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{{Dieser Artikel|erläutert das Protein ''Desmin'', für das [[Mineral]] Desmin siehe [[Stilbitgruppe|Desmin (Mineral)]].}}

{{Infobox Protein
| Name = Desmin
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB =
| Groesse = 470 aa; 53,5 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = Homopolymer
| Isoformen =
| HGNCid = 2770
| Symbol = DES
| AltSymbols =
| OMIM = 125660
| MGIid = 94885
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| DrugBank =
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| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HBG013015
| Taxon = [[Chordatiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 1674
| S1_Ensembl = ENSG00000175084
| S1_RefseqProtein = NP_001918
| S1_RefseqmRNA = NM_001927
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 2
| S1_GenLoc_start = 219991343
| S1_GenLoc_end = 219999705
| S1_Uniprot = P17661
| S2_EntrezGene = 13346
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000026208
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| S2_GenLoc_chr = 1
| S2_GenLoc_start = 75243492
| S2_GenLoc_end = 75250864
| S2_Uniprot = Q3V1K9
}}
}}

'''Desmin''' (veralteter Name ''Skeletin'') ist ein Typ 3-[[Intermediärfilamente|Intermediärfilament]] und damit ein Element des [[Zytoskelett]]s. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige [[Molekülmasse]] von 50.000 bis 55.000 [[Dalton (Einheit)|Dalton]].

Desmin kommt in der [[Skelettmuskel|Skelett-]], [[Herzmuskel|Herz-]] und [[Glatte Muskulatur|glatten Muskulatur]] vor.<ref>Denise Paulin und Zhenlin Li: ''Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle''. [[Experimental Cell Research]] 301 (2004), S. 1–7.</ref> Im [[Zytoplasma]] der [[Muskelfaser]]n der [[Skelettmuskel|quergestreiften Muskulatur]] verbindet es die [[Myofibrille]]n zu Bündeln und die sogenannten [[Z-Scheibe]]n der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes [[Protein]], dem ''[[Synemin]]''. Desmin bindet an [[Syncoilin]].

== Klinische Bedeutung ==
Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen [[Gen]]s können spezifische muskuläre Erkrankungen ([[Myopathie]]n) auftreten. Es ist bekannt, dass [[Mutation]]en im ''DES''-Gen zu verschiedenen Kardiomyopathien, wie z. B. der arrhythmogenen rechtsventrikulären [[Kardiomyopathie]] (ARVC) oder der restriktiven Kardiomyopathie<ref>{{Literatur |Autor=Andreas Brodehl, Seyed Ahmad Pour Hakimi, Caroline Stanasiuk, Sandra Ratnavadivel, Doris Hendig |Titel=Restrictive Cardiomyopathy is Caused by a Novel Homozygous Desmin (DES) Mutation p.Y122H Leading to a Severe Filament Assembly Defect |Sammelwerk=Genes |Band=10 |Nummer=11 |Datum=2019-11-11 |Seiten=918 |DOI=10.3390/genes10110918}}</ref> führen können.<ref>B. Klauke et al.: ''De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.'' In: [[Hum Mol Genet]]. 2010 Dec 1;19(23):4595-607.</ref>
Auch außerhalb des Herzen können genetisch bedingte Erkrankungen auftreten, beispielsweise das [[Davidenkow-Syndrom]] (Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser).<ref>{{Orphanet|ID=85146 |Name=Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser |Abruf=}}</ref>

Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.<ref>A. Brodehl et al.: ''Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants.'' In: [[J Biol Chem]]. 287(19):16047-57. [[doi:10.1074/jbc.M111.313841]].</ref> Insbesondere Mutationen in der 1A-Domäne scheinen die Filamentassemblierung zu beeinträchtigen.<ref>{{Literatur |Autor=Andreas Brodehl, Stephanie Holler, Jan Gummert, Hendrik Milting |Titel=The N-Terminal Part of the 1A Domain of Desmin Is a Hot Spot Region for Putative Pathogenic DES Mutations Affecting Filament Assembly |Sammelwerk=Cells |Band=11 |Nummer=23 |Datum=2022-12-02 |DOI=10.3390/cells11233906 |Seiten=3906 }}</ref>

[[Antikörper]] gegen Desmin werden in der [[Pathologie]] zur sicheren Unterscheidung bestimmter [[Tumor]]en ([[Rhabdomyosarkom]], [[Leiomyosarkom]]) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://www.hprd.org/protein/00514 Desmin in Human Protein Reference Data Base]
* [https://neuromuscular.wustl.edu/pathol/desmin.htm Bilder: Desmin Myopathie]

[[Kategorie:Histologie der Binde- und Stützgewebe]]
[[Kategorie:Strukturprotein]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 2 (Mensch)]]

Desmin - Versionsgeschichte

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