy of Sciences]].'' Band 106, Nummer 45, November 2009, S. 19096–19101. {{DOI|10.1073/pnas.0910672106}}. PMID 19861545. {{PMC|2768590}}.
* Saskia Biskup: ''Neurogenetik – Bewegungsstörungen.'' In: ''Scriptum (Kongressjournal, WMW Wiener Medizinische Wochenschrift).'' 2/11, Band 8, Heft 2, S. 17 – 19. ([https://web.archive.org/web/20200712175242/https://www.springer.com/cda/content/document/cda_downloaddocument/WMW-Skriptum_2-11_ohneAnzeigen.pdf?SGWID=0-0-45-1100437-p173827603 Volltext als PDF]).

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Desoxyribonukleinsäure]]

Exom - Versionsgeschichte

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