https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=EnchondromatoseEnchondromatose - Versionsgeschichte2026-06-11T07:13:01ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Enchondromatose&diff=272399&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2026-01-24T11:21:48Z<p>Infobox ergänzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q78.4<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Enchondromatose<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 2E83.Z<br />
| Data-01 = Gutartige osteogene Tumoren nicht näher bezeichneter Lokalisation<br />
}}<br />
'''Enchondromatosen''' sind [[Syndrom]]e mit zahlreichen [[Enchondrom]]en. Die häufigste Form ist das [[Ollier-Syndrom]] mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch [[synonym]] benutzt.<ref>W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): ''Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik.'' Band 1. 2. Auflage. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S.&nbsp;340&nbsp;f.</ref><ref name="radio">[https://radiopaedia.org/articles/enchondromatosis Radiopaedia]</ref><br />
<br />
== Einteilung ==<br />
Nach [[Jürgen Spranger]] (''Classification of the Enchondromatoses'') können folgende Formen unterschieden werden:<ref>J. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, J. M. Opitz: ''Two peculiar types of enchondromatosis.'' In: ''Pediatric radiology'', Dezember 1978, Band 7, Nummer 4, S.&nbsp;215–219; [[doi:10.1007/BF02386711]], PMID 733398.</ref><br />
* '''Typ I''' [[Ollier-Syndrom|Ollier-Krankheit]]<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><br />
* '''Typ II''' [[Maffucci-Syndrom]] (Enchondromatose mit Hämangiom)<br />
* '''Typ III''' [[Metachondromatose]] (mit [[Osteochondrom]]en)<br />
* '''Typ IV''' [[Spondyloenchondrodysplasie]]<br />
* '''Typ V''' [[Dysspondyloenchondromatose]] (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)<ref>{{Orphanet |ID=85198 |Name=Dysspondyloenchondromatose |Abruf= }}</ref><br />
* '''Typ VI''' [[Generalisierte Enchondromatose]] (mit [[Platyspondylie]], Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie<ref>{{Orphanet |ID=99647 |Name=Cheiro-spondylo-enchondromatose |Abruf= }}</ref><ref name="Leiber" />)<br />
Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:<ref>F. Halal, E. M. Azouz: ''Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father.'' In: ''American journal of medical genetics'', März 1991, Band 38, Nummer 4, S.&nbsp;588–592; [[doi:10.1002/ajmg.1320380418]], PMID 2063903.</ref><br />
* '''Typ VII''' Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung<br />
* '''Typ VIII''' Generalisierte Enchondromatose mit [[Mucopolysaccharide]]n<br />
* '''Typ IX''' Enchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern<br />
<br />
== Ursache ==<br />
Bei Enchondromatosen spielen eventuell [[Mutation]]en eine Rolle im ''PTH1R''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom&nbsp;3]] Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.<ref name="radio" /><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* A. Superti-Furga, J. Spranger, G. Nishimura: ''Enchondromatosis revisited: new classification with molecular basis.'' In: ''American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics'', August 2012, Band 160C, Nummer 3, S.&nbsp;154–164; [[doi:10.1002/ajmg.c.31331]], PMID 22791316 (Review).<br />
* T. C. Pansuriya, H. M. Kroon, J. V. Bovée: ''Enchondromatosis: insights on the different subtypes.'' In: ''International journal of clinical and experimental pathology'', Juni 2010, Band 3, Nummer 6, S.&nbsp;557–569; PMID 20661403, {{PMC|2907117}} (Review).<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]</div>imported>WikiHelper232