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'''Chromosomenaberrationen''' (von {{laS|''aberrare''}} „abweichen“), auch '''Chromosomenanomalien''' genannt, sind lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der [[Chromosom]]en eines [[Organismus]] oder einer [[Zelle (Biologie)|Zelle]].<ref name="Busel">Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian: ''Humangenetik. Begleittext zum Gegenstandskatalog''. Springer, Berlin 1991, ISBN 3-540-54095-4.</ref>

== Definition und Unterscheidung ==
Bei Chromosomenaberrationen handelt es sich um größere Veränderungen des [[Genom|Erbguts]], die bei Menschen zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können und in der klinischen [[Zytogenetik]] mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben werden (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)<ref>ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature</ref>.

Kleinere, in zytogenetischen Präparaten lichtmikroskopisch nicht sichtbare Veränderungen wie beispielsweise [[Mutation]]en an einzelnen Genen ([[Genmutation]]en) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.<ref>William Hovanitz: Textbook of Genetics. Elsevier Press, Inc., Houston, New York, 1953 (S. 190). „(...) if a change in structure (of chromosomes) is large enough to be visible in cytological preparations it is considered a chromosomal mutation. If it is too small to be readily observed, is known only from the genetic results of segregation and can be localized on a chromosome, it is known as a gene mutation. There is no sharp dividing line between gene mutations and chromosomal mutations. Eventually all gene mutations in their ultra-fine structure will be found to be structural, if only in the molecular arrangement of which the gene is composed.“</ref><ref name=Busel/>

Chromosomenaberrationen werden in numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen unterteilt, die in ihren eigenen Artikeln näher beschrieben sind.

=== Numerische Chromosomenaberrationen ===
{{Hauptartikel|Genommutation}}
Bei numerischen Chromosomenaberrationen, die auch als [[Genommutation]] bezeichnet werden, kommt es zu einer Veränderung der Chromosomenanzahl.

* [[Aneuploidie]]n entstehen durch eine sogenannte [[Non-Disjunction]], welche zur Folge hat, dass entweder ein Chromosom geht, oder mehrfach vorhanden ist. Die Abweichung kann sowohl [[Geschlechtschromosom]]en als auch [[Autosom]]en betreffen. Bei [[Monosomie]]n ist z. B. ein normalerweise paariges Chromosom nur als Einzelchromosom vorhanden, während es bei [[Trisomie]]n dreifach vorhanden ist.<ref>[https://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/aneuploidie/640 '' Kompaktlexikon der Biologie: Aneuploidie''] [[Spektrum der Wissenschaft]], abgerufen am 18. März 2023</ref>

* Die [[Polyploidie]] ist eine bestimmte Form der [[Euploidie]], bei der mehr als zwei vollständige Chromosomensätze vorliegen, so sind es bei der [[Triploidie]] z. B. drei.<ref>[https://www.spektrum.de/lexikon/biologie-kompakt/aneuploidie/640 ''Kompaktlexikon der Biologie: Polyploidie''] [[Spektrum der Wissenschaft]], abgerufen am 18. März 2023</ref> Polyploidie ist bei zahlreichen Kulturpflanzen ein gezielt herbeigeführter Zustand, der durch den Einsatz mutagener Substanzen oder Kreuzungen entsteht.<ref>[https://www.transgen.de/lexikon/1569.polyploidie.html ''Polyploidie. Vorhandensein von mehr als zwei Chromosomensätzen in der Zelle''] transgen, abgerufen am 18. März 2023</ref>

=== Strukturelle Chromosomenaberrationen===
[[File:Two Chromosome Mutations.png|thumb|Insertion (1) und Translokation (2) sind die häufigsten Formen der Chromosomenmutation]]
{{Hauptartikel|Chromosomenmutation}}
Strukturelle Chromosomenaberrationen können durch [[Mutagen]]e mit ''[[clastogen]]em'' Potential verursacht werden. Numerische Chromosomenaberrationen können durch Substanzen mit ''[[aneugen]]em'' Potential ausgelöst werden und verändern den Aufbau einzelner Chromosomen.

Folgende Chromosomenmutationen werden unterschieden:<ref>[https://simpleclub.com/lessons/biologie-chromosomenmutationen ''Chromosomenmutation Arten''] [[Simpleclub]], abgerufen am 18. März 2023</ref>

* [[Insertion (Genetik)|Insertion]]; ein zusätzliches Teilstück wird eingefügt
* [[Translokation (Genetik)|Translokation]]; abgebrochene Teilstücke von Chromosomen, heften sich an ein anderes Chromosom
* [[Inversion (Genetik)|Inversion]]; umgekehrter Einbau eines Teilstückes, nach einem Doppelbruch
* [[Deletion]]; Verlust eines Chromosomenteilstücks
* [[Genduplikation|Duplikation]]; ein Chromosomenstück wird doppelt eingebaut
* Bildung eines [[Isochromosom]]s

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4010163-0}}

[[Kategorie:Mutation]]

Chromosomenaberration - Versionsgeschichte

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