imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.

2026-01-11T17:49:49Z

Infobox ergänzt.

Neue Seite

{{Infobox ICD
| AUSRICHTUNG =
| BREITE =
| 01-CODE = Q73.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LB99.Z
| Data-01 = Reduktionsdefekte der oberen Extremität, nicht näher bezeichnet
| Code-02 = LB9A.Z
| Data-02 = Reduktionsdefekte der unteren Extremität, nicht näher bezeichnet
}}

Eine '''Dysmelie''' ist eine angeborene [[Fehlbildung]] einer oder mehrerer [[Gliedmaße]]n, also der [[Arm]]e, [[Hand|Hände]], [[Untere Extremität|Beine]] oder [[Fuß|Füße]]. Sie wird auch als '''Reduktionsdefekt''' bezeichnet. Eine angeborene Verkürzung wird als [[Mikromelie]], ein Fehlen von Gliedmaßen als [[Amelie (Medizin)|Amelie]] bezeichnet. Sind alle vier Gliedmaßen betroffen, spricht man von [[Tetraamelie]].

== Etymologie ==
Das Wort leitet sich von der [[Altgriechische Sprache|altgriechischen]] [[Präfix|Vorsilbe]] {{lang|grc|δυς-}} (''dys-'', entspricht deutsch ''miss-'' oder ''un-'') sowie {{lang|grc|μέλος}} ''mélos'' „Glied“ ab.<ref>{{Literatur |Autor=[[Wilhelm Gemoll]] |Titel=Griechisch-Deutsches Schul- und Handwörterbuch |Auflage= |Verlag=G. Freytag Verlag/Hölder-Pichler-Tempsky |Ort=München/Wien |Datum=1965 |ISBN=}}</ref> Wörtlich bedeutet ''Dysmelie'' also eine Missbildung der Gliedmaßen.

== Formen ==
[[Datei:Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg|mini|hochkant|[[Nick Vujicic]], ein von [[Tetraamelie]] Betroffener]]
Fehlbildungen von Gliedmaßen können sein:
* völliges Fehlen: von Gliedmaßen [[Amelie (Medizin)|Amelie]], von Fingern oder Zehen [[Oligodaktylie]]
* Fehlen von Bestandteilen wie etwa der [[Röhrenknochen]] bei [[Phokomelie]], [[Ektromelie]]
* amputationsartiger Stumpf: [[Peromelie]]
* Verkürzungen von Gliedmaßen: von Fingern oder Zehen [[Brachydaktylie]], von Armen oder Beinen [[Akromelie|Rhizomelie, Mesomelie, Akromelie]], [[Hemimelie]]
* Verwachsungen: von Fingern oder Zehen [[Syndaktylie]], [[Polysyndaktylie]], [[Ektrodaktylie]]
* zu viele Glieder: [[Polymelie]], [[Polydaktylie]] (eine Form der Polymelie)

== Einteilung ==
Die aktuelle Klassifikation von A. B. Swanson aus dem Jahre 1976<ref>A. B. Swanson: ''A classification for congenital limb malformations.'' In: ''The Journal of hand surgery.'' Band 1, Nummer 1, Juli 1976, S. 8–22, [[doi:10.1016/s0363-5023(76)80021-4]], PMID 1021591.</ref> umfasst folgende sieben Kategorien:
* I. Fehlen der Bildung von Teilen:
** A ''Transversale Defekte'':
*** 1. Amputationsdefekte: Arm, Unterarm, Handgelenk, Hand, Finger.
** B ''Longitudinale Defekte'':
*** 1. Komplett: proximal (Phokomelie), distal.
*** 2. Kombiniert: radialer Defekt ([[Radiusaplasie|radiale Klumphand]]).
*** 3. Kombiniert: zentraler Defekt (Spalthand).
*** 4. Kombiniert: ulnarer Defekt ([[Ulnare Hemimelie|ulnare Klumphand]]).
*** 5. Hypoplasie distal: Finger.
* II. Fehlen der Differenzierung (Separation) von Teilen:
** A [[Synostose]]n: Ellenbogen, Unterarm, Karpus, Metakarpus, Phalangen.
** B [[Kongenitale Radiuskopfluxation|Luxation des Radiuskopfes]].
** C [[Symphalangie]].
** D Syndaktylie: häutige Komplexe, als Teil eines Syndroms.
** E [[Kontraktur]]:
*** 1. Weichteile: [[Arthrogrypose|Arthrogryposis]], [[Pterygium]], [[Schnellender Finger]], Fehlen der Strecksehnen, Daumenhypoplasie, [[Kamptodaktylie]], Windmühlenflügeldeformität.
*** 2. Knochen: [[Klinodaktylie]], [[Kirner-Deformität]], [[Deltaphalanx]].
* III. Doppelbildungen:
** A Daumen-Polydaktylie (präaxial).
** B Dreigliedriger Daumen, [[Hyperphalangie]].
** C Polydaktylie der Finger: zentrale (Polysyndaktylie), ulnare Polydaktylie (postaxial).
** D Spiegelbilddeformität.
* IV. Überentwicklung (Gigantismus) des ganzen Armes oder Teile des Armes: [[Makrodaktylie]].
* V. Unterentwicklung (Hypoplasie).
* VI. [[Amniotisches-Band-Syndrom|Schnürfurchenkomplex]].
* VII. Generalisierte Skelettdeformitäten. [[Madelung-Deformität]].

== Ursachen nicht genetischer Dysmelien ==
Die ursächlichen Einflüsse für nicht-genetische Dysmelien können einerseits [[Infektion]]en der Schwangeren und des Embryos oder [[Sauerstoff]]mangel des [[Embryo]]s, ein [[Amniotisches-Band-Syndrom]] oder Fehl- bzw. [[Mangelernährung]] der Schwangeren sein. Andererseits können aber auch Nebenwirkungen von [[Medikament]]en und Hormonpräparaten, die in der Schwangerschaft eingenommen werden, Ursachen für eine Dysmelie des ungeborenen Kindes sein. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse [[Nebenwirkung]]en ist [[Thalidomid]], das den [[Contergan-Skandal]] ausgelöst hat.
{{Zitat
|Text=Da die Entwicklung der Extremitäten vom Zusammenspiel zahlreicher Genloci abhängt, sind Spontanmutationen ebenfalls eine häufige Ursache. Diese treten sporadisch auf und sind im Regelfall nicht vererblich. Eine Ausnahme bilden Formen der Spalthand und Fußfehlbildungen sowie der tibiale Längsdefekt. Ein ätiologischer Zusammenhang zu exogenen Faktoren gelang bisher nur bei Thalidomid.
<ref>[https://web.archive.org/web/20071029220828/http://www.paediatrie-hautnah.de/pdf.php?url=/archiv/2003/05/ph0305_218.pdf Marc F. Sinclair, Kongenitale Fehlbildungen der unteren Extremität in pädiatrie hautnah 5·2003]</ref>}}

== Vererbung ==
Wenn die Dysmelie durch äußere Einflüsse während der [[Schwangerschaft]] entsteht (z. B. mechanisch, siehe [[Amniotisches-Band-Syndrom]]), wird sie nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht weitervererbt.

Aber auch Gendefekte wie etwa beim [[Holt-Oram-Syndrom]] oder [[TAR-Syndrom]] (Thrombozytopenie absent radius) können Fehlbildungen der Gliedmaßen verursachen. Die Gendefekte sind erblich, müssen aber, wenn sie [[rezessiv]] sind, nicht in Erscheinung treten.

== Diagnose ==
Eine Dysmelie kann im Rahmen der [[Pränataldiagnostik]] bereits im Mutterleib mittels [[Feinultraschall]] erkannt werden.

== Literatur ==
* S. A. Boyadjiev Boyd: Kongenitale Extremitätenanomalien. 2020, [https://www.msdmanuals.com/de-de/profi/p%C3%A4diatrie/angeborene-kraniofaziale-und-muskuloskelettale-fehlbildungen/kongenitale-extremit%C3%A4tenanomalien MSD Manual]
* Agathe Beitz: ''Leben mit Dysmelie'', Shaker, Aachen 2016, ISBN 978-3-8440-4942-8
* Ilse Martin: ''Dysmelie. Angeborene Gliedmaßenfehlbildung/-en. Ein Hand- und Fußbuch.'' Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814104-3-3
* F. Hefti: ''Kinderorthopädie in der Praxis''. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

== Weblinks ==
* DysNet, ein internationales Netzwerk für Dysmelien, bei [https://www.rareconnect.org/de/community/dysnet rareconnect (teils in Deutsch)] und auf dem [https://www.dysnet.org/ eigenen Server (derzeit nur englisch)] von EDRIC (European Dysmelia Reference Information Centre)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Hand]]
[[Kategorie:Finger]]

Dysmelie - Versionsgeschichte

imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.