https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Chediak-Higashi-SyndromChediak-Higashi-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-27T18:43:57ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Chediak-Higashi-Syndrom&diff=581141&oldid=previmported>BoyBoy: /* Prognose */ korrekter Plural2025-03-22T10:35:02Z<p><span class="autocomment">Prognose: </span> korrekter Plural</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>Das '''Chediak-Higashi-Syndrom''' (CHS), auch '''Chediak-Steinbrinck-Higashi-Syndrom''',<ref>B. Leiber: ''Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.'' Band 2: ''Symptome.'' Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref> ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]], die vermehrt in [[Juden|jüdischen]] Bevölkerungsgruppen beobachtet wird.<ref name="zm">B. Kugel u. a.: {{Webarchiv|url=http://www.zm-online.de/m5a.htm?%2Fzm%2F3_03%2Fpages2%2Fzmed1.htm |wayback=20070606034736 |text=''Parodontitis als Symptom von Syndromerkrankungen.'' }} In: ''Zahnärztliche Mitteilungen.'' 3/2003, S. 46.</ref><br />
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== Diagnose ==<br />
Das Chediak-Higashi-Syndrom manifestiert sich mit okulo-kutanem [[Albinismus]] (verminderte Pigmentierung), silbrig-blondem Haar, [[Hepatosplenomegalie]], Ganglion-Hypertrophie und rezidivierenden eitrigen [[Infektion]]en der Haut und der Atemwege.<br />
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Im peripheren [[Blutbild]] ist eine Granulationsanomalie der [[Leukozyten]] und [[Lymphozyten]] (Riesengranula), sowie plasmatische Einschlusskörperchen in den myeloischen Zellen im [[Knochenmark]] sichtbar. In der [[pränatal]]en [[Diagnostik]] kann die Krankheit durch eine fetale Blutuntersuchung oder eine Haut-Haar-[[Biopsie]] festgestellt werden.<br />
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== Ursache ==<br />
[[Datei:Autorecessive 01.png|mini|Der autosomal-rezessive Erbgang]]<br />
Das Syndrom wird [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] vererbt. Das CHS-[[Gen]] liegt auf dem langen Arm von [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]], [[Genlocus]] q42.1–q42.2.<br />
Ursachen der Symptome sind Funktionsstörungen der polymorphkernigen Leukozyten (sie enthalten charakteristische große lysosomale Vakuolen) und ein Mangel an Natural-Killer (NK)-Lymphozyten. Die Untersuchung eines Tiermodells, der beige-Maus, führte zur Aufdeckung der Ursache, Mutationen im Gen für das LYST-Protein, dessen Funktion noch nicht bekannt ist.<br />
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Mit dem Chediak-Higashi-Syndrom ist meist eine aggressiv verlaufende [[Parodontitis]] verbunden.<ref name="zm" /><br />
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== Therapie ==<br />
Die Erkrankung kann mittels [[Stammzelltransplantation|Knochenmarkstransplantation]] therapiert werden.<ref name="zm" /><br />
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== Prognose ==<br />
Die Lebenserwartung ist stark verringert. Die meisten an CHS leidenden Kinder erreichen infolge der Infektionen oder wegen der Ausbildung [[Krebs (Medizin)|maligner Tumoren]] nicht das zweite Lebensjahrzehnt.<ref name="zm" /><br />
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== Siehe auch ==<br />
* [[Hermansky-Pudlak-Syndrom]]<br />
* [[Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom]]<br />
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== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
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== Literatur ==<br />
* J. Wolf u. a.: ''Das Chediak-Higashi-Syndrom.'' In: ''Der Nervenarzt.'' 77/2006, S. 148–157.<br />
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[[Kategorie:Albinismus]]</div>imported>BoyBoy