imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.

2026-01-28T20:06:19Z

Infobox ergänzt.

Neue Seite

{{Infobox ICD
| 01-CODE = E72.0
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Aminosäuretransportes<br />Zystinose
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5C60.1
| Data-01 = Zystinose
}}
Die '''Cystinose''' oder '''Zystinose''', gelegentlich auch als '''Amindiabetes''' bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des [[Cystin]]s aus den [[Lysosomen]] basiert. Das schwer lösliche Cystin wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei [[Hornhaut|Cornea]], [[Konjunktiva|Bindehaut]], [[Leber]], [[Milz]], [[Lymphknoten]] und [[Knochenmark]]. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen.<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=213 |Name=Cystinose |Abruf=}}</ref><ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Gene">Galina Nesterova und William A. Gahl: Cystinosis. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1400/ GeneReviews®, 2017].</ref>

Selten verwendete synonyme Bezeichnungen sind '''Lignac-Syndrom''', '''Abderhalden-Fanconi-Syndrom''' für die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung und '''Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom''' für die Erwachsenenform.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1903 durch den [[Schweiz|schweizerischen]] [[Arzt]] [[Emil Abderhalden]]<ref>E. Abderhalden: Familiäre Cystindiathese. In: [[Biological Chemistry|Zeitschrift Physiologische Chemie]], Band 38, S. 557–561, 1903.</ref>

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit wird mit 1 auf 100.000 bis 200.000 Neugeborene angegeben, die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''CTNS''-[[Gen]] auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus|Genort]] p13.2 zugrunde, das für das lysosomale Membranprotein Cystinosin kodiert. Cystinosin ist für den Transport von Cystin aus dem Lysosom verantwortlich.<ref name="Orpha" /> Die Cystinose ist bei etwa 5 % Ursache kindlichen Nierenversagens.<ref name="Gene" />

== Einteilung ==
Man unterscheidet drei Formen der Erkrankung nach ihrem Schweregrad und Krankheitsbeginn:<ref name="Orpha" /><ref name="Gene" />
* ''Infantile'' oder ''nephropathische'' Cystinose ist die häufigste Form, erste Symptome im ersten Lebenshalbjahr<ref>{{OMIM|219800|Cystinosis, nephropathic}}</ref>
* ''Juvenile'' (Adoleszente, ''intermediäre'') Form mit Krankheitsbeginn im Alter von 5–6 Jahren<ref>{{OMIM|219900|Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic}}</ref>
* ''Okuläre'' (non-nephropathische) Form (Erwachsenenform), meist asymptomatisch, lediglich eine Photophobie kann vorliegen<ref>{{OMIM|219750|Cystinosis, ocular nonnephropathic}}</ref>

== Symptome ==
Nach den ersten symptomfreien Lebensmonaten beginnt die Krankheit mit unspezifischen Allgemeinsymptomen wie Appetitlosigkeit, Erbrechen, chronischer Verstopfung, Gewichtsstillstand, unklarem Fieber, [[Dystrophie]], [[Polydipsie]], [[Polyurie]] und einer Vitamin-D-refraktären [[Rachitis]]. Die intellektuelle Entwicklung ist bei den zumeist hellblonden und lichtscheuen Patienten in der Regel nicht beeinflusst. Mit einer [[Spaltlampe]]nuntersuchung können viele licht-streuende Cystinkristalle in der Cornea und Konjunktiva nachgewiesen werden. Durch die geschädigten Nieren kommt es zu Wasser- und Elektrolytverlusten (v. a. [[Hypokaliämie]]) und Ansäuerung des Blutes (=[[Azidose]]). Besonders im Verlauf von Infekten kann dies bei Säuglingen und Kleinkindern zu schweren Stoffwechselentgleisungen und [[Adynamie|Kraftlosigkeit]] führen. Außerdem kann es zu [[Spontanfraktur]]en und so genannten Pseudofrakturen kommen.
Die Cystinose tritt in vielen verschiedenen Verlaufsformen auf. So gibt es auch Fälle, bei denen erste Symptome erst im 10. bis 12. Lebensjahr auftreten (benigne Form), der Verlauf ist aber um vieles schneller, so dass auch diese Jugendlichen bald einen Nierenschaden und andere Symptome aufweisen. Die adulte Form wird erst bei Erwachsenen entdeckt, dann sind meist Kristallablagerungen in den Augen das einzige Symptom.

== Labordiagnostik ==
Beweisend ist der quantitative Nachweis einer intrazellulären Cystinvermehrung in peripheren [[Lymphozyt]]en, Haut[[fibroblast]]en und aus einer [[Amnion]]zellkultur ([[pränatale Diagnostik]]).

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, die ein renales Fanconi-Syndrom ([[Glukosurie]], generalisierte [[Aminoazidurie]], tubuläre [[Proteinurie]]) verursachen:
[[Lowe-Syndrom]], [[Dent-Syndrom]], [[Galaktosämie]], [[Hereditäre Fruktoseintoleranz]], [[Tyrosinämie]], mitochondriale [[Nephropathie]]n, [[Wilson-Krankheit]], [[Fanconi-Bickel-Syndrom]], Lysinurische Proteinintoleranz, idiopathisches oder sekundäres Fanconi-Syndrom
sowie Krankheiten, die [[Hyperphosphaturie]] und [[Rachitis]] verursachen, und Proteinurie unbekannter Ursache.

Bei der Okulären Form kommt differentialdiagnostisch ein [[Multiples Myelom]] infrage.<ref name="Orpha" /><ref name="Gene" />

== Therapie ==
Diese ist bisher symptomatisch, trägt jedoch wesentlich zur Lebensverlängerung in gutem Allgemeinzustand bei. Elektrolyt- und pH-Wertverschiebungen müssen beobachtet und gegebenenfalls korrigiert werden. Die Rachitis wird mit hohen Vitamindosen behandelt. Eine cystinentspeichernde Therapie erfolgt mit [[Cysteamin]], in Tablettenform für den Körper und in Tropfen- beziehungsweise Salbenform für die Augen. Mittlerweile gibt es Nachfolgemedikamente names Cystagon, und das neueste Procysbi. Eingenommen werden Medikamente alle 6 Stunden bzw. heute eher alle 12 Stunden, somit ist zumindest die Nachtruhe an sich gewährleistet. Bei urämischem Endzustand ist eine [[Hämodialyse]] und gegebenenfalls eine Nierentransplantation nötig.

== Literatur ==
* K. Hohenfellner, K. Zerell, D. Haffner: ''Cystinose.'' In: ''Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde.'' Band 240, Nummer 3, März 2023, S. 251–259, [[doi:10.1055/a-2022-8522]], PMID 36977426.
* J. Kaufeld, L. T. Weber, C. Kurschat, S. Canaan-Kuehl, E. Brand, J. Oh, L. Pape: ''Cystinose. Diagnostik, cystinentspeichernde Therapie und Transition.'' In: ''Der Internist.'' Band 59, Nummer 8, August 2018, S. 861–867, [[doi:10.1007/s00108-018-0416-3]], PMID 29671012 (Review).
* J. P. Schadé: ''Lexikon Medizin und Gesundheit.'' MedicaPress, 2003, S. 99.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystinosis/ Medline Plus]
* [https://emedicine.medscape.com/article/981650-overview emedicine.medscape]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie]]

Cystinose - Versionsgeschichte

imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.