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Zur Auslassung von Lauten siehe [[Elision]].}}<br /> [[Datei:Deletion of chromosome section.svg|thumb|300px|right|Deletion auf einem Chromosom]]<br /> Eine &#039;&#039;&#039;Deletion&#039;&#039;&#039; ([[Englische Sprache|engl.]] &#039;&#039;{{lang|en|delete}}&#039;&#039; „löschen“, von {{LaS|delēre}} „vernichten, zerstören“), auch &#039;&#039;&#039;Gendeletion&#039;&#039;&#039;, ist in der [[Genetik]] eine Variante der [[Genmutation]] bzw. [[Chromosomenmutation]] (und damit eine [[Chromosomenaberration]]), bei der eine [[Nukleotidsequenz]] oder ein Teil einer Nukleotidsequenz fehlt. Eine Deletion ist immer ein Verlust von genetischem Material. Die Zahl der deletierten [[Nukleinbase]]n ist nicht festgelegt, sie kann vom Verlust einer einzelnen Base bis hin zum gesamten [[Chromosom]] reichen.<br /> <br /> Es wird zwischen der interstitiellen und der terminalen Deletion unterschieden. Die erstere beschreibt einen Verlust innerhalb des Chromosoms, die letztere ein Verlorengehen eines Endabschnittes, also eines Teils des [[Telomer]]bereiches.<br /> <br /> == Auswirkungen der Deletion ==<br /> Als Folge der Deletion kann nach der [[Translation (Biologie)|Translation]] der aus der [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]] entstandenen [[mRNA]] ein fehlerhaftes [[Protein]] entstehen. Denn durch die Deletion von Basenpaaren kann eine [[Frameshift|Leserasterverschiebung]]-Mutation hervorgerufen werden, wenn eine Anzahl von Basenpaaren entfernt wurde, die nicht ganzzahlig durch drei teilbar ist.<br /> <br /> Wird jedoch ein ganzes [[Codon]]/[[Basentriplett]] entfernt, entsteht höchstwahrscheinlich ein fehlerhaftes [[Protein]] – da eine [[Aminosäure]] fehlt – jedoch wird das Leseraster nicht verschoben. Da kann es auch durchaus vorkommen, dass das entstandene Protein noch teilfunktionsfähig ist und einen schwächeren [[Phänotyp]] hervorruft. Eine Nullmutation hingegen wäre der komplette Ausfall der Genfunktion.<br /> <br /> Von &#039;&#039;&#039;Mikrodeletionen&#039;&#039;&#039; spricht man, wenn die Stückverluste der Chromosomen so klein sind, dass sie mikroskopisch nur durch spezielle Techniken (z.&amp;nbsp;B. [[FISH-Test]]) erkannt werden können. Es ergeben sich zahlreiche, als [[Mikrodeletionssyndrom]]e bezeichnete Veränderungen. Wenn Mikrodeletionen mehrere aneinandergrenzende Gene schädigen und damit unabhängige phänotypische Effekte auslösen, spricht man von einem [[Contiguous gene syndrome]].<br /> <br /> Zahlreiche Deletionen finden sich auch in [[phänotyp]]isch unauffälligen (d.&amp;nbsp;h. gesunden) Individuen. Solche [[Polymorphismus|Polymorphismen]] werden auch als [[Gene copy number variants|Kopienzahlvarianten]] (oder allgemein Strukturvarianten) bezeichnet. Ein umfangreicher Katalog solcher Varianten wurde in den Jahren 2010 und 2011 durch das [[1000-Genome-Projekt]] publiziert.<br /> <br /> == Indel ==<br /> Ähnliche Effekte wie die Deletion von Nukleotidsequenzen hat die Einfügung zusätzlicher Sequenzen ([[Insertion (Genetik)|Insertion]]). Die Kombination von Löschung und Einfügung von Nukleotidsequenzen ist in manchen Fällen nicht in die Anteile von Löschung oder Einfügung auflösbar und wird in diesen Fällen als [[Indel]] bezeichnet.<br /> <br /> == Beispiel ==<br /> * [[Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion]]<br /> * [[Nablus-mask-like-facial-Syndrom]], Mikrodeletion 8q22.1<br /> * Partielle Deletion: [[Katzenschrei-Syndrom]]<br /> <br /> == Siehe auch ==<br /> * [[ΔF508]]<br /> * [[Ringchromosom]]<br /> * [[Deletionsmutagenese]]<br /> <br /> == Weblinks ==<br /> {{Wiktionary|Deletion}}<br /> <br /> == Literatur ==<br /> * {{Literatur | Autor = [[James E. Darnell]], Harvey Lodish, [[David Baltimore]] | Titel = Molekulare Zellbiologie | Jahr = 1993 | Verlag = de Gruyter | Ort = Berlin u. a. | ISBN = 3-11-011934-X | Kommentar = 4. Auflage. Harvey Lodish: &#039;&#039;Molekulare Zellbiologie.&#039;&#039; Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg u. a. 2001, ISBN 3-8274-1077-0}}<br /> * {{Literatur | Autor = Benjamin Lewin | Titel = Molekularbiologie der Gene | Jahr = 1998 | Verlag = Spektrum Akademischer Verlag | Ort = Heidelberg u. a. | ISBN = 3-8274-0234-4 }}<br /> * William S. Klug, Michael R. Cummings, Charlotte A. Spencer: &#039;&#039;Genetik&#039;&#039;. 8., aktualisierte Auflage 2007, ISBN 978-3-8273-7247-5.<br /> <br /> [[Kategorie:Genetik]]<br /> [[Kategorie:Mutation]]</div> imported>Wiki Gh!