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{{Infobox Protein
| Name = ENAM
| Bild =
| Bild_legende =
| PDB =
| Groesse = 1103 Aminosäuren
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 3344
| Symbol = ENAM
| AltSymbols = ADAI, AIH2
| OMIM = 606585
| MGIid = 1333772
| UniProt = Q9NRM1
| ATC-Code =
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| CASergänzend =
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer =
| Peptidase_fam =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = Enamelin
| Taxon = [[Höhere Säugetiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
{{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 10117
| S1_Ensembl = ENSG00000132464
| S1_RefseqmRNA = NM_031889
| S1_RefseqProtein = NP_114095
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 4
| S1_GenLoc_start = 71714082
| S1_GenLoc_end = 71731400
| S1_Uniprot = Q9NRM1
| S2_EntrezGene = 13801
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000029286
| S2_RefseqmRNA = XM_976899
| S2_RefseqProtein = XP_981993
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| S2_GenLoc_chr = 5
| S2_GenLoc_start = 89562536
| S2_GenLoc_end = 89579289
| S2_Uniprot = Q548P8
}}
}}
'''Enamelin (ENAM)''', ist ein [[Protein]], das in den Zähnen [[Höhere Säugetiere|Höherer Säugetiere]] gebildet wird und eine Rolle bei der Mineralisierung und Strukturierung des [[Zahnschmelz]]es spielt. [[Mutation]]en im ENAM-[[Gen]] können beim Menschen zu einem defekten Enamelin-Protein führen, was wiederum die Ursache für die Stoffwechselkrankheit [[Amelogenesis imperfecta]] ist.<ref name="entrez">{{Internetquelle | titel = Entrez Gene: ENAM enamelin| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=10117| zugriff =2010-12-23}}</ref><ref>{{UniProt|Q9NRM1}}</ref>

Der [[Zahnschmelz]] ist ein hochmineralisiertes Gewebe, das zu 85 % aus ungewöhnlich großen [[Hydroxylapatit]]kristallen besteht. Diese ungewöhnliche Struktur wird vermutlich durch die [[Adamantoblasten|Ameloblasten]] hervorgerufen. Sie interagieren dabei mit den sogenannten organischen Matrixmolekülen, namentlich Enamelin, Amelogenin (AMELX; MIM 300391), Ameloblastin (AMBN; MIM 601259), Tuftelin (TUFT1; MIM 600087), Dentine sialophosphoprotein (DSPP; MIM 125485) und einer Reihe weiterer Enzyme. Enamelin ist das größte Protein in der Zahnschmelzmatrix sich [[Ontogenetische Entwicklung der Zähne|entwickelnder Zähne]] und bildet ungefähr 5 % der gesamten Proteinmatrix des Zahnschmelzes.<ref name="entrez" />

== Weiterführende Literatur ==
* J. C. Hu, Y. Yamakoshi: ''Enamelin and autosomal-dominant amelogenesis imperfecta.'' In: ''Crit. Rev. Oral Biol. Med.'' vol. 14,6, S. 387–398 (2003), PMID 14656895
* S. J. Gutierrez, M. Chaves, D. M. Torres, I. Briceño: ''Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta.'' In: ''Arch. Oral Biol.'' vol. 52,5, 2007, S. 503–506. PMID 17316551
* A. Pavlic, M. Petelin, T. Battelino: ''Phenotype and enamel ultrastructure characteristics in patients with ENAM gene mutations g.13185-13186insAG and 8344delG.'' In: ''Arch. Oral Biol.'' vol. 52,3, 2007, S. 209–217. PMID 17125728
* B. A. Ballif, J. Villén, S. A. Beausoleil u. a.: ''Phosphoproteomic analysis of the developing mouse brain.'' In: ''Mol. Cell Proteomics.'' vol. 3,11, 2005, S. 1093–1101. PMID 15345747
* T. C. Hart, P. S. Hart, M. C. Gorry u. a.: ''Novel ENAM mutation responsible for autosomal recessive amelogenesis imperfecta and localised enamel defects.'' In: ''J. Med. Genet.'' vol. 40,12, 2004, S. 900–906. PMID 14684688
* P. S. Hart, M. D. Michalec, W. K. Seow u. a.: ''Identification of the enamelin (g.8344delG) mutation in a new kindred and presentation of a standardized ENAM nomenclature.'' In: ''Arch. Oral Biol.'' vol. 48,8, 2003, S. 589–596. PMID 12828988
* R. L. Strausberg, E. A. Feingold, L. H. Grouse u. a.: ''Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.'' In: ''Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.'' vol. 99,26, 2003, S. 16899–16903. PMID 12477932
* M. Kida, T. Ariga, T. Shirakawa u. a.: ''Autosomal-dominant hypoplastic form of amelogenesis imperfecta caused by an enamelin gene mutation at the exon-intron boundary.'' In: ''[[J Dent Res]].'' vol. 81,11, 2002, S. 738–742 (2002), PMID 12407086
* C. K. Mårdh, B. Bäckman, G. Holmgren u. a.: ''A nonsense mutation in the enamelin gene causes local hypoplastic autosomal dominant amelogenesis imperfecta (AIH2).'' In: ''Hum. Mol. Genet.'' vol. 11,9, 2002, S. 1069–1074. PMID 11978766
* M. H. Rajpar, K. Harley, C. Laing u. a.: ''Mutation of the gene encoding the enamel-specific protein, enamelin, causes autosomal-dominant amelogenesis imperfecta.'' In: ''Hum. Mol. Genet.'' vol. 10,16, 2001, S. 1673–1677. PMID 11487571
* J. L. Hartley, G. F. Temple, M. A. Brasch: ''DNA cloning using in vitro site-specific recombination.'' In: ''Genome Res.'' vol. 10,11, 2001, S. 1788–1795. PMID 11076863
* J. Dong, T. T. Gu, D. Simmons, M. MacDougall: ''Enamelin maps to human chromosome 4q21 within the autosomal dominant amelogenesis imperfecta locus.'' In: ''Eur. J. Oral Sci.'' vol. 108,5, 2001, S. 353–358. PMID 11037750
* C. C. Hu, T. C. Hart, B. R. Dupont u. a.: ''Cloning human enamelin cDNA, chromosomal localization, and analysis of expression during tooth development.'' In: ''J. Dent. Res.'' vol. 79,4, 2000, S. 912–919. PMID 10831092
* K. Forsman, L. Lind, B. Bäckman u. a.: ''Localization of a gene for autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI) to chromosome 4q.'' In: ''Hum. Mol. Genet.'' vol. 3,9, 1995, S. 1621–1625. PMID 7833920

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Strukturprotein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 4 (Mensch)]]

Enamelin - Versionsgeschichte

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