https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Central-Core-MyopathieCentral-Core-Myopathie - Versionsgeschichte2026-06-12T11:14:37ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Central-Core-Myopathie&diff=881182&oldid=previmported>DocHorst1705: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:2|0|0 */2024-10-22T17:04:01Z<p><span class="autocomment">growthexperiments-addlink-summary-summary:2|0|0</span></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| BREITE = <br />
| 01-CODE = G71.2<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Myopathien<br />Zentralfibrillenmyopathie (Central-Core-Krankheit)<br />
}}<br />
<br />
[[Datei:Central Core Myopathy.JPEG|mini|Central-Core-Myopathie mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks in der NADH-Färbung.<ref>H. Jungbluth: ''Central core disease.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' 2007, 2, S. 25. PMID 17504518 (Übersichtsarbeit) [http://www.ojrd.com/content/2/1/25 (Volltext)]</ref>]]<br />
<br />
Als '''Central-Core-Myopathie''' (Central-Core-Krankheit, ''central core disease'', CCD) wird eine [[Seltene Krankheit|seltene]] Muskelerkrankung aus der Gruppe der [[Kongenitale Myopathie|angeborenen Myopathien]] bezeichnet, die 1956 erstmals beschrieben wurde.<ref>K. R. Magee, G. M. Shy: ''A new congenital non-progressive myopathy.'' In: ''Brain.'' 1956; 79, S. 610–621. PMID 13396066</ref><br />
<br />
== Klinik ==<br />
Klinisch finden sich ab der Geburt eine Hypotonie der [[Muskulatur]] (''[[Floppy-infant-Syndrom|floppy infant]]'') und eine verzögerte motorische Entwicklung. Dennoch entwickeln die meisten Betroffenen die Fähigkeit, selbstständig zu gehen. Im Vordergrund steht eine Schwäche der Oberschenkel- und Hüftmuskulatur; nicht selten treten auch orthopädische Probleme wie eine [[Hüftluxation]] oder eine [[Skoliose]] hinzu. Auffällig ist der üblicherweise nur wenig [[Progredienz|progrediente]], statische Verlauf. Von besonderer klinischer Bedeutung ist die Tatsache, dass Patienten mit Central-Core-Myopathie häufig eine [[Disposition (Medizin)|Prädisposition]] zur [[Maligne Hyperthermie|Malignen Hyperthermie]], einer Erkrankung, die als lebensbedrohliche [[Komplikation]] einer [[Inhalationsanästhetikum|Inhalationsnarkose]] in Erscheinung treten kann, aufweisen.<br />
<br />
== Histologie und Genetik ==<br />
In der [[Muskelbiopsie]] sind insbesondere in der enzymhistochemischen Färbung für NADH Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit zentralen, hellen Flecken (cores) charakteristisch. Die Erkrankung wird in der Mehrzahl der Fälle autosomal-dominant mit wechselnder Penetranz vererbt. Zugrunde liegen überwiegend Mutationen des für einen [[Ryanodin-Rezeptor]] kodierenden Gens RYR1.<ref>Y. Zhang u. a.: ''A mutation in the human ryanodine receptor gene associated with central core disease.'' In: ''Nature Genet.'' 1993;5, S. 46–50. PMID 8220422</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|117000}}.<br />
* [http://sundoc.bibliothek.uni-halle.de/diss-online/02/02H081/of_index.htm Dissertation mit deutschsprachiger Beschreibung des Krankheitsbildes]<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Muskelerkrankung]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild oder Komplikation in der Anästhesie]]</div>imported>DocHorst1705