https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Dubowitz-Syndrom Dubowitz-Syndrom - Versionsgeschichte 2026-05-30T22:08:19Z Versionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie MediaWiki 1.43.8 https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Dubowitz-Syndrom&diff=438941&oldid=prev imported>Gib Senf dazu!: tk kl 2022-02-14T12:13:33Z <p>tk kl</p> <p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br /> | 01-CODE = Q87.1<br /> | 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen&lt;br /&gt;- Dubowitz-Syndrom<br /> }}<br /> Das &#039;&#039;&#039;Dubowitz-Syndrom&#039;&#039;&#039; ist benannt nach dem Kinderneurologen [[Victor Dubowitz]] (*&amp;nbsp;1931) aus [[Sheffield]]. Er beschrieb 1965 eine seltene [[autosom]]al-[[rezessiv]]e Erkrankung mit folgenden [[Leitsymptom]]en:<br /> <br /> * [[Minderwuchs]], [[Mikrozephalie]]<br /> * [[ekzem]]atöse Hautveränderungen<br /> * vielfache Gesichtsfehlbildungen wie verkleinerte [[Augenlid|Lidspalte]] ([[Blepharophimose]]), großer Augenabstand ([[Hypertelorismus]]), fehlender Nasensattel, Ohrentiefstand<br /> * spärliche Behaarung ([[Hypotrichose]])<br /> * [[kognitiv]]er Entwicklungsrückstand<br /> <br /> Darüber hinaus wurde eine Fülle von weiteren [[Symptom]]en an fast allen Organsystemen beobachtet, die aber -&amp;nbsp;wie auch die Leitsymptome&amp;nbsp;- nicht alle vorhanden sein müssen. M.&amp;nbsp;Sukahara und J.&amp;nbsp;M. Opitz (siehe Literatur) fanden 1996 bei der Zusammenstellung von 141 Fällen (davon 36 bis dahin nicht mitgeteilt), dass die Gesichts[[fehlbildung]]en das wichtigste diagnostische Zeichen waren: Mikrozephalie wurde in 112 Fällen gefunden, eine Blepharophimose in 60 und eine [[Ptosis|Ptose]] in 53 Fällen. Ilyina and Lurie zeigten 1990, dass trotz deutlicher Mikrozephalie schwere [[geistige Behinderung]]en selten sind und dass etwa die Hälfte der betroffenen Menschen sich kognitiv regelgerecht entwickelt.<br /> <br /> == Literatur ==<br /> * Victor Dubowitz: &#039;&#039;Familial low birthweight dwarfism with an unusual facies and a skin eruption&#039;&#039;. In: &#039;&#039;[[Journal of Medical Genetics]]&#039;&#039;, Band 2, 1965, S. 12–17, PMID 14296916.<br /> * Helene G. Ilyina, Iosif W. Lurie: &#039;&#039;Dubowitz syndrome. Possible evidence for a clinical subtype&#039;&#039;. In: &#039;&#039;American Journal of Medical Genetics&#039;&#039;, Band 35, 1990, S. 561–565, PMID 2185633.<br /> * Masato Sukahara, John M. Opitz: &#039;&#039;Dubowitz syndrome. Review of 141 cases including 36 previously unreported patients&#039;&#039;. In: &#039;&#039;American Journal of Medical Genetics&#039;&#039;, Band 63, 1996, S. 277–289, PMID 8723121.<br /> <br /> {{Gesundheitshinweis}}<br /> <br /> [[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]<br /> [[Kategorie:Erbkrankheit]]<br /> [[Kategorie:Seltene Krankheit]]</div> imported>Gib Senf dazu!