https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Distale_Myopathie_2Distale Myopathie 2 - Versionsgeschichte2026-06-03T04:34:58ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Distale_Myopathie_2&diff=2401201&oldid=previmported>TabellenBot: Bot: Annals of human genetics durch Annals of Human Genetics ersetzt.2018-11-24T13:33:12Z<p>Bot: Annals of human genetics durch Annals of Human Genetics ersetzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = G71.0<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Muskeldystrophie<br />
}}<br />
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'''Distale Myopathie 2''' '''(MPD2)''', auch '''Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy''' '''(VCPDM)'''<ref name="OMIM">{{OMIM|606070}}, letzter Aufruf am 2. September 2011.</ref>, ist eine sehr seltene, [[Erbkrankheit|erbliche]] Muskelerkrankung aus der Gruppe der [[Distale Muskeldystrophie|distalen Muskeldystrophien]]. Die englische Bezeichnung ''Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy'' ist zugleich eine gute Beschreibung der wesentlichen Symptome. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch [[Muskelschwäche]] und [[Muskelatrophie]]n der [[Anatomische Lage- und Richtungsbezeichnungen#Generelle Lage- und Richtungsbezeichnungen|distalen]] [[Extremität]]enmuskulatur („distal myopathy“) begleitet von Schwäche des [[Stimmband]]s und der [[Rachen]]muskulatur („Vocal cord and pharyngeal weakness“).<ref name="Udd">Bjarne Udd: ''Distal muscular dystrophies''. In: Robert Griggs: ''Muscular Dystrophies.'' (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 254.</ref><br />
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== Ursache ==<br />
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Die Erkrankung wird durch eine [[Punktmutation|„missense“-Mutation]] im ''[[Matrin-3]]-Gen'' (MATR3) verursacht. Dafür spricht der 2009 erfolgte Nachweis von zwei gleichen Mutationen im MATR-Gen bei zwei von der Erkrankung betroffenen Familien. Die Erkrankung wird [[autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt.<ref name="Udd" /> Das Gen ist beim Menschen auf dem langen Arm von [[Chromosom 5 (Mensch)|Chromosom 5]] (5q31.2) lokalisiert. Das Genprodukt ''Matrin-3'' kommt in der Matrix von Zellkernen vor.<ref name="OMIM" /> Die genaue Funktion ist noch unklar.<br />
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== Krankheitsbild ==<br />
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Der Erkrankungsbeginn liegt zwischen dem 35. und 60. Lebensjahr. Die VCPDM beginnt typischerweise mit einer Schwäche der Streckmuskulatur des Fußes und der Zehen oder der Finger. Die Muskulatur kann im Seitenvergleich unterschiedlich stark, d. h. asymmetrisch betroffen sein. Später kommt es zu einer Beteiligung des Stimmbands und der Rachenmuskulatur, was [[Dysphonie]] und [[Dysphagie]] zur Folge hat.<ref name="Udd" /><br />
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== Diagnose ==<br />
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Die [[Kreatinkinase]] im Serum kann normal oder bis zu achtfach erhöht sein. [[Elektroneurographie|Elektroneurographisch]] ist eine leichte Erhöhung der Nervenleitgeschwindigkeit nachweisbar. In der [[Elektromyographie]] zeigen sich myopathische Veränderungen. In der [[Muskelbiopsie]] zeigen sich allgemeine Veränderungen einer ''dystrophen Myopathie'' mit so genannten ''rimmed-Vakuolen''.<ref name="Udd" /> Die Veränderungen sind insgesamt unspezifisch, so dass nur eine [[Molekulargenetik|molekulargenetische Diagnostik]] die Diagnose sichern kann.<br />
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== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
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== Weiterführende Literatur ==<br />
* {{Literatur|Autor=J. Lapresle, M. Fardeau, J. Godet-Guillain|Titel=Myopathie distale et congénitale, avec hypertrophie des mollets: Présence d’anomalies mitochondriales à la biopsie musculaire|Sammelwerk=Journal of the Neurological Sciences|Band=17|Nummer=1|Verlag=[[Elsevier]]|Datum=1972|Seiten=87–102|Sprache=fr}}<br />
* H. Feit, A. Silbergleit u.&nbsp;a.: ''Vocal cord and pharyngeal weakness with autosomal dominant distal myopathy: clinical description and gene localization to 5q31.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 63, Nummer 6, Dezember 1998, S.&nbsp;1732–1742, {{ISSN|0002-9297}}. [[doi:10.1086/302166]]. PMID 9837826. {{PMC|137764}}.<br />
* S. M. Garvey, J. Senderek u.&nbsp;a.: ''Myotilin is not the causative gene for vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM).'' In: ''Annals of Human Genetics.'' Band 70, Pt 3Mai 2006, S.&nbsp;414–416, {{ISSN|0003-4800}}. [[doi:10.1111/j.1529-8817.2005.00252.x]]. PMID 16674563.<br />
* J. Senderek, S. M. Garvey u.&nbsp;a.: ''Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]].'' Band 84, Nummer 4, April 2009, S.&nbsp;511–518, {{ISSN|1537-6605}}. [[doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.006]]. PMID 19344878. {{PMC|266797}}.<br />
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{{Gesundheitshinweis}}<br />
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[[Kategorie:Muskelerkrankung]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]</div>imported>TabellenBot