https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Enzymdefekt 2026-06-09T13:00:46Z Versionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie MediaWiki 1.43.8 https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Enzymdefekt&diff=150431&oldid=prev 2024-10-19T12:31:00Z

<p><span class="autocomment">Literatur: </span> Punkt ergänzt, ISBN-Format</p> <p><b>Neue Seite</b></p><div>Ein &#039;&#039;&#039;Enzymdefekt&#039;&#039;&#039; ([[Komposition (Grammatik)|Kompositum]] aus [[griechische Sprache|griechisch]] &#039;&#039;[[Enzym#Wortherkunft und Geschichte der Enzymforschung|ένζυμο]]&#039;&#039; und [[latein]]isch &#039;&#039;defectus&#039;&#039;) liegt vor, wenn die [[Katalysator]]&lt;nowiki&gt;&lt;/nowiki&gt;funktion eines [[Enzym]]s im biologischen [[Stoffwechsel]] übermäßig, vermindert oder abwesend ist. Ein Enzymdefekt kann durch Veränderungen bzw. einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder übermäßige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden (dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt).<br /> <br /> Resultieren daraus klinische Symptome oder Beschwerden, so spricht man von einer &#039;&#039;&#039;Enzymopathie&#039;&#039;&#039; ([[griechische Sprache|griechisch]] &#039;&#039;ενζυμοπάθια&#039;&#039;, &#039;&#039;ensimopáthia&#039;&#039;, „die Enzymkrankheit“), und es kann zur Ausbildung einer [[Idiosynkrasie]], zu schwerwiegenderen Krankheiten und zu Entwicklungsverzögerungen (wie bei zu spät diagnostizierter [[Phenylketonurie]]) kommen. Viele ungewollte, vor allem frühe, [[Fehlgeburt]]en werden als [[intrauterin]]e Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstörungen der sich entwickelnden [[Embryo|Leibesfrucht]] zurückgeführt.<br /> <br /> Auslöser eines Enzymdefekts ist oftmals ein [[genetischer Defekt]]. Ein Beispiel für einen erworbenen Enzymmangel ist die [[exokrine Pankreasinsuffizienz]], bei der nicht mehr genügend Verdauungsenzyme gebildet werden.&lt;ref&gt;Sabine Bender: &#039;&#039;[https://www.diepta.de/news/themen/pta-fortbildung-0214-enzyme-die-zuendkerzen-des-stoffwechsels-537322/ Enzyme: Die Zündkerzen des Stoffwechsels.]&#039;&#039; In: &#039;&#039;Die PTA&#039;&#039;, 1. Februar 2014.&lt;/ref&gt;<br /> <br /> Enzyme werden im [[Organismus]] selbst gebildet ([[Biosynthese]]).<br /> <br /> == Siehe auch ==<br /> * [[Polymorphismus]]<br /> * [[Stoffwechselstörung]]<br /> <br /> == Literatur ==<br /> * Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko, [[Lubert Stryer]]: &#039;&#039;Biochemie.&#039;&#039; 6. Auflage, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2007. ISBN 978-3-8274-1800-5.<br /> * Donald Voet, Judith G. Voet: &#039;&#039;Biochemistry.&#039;&#039; 3. Auflage, John Wiley &amp; Sons, New York 2004. ISBN 0-471-19350-X.<br /> * [[Bruce Alberts]], Alexander Johnson, Peter Walter, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts: &#039;&#039;Molecular Biology of the Cell&#039;&#039;, 5. Auflage, Taylor &amp; Francis 2007, ISBN 978-0-8153-4106-2.<br /> <br /> == Einzelnachweise ==<br /> &lt;references /&gt;<br /> <br /> [[Kategorie:Biochemie]]<br /> [[Kategorie:Erbkrankheit]]<br /> [[Kategorie:Krankheitsbild in der Inneren Medizin]]<br /> [[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>

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