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2025-05-29T10:20:38Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
Das '''Cohen-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit den Hauptmerkmalen [[Mikrozephalie]], [[Gesichtsdysmorphie]], [[Muskelhypotonie]], [[Geistige Behinderung]], [[Kurzsichtigkeit]], [[Retinadystrophie]], [[Neutropenie]] und [[Stammfettsucht]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=193 |Name=Cohen-Syndrom |Abruf=}}</ref>

[[Synonym]]e: ''COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome''

Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von [[Michael Cohen (Mediziner, 1937)|Michael Cohen]] u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.<ref>Michael Cohen, Bryan D. Hall, David W. Smith, Benjamin Graham, Kenneth J. Lampert: ''A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies.'' In: ''[[J Pediatr]].'', 1973, 83, S. 280–284.</ref>

Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.<ref>Reuo Norio, Christina Raitta, Elina Lindahl: ''Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity''. In: ''Clin. Genet.'', 1984, 25, S. 1-14; PMID 6705238.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

Die [[Diagnose]] ist nicht ganz einfach, so dass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird, sondern zum Beispiel als [[Prader-Willi-Syndrom]].

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''VPS13B'' (oder ''COH1'')-[[Gen]] auf [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] [[Genlocus|Genort]] q22.2 zugrunde.<ref>{{OMIM|216550|Cohen syndrome}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
* [[Mikrozephalie]], leichte [[kognitive Behinderung]], [[Epilepsie]]
* [[Adipositas]]
* [[muskuläre Hypotonie]] (Muskelschwäche)
* Gesichtsauffälligkeiten: große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne), hoher / schmaler [[Gaumen]], [[mandibuläre Retrognathie]] / [[Mikrognathie]], kurzes [[Philtrum]], lange [[Augenlid|Lidspalten]] (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt), offenstehender Mund, prominente Nasenwurzel, prominente / hypertrophe Zunge, prominentes Mittelgesicht
* Skelettauffälligkeiten: Gelenküberbeweglichkeit ([[Extension (Medizin)|Hyperextension]]), Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d. h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen), [[Klinodaktylie]] des 5. Fingers, [[Klumpfuß]] / [[Knickfuß]], [[Lordose]], [[Skoliose]], [[Trichterbrust]]
* Besonderheiten im Bereich der [[Mitralklappe]] zwischen [[Linker Vorhof|linkem Vorhof]] und linker Herzkammer
* Innenohrschwerhörigkeit
* Augenauffälligkeiten: [[Iris (Auge)|Iriskolobom]], [[Myopie]], [[Nystagmus]], [[Optikusatrophie]], [[Retinitis pigmentosa]], [[Retinoschisis]] / Retinakolobom

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind das [[MORM-Syndrom]] und das [[Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom]].

== Literatur ==
* C. Yang, M. Hou, Y. Li, D. Sun, Y. Guo, P. Liu, Y. Liu, J. Song, N. Zhang, W. Wei, Z. Chen: ''Gene analysis: A rare gene disease of intellectual deficiency-Cohen syndrome.'' In: ''International journal of developmental neuroscience: the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience.'' [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2018, [[doi:10.1016/j.ijdevneu.2018.05.004]], PMID 29758347.
* S. Douzgou, M. B. Petersen: ''Clinical variability of genetic isolates of Cohen syndrome.'' In: ''Clinical genetics'', Band 79, Nr. 6, Juni 2011, S. 501–506, [[doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01669.x]], PMID 21418059 (Review).
* S. El Chehadeh, B. Aral, N. Gigot, C. Thauvin-Robinet, A. Donzel, M. A. Delrue, D. Lacombe, A. David, L. Burglen, N. Philip, A. Moncla, V. Cormier-Daire, M. Rio, P. Edery, A. Verloes, D. Bonneau, A. Afenjar, A. Jacquette, D. Heron, P. Sarda, L. Pinson, B. Doray, J. Vigneron, B. Leheup, A. M. Frances-Guidet, G. Dienne, M. Holder, A. Masurel-Paulet, F. Huet, J. R. Teyssier, L. Faivre: ''Search for the best indicators for the presence of a VPS13B gene mutation and confirmation of diagnostic criteria in a series of 34 patients genotyped for suspected Cohen syndrome.'' In: ''Journal of medical genetics'', Band 47, Nr. 8, August 2010, S. 549–553, [[doi:10.1136/jmg.2009.075028]], PMID 20656880.
* S. Kivitie-Kallio, R. Norio: ''Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity.'' In: ''American journal of medical genetics'', Band 102, Nr. 2, August 2001, S. 125–135, PMID 11477603 (Review).
* Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken.'' 7. Auflage. Springer, Berlin / New York u. a. 2003, ISBN 3-540-44305-3.
* J. Kolehmainen, G. C. Black, A. Saarinen, K. Chandler, J. Clayton-Smith, A. L. Träskelin, R. Perveen, S. Kivitie-Kallio, R. Norio, M. Warburg, J. P. Fryns, A. de la Chapelle, A. E. Lehesjoki: ''Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport.'' In: ''[[American Journal of Human Genetics]]'', Band 72, Nr. 6, Juni 2003, S. 1359–1369, PMID 12730828, {{PMC|1180298}}.
* García-Ballesta C, Perez-Lajarin L & Lillo-Cortés O (2004): Cohen syndrome. Orpha-
net J Rare Dis October: 1–4.

== Weblinks ==
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome Genetics Home Reference]
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6126/cohen-syndrome Rare Diseases]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]

Cohen-Syndrom - Versionsgeschichte

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