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| 01-CODE = Q44.5
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallengänge
}}

Das '''Caroli-Syndrom''', benannt nach seinem Erstbeschreiber [[Jacques Caroli]] (1902–1979), ist eine seltene angeborene Erkrankung der [[Galle]]nwege mit zystischen Erweiterungen der Gallengänge in Kombination mit einer angeborenen [[Fibrose]] der [[Leber]]. Die isolierte Erweiterung der großen Gallenwege ohne Bindegewebsvermehrung ist als [[Caroli-Krankheit]] bekannt.

== Symptome ==
Neben den typischen Symptomen der Caroli-Krankheit mit Steinen und wiederkehrenden Infektionen in den Gallenwegen zeigen die Patienten mit dem Vollbild des Caroli-Syndroms eine Blutstauung in der [[Pfortader#(Leber-)Pfortader|Pfortader]] mit einer Vergrößerung der Milz und Krampfadern in der [[Speiseröhre]] ([[Ösophagusvarizen]]), die sich in blutigem [[Erbrechen]] äußern können.<ref name="bayraktar">O. Yonem, Y. Bayraktar: ''Clinical characteristics of Caroli’s syndrome.'' In: ''World Journal of Gastroenterology.'' Band 13, 2007, PMID 17461492, S. 1934–1937.</ref> Dabei ist das Fortschreiten der Krankheit bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich und somit zeigen sich die verschiedenen Symptome beim einen früher und bei anderen erst sehr viel später.

== Diagnose ==
Ähnlich wie bei der Caroli-Krankheit ist für die [[Diagnose]] des Caroli-Syndroms der Nachweis einer Verbindung der Zysten in der Leber mit den Gallengängen entscheidend. Dies ist mittels [[Sonografie]], [[Computertomografie]] (CT), [[Magnetresonanztomografie]] (MRT) einschließlich [[Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie|Magnetresonanz-Cholangiopankreatikografie]], [[Endoskopisch retrograde Cholangiopankreatikographie|ERCP]] oder [[Szintigrafie|szintigrafisch]] (hepatobiliäre Funktionsszintigrafie mittels radioaktiv markierter Lidocain-Derivate) möglich. Im MRT können sich auch Hinweise auf eine Blutstauung im Pfortaderkreislauf als Hinweis auf eine Leberfibrose ergeben. Diese ist aber letztendlich eine [[Histologie|feingewebliche]] Diagnose und muss nach einer Probeentnahme aus der Leber ([[Leberbiopsie]]) unter dem Mikroskop gestellt werden.<ref name="bayraktar"/>

== Ursache ==
Die Erkrankung beruht auf einer [[Mutation]] des [[PKHD1]]-Gens (polycystic kidney and hepatic disease 1). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv, das bedeutet, dass geschlechtsunabhängig zwei mutierte Gene erforderlich sind, um das Caroli-Syndrom auszulösen. Das Genprodukt ist das Protein [[Fibrocystin|Fibrozystin]]. Er wird in den Gangzellen der [[Nierentubuli|Nieren-Tubuli]], den Leber-[[Cholangiozyten]], welche die [[intrahepatischen Gallengänge]] bilden, und in [[Pankreas]]-Gangzellen exprimiert.<ref>{{Literatur |Autor=Jalaluddin Umar, Pujitha Kudaravalli, Savio John |Titel=Caroli Disease |Sammelwerk=StatPearls |Verlag=StatPearls Publishing |Ort=Treasure Island (FL) |Datum=2022 |PMID=30020679 |Online=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513307/ |Abruf=2022-07-30}}</ref> Das Caroli-Syndron tritt häufig gemeinsam mit dem autosomal-rezessiven, [[Nierenzyste|polyzystischen Nierensyndrom]] auf.<ref>{{Literatur |Autor=William E. Sweeney, Ellis D. Avner |Titel=Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive |Sammelwerk=GeneReviews® |Verlag=University of Washington, Seattle |Ort=Seattle (WA) |Datum=1993 |PMID=20301501 |Online=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1326/ |Abruf=2022-07-30}}</ref>

== Therapie ==
Ist von den Veränderungen der Leber nur ein Lappen betroffen, kann die Erkrankung durch eine operative Entfernung dieses Teiles der Leber ([[Leberresektion]]) geheilt werden. Bei einem diffusen Befall kann eine [[endoskopisch ausgeführte Papillotomie]] oder eine Operation, bei der eine Kurzschlussverbindung zwischen den Gallenwegen und dem Dünndarm hergestellt wird ([[Choledochojejunostomie]], Y-Roux-Hepaticojejunostomie), den Galleabfluss verbessern. Eine heilende Therapie ist hier aber nur durch eine [[Lebertransplantation]] möglich.<ref name="bayraktar"/> Dabei scheinen die Patienten mit angeborener Leberfibrose eine etwas schlechtere Überlebensrate zu haben als jene mit einer einfachen Caroli-Krankheit, was möglicherweise an der ebenfalls höheren Rate an Infektionen in den Gallenwegen zum Zeitpunkt der Transplantation liegt.<ref>S. Habib et al.: ''Caroli’s Diesease and Orthotopic Liver Transplantation.'' In: ''Liver Transplantation.'' Band 12, 2006, PMID 16498655, S. 416–421.</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Gastroenterologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Caroli-Syndrom - Versionsgeschichte

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