imported>Polarlys: Archivlink(s) ergänzt

2025-09-25T08:46:09Z

Archivlink(s) ergänzt

Neue Seite

{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5A70.Y
| Data-01 = Other specified Cushing syndrome
}}
'''Carney-Komplex''' bezeichnet ein [[Syndrom]], das erstmals im Jahre 1985 durch den US-amerikanischen [[Pathologie|Pathologen]] J. Aiden Carney<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2784.html | wayback=20241219022621 | text=J. Aiden Carney}} bei whonamedit.com</ref><ref>J. A. Carney, H. Gordon, P. C. Carpenter u. a.: ''The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity.'' In: ''Medicine (Baltimore).'' 1985, 64, S. 270–283.</ref> beschrieben wurde als „Komplex von [[Myxom]]en, Hautflecken und hormoneller Überfunktion“.<ref>H. J. Vidaillet Jr, J. B. Seward, F. E. Fyke u. a.: ''„Syndrome myxoma“: A subset of patients with cardiac myxoma associated with pigmented skin lesions and peripheral and endocrine neoplasms.'' In: ''[[British Heart Journal]]'' 1987; 57, S. 247.</ref> Es wird auch als „Familiäres Myxom-Syndrom“ oder als ''Carney-Syndrom''<ref>{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref> bezeichnet.

Charakteristisch ist das Auftreten von Myxomen nicht nur im Herzen, sondern auch in Haut, Brust, Nervengewebe und Schilddrüse.<ref>J. Bertherat: ''Carney complex (CNC).'' In: ''Orphanet J Rare Dis.'' 2006 Jun; 6;1, S. 21. PMID 16756677, {{PMC|1513551}}</ref> Etwa 7 % aller Myxome treten im Rahmen des Carney-Komplexes auf. [[Lentigo|Lentigines]] (Pigmentflecken), [[Myxom]]e (bei ca. 72 % der Patienten am [[Herz]]en), [[hormon]]elle Überfunktion, bösartige Neubildungen und [[Schwannom]]e charakterisieren die Erkrankung, die den [[Multiple endokrine Neoplasie|multiplen endokrinen Neoplasien]] MEN nahesteht.

Der Carney-Komplex muss unterschieden werden vom ebenfalls erblichen [[Carney-Stratakis-Syndrom]], bestehend aus Paragangliomen und Gastrointestinalen Stromatumoren und der nicht erblichen [[Carney-Trias]], bei der es sich um das gemeinsame Vorkommen von Magen-[[Gastrointestinaler Stromatumor|GIST]], Lungen[[Chondrom]] und [[Paragangliom]] handelt.

Außerdem gibt es eine „Carney-Komplex, Variante“, das [[Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom]].<ref>{{Orphanet|ID=95626 |Name=Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener |Abruf=}}</ref>

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit des Syndroms ist nicht bekannt, es wurde aber in verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet.

== Symptomatik ==
=== Myxome des Herzens ===
Myxome sind die häufigsten primären [[Herztumor]]en bei Erwachsenen. Sie werden bei bis zu 17 von 10.000 Obduktionen gefunden. Myxome gehören zu den gutartigen Tumoren, das heißt, sie infiltrieren nicht das Nachbargewebe und setzen auch keine Metastasen ab. Dennoch führen sie zu schwerwiegenden Komplikationen. Typisch für Myxome ist eine Trias von Herzinsuffizienz, Embolien und rheumaähnlichen Symptomen. Die Herzschwäche drückt sich durch Atemnot und Ödeme aus und sind der Behinderung des Blutflusses im Herzen durch den Tumor geschuldet. Ein diastolisches Herzgeräusch oder ''tumor plop'' kann bei der körperlichen Untersuchung der Patienten auffallen. Die Embolien treten durch den Ausfall der betroffenen Organe in den Vordergrund: Schlaganfall bei Embolie ins Gehirn, Luftnot bei der Lungenembolie und Herzinfarkt bei Embolien in die Herzkranzgefäße. Die unspezifischen Entzündungssymptome wie Fieber, Gelenkschmerzen und Leistungsschwäche werden auf die Freisetzung von Interleukin-6 zurückgeführt. Etwa 5–10 % aller kardialen Myxome werden im Rahmen des Carney-Komplexes beobachtet. Sie finden sich dann häufiger in verschiedenen Herzhöhlen gleichzeitig und tragen auch nach ihrer operativen Entfernung ein höheres Risiko auf ein Rezidiv mit sich.

=== Haut ===
Verschiedene Hauterscheinungen kommen beim Carney-Komplex vor. Oft ist eine auffällige fleckige Haut oder Schleimhaut bereits ein Hinweis. [[Leberfleck]]e oder Lentigines sind häufig, ebenso bläulich schimmernde Muttermale.
Wenn mehr als ein Hautmyxom gefunden werden, sollte immer an den Carney-Komplex gedacht werden. Hautmyxome sind meist unauffällige, symptomlose Schwellungen.

=== Hormonelle Veränderungen ===
Bei 20 % tritt im 4. bis 19. Lebensjahr ein [[Cushing-Syndrom]] durch eine knotige [[Nebennierenrinde]]ndysplasie, und bei 50 % ein [[Wachstumshormon]]-produzierender Tumor der [[Hirnanhangsdrüse]], der bei Kindern zu [[Hypersomie|Riesenwuchs]], bei Erwachsenen zu [[Akromegalie]] führt. Schilddrüsenveränderungen sind ebenfalls beschrieben.

=== Geschwulste ===
Bei Männern werden [[Sertoli-Zell-Tumor]]en häufig gefunden. Bei sexueller Frühreife sollte an einen [[Leydig-Zell-Tumor]] gedacht werden. Charakteristisch ist eine Unterform von Nervenscheidentumoren ([[Schwannom]]en) die als ''psammomatöse melanotische Schwannome'' bezeichnet werden und einen bösartigen Verlauf haben.<ref>{{Literatur |Autor=D. Wilkes, D. A. McDermott, C. T. Basson |Titel=Clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Carney complex |Sammelwerk=Lancet Oncol. |Band=6 |Nummer=7 |Datum=2005-07 |Seiten=501–508 |DOI=10.1016/S1470-2045(05)70244-8 |PMID=15992699}}</ref>
Frauen haben häufiger gutartige Brusttumoren und Zysten der Eierstöcke. Die Aggressivität der jeweilig ausgebildeten [[Neoplasie]]n bestimmt letztlich die Prognose des Patienten mit einem Carney-Komplex.

== Stellen der Diagnose ==
Ein [[Scoring-Systeme|Katalog]]<ref>C. A. Stratakis, L. S. Kirschner, J. A. Carney: ''Clinical and molecular features of the Carney complex: Diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation.'' In: ''[[J Clin Endocrinol Metab]].'' 2001; 86, S. 4041–4046.</ref> von zwölf klinischen und zwei genetischen Kriterien wurde vorgeschlagen, die bei der Diagnosestellung helfen. Anzuraten ist eine sorgfältige [[Screening|Untersuchung]] von Verwandten der Patienten mit dem Carney-Komplex. Die Diagnose kann dann gestellt werden, wenn mindestens ''ein'' charakteristisches klinisches Symptom zusammen mit einem familiären Auftreten der Erkrankung vorkommt, oder wenn bei Fehlen einer familiären Beteiligung ''zwei'' charakteristische klinische Symptome auftreten.<ref>D. Wilkes, D. A. McDermott, T. B. Basson: ''Clinical phenotypes and molecular genetic mechanisms of Carney complex. Review.'' In: ''Lancet Oncol.'' 2005;6, S. 501–508.</ref>

== Genetik ==
Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] ist [[autosom]]al [[Dominanz (Genetik)|dominant]], wobei selten unvollständige [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]] und [[phänotypische Variabilität]] selbst in der gleichen Familie vorkommen. Zwei defekte [[Genlocus|Genloci]] wurden bereits identifiziert: [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2p16]] und [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17q22-24]];<ref>D. P. Zipes, P. Libby, R. O. Bonow, E. Braunwald: ''Braunwald’s Heart Disease, A Textbook of Cardiovascular Medicine.'' Elsevier Saunders, Philadelphia 2005, ISBN 0-8089-2305-6.</ref> bei letzterem besteht ein Defekt für ein Tumorsuppressor-Gen, das für die regulatorische Untereinheit 1-α der [[Cyclisches Adenosinmonophosphat|cAMP]]-abhängigen [[Proteinkinase A]] ([[PRKAR1a]]) codiert.<ref>{{OMIM|160980|Carney complex, type 1}}</ref>

== Molekulargenetische Diagnostik ==
* [[Polymerase-Kettenreaktion|PCR]] und [[DNA-Sequenzierung]]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Tumor]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Carney-Komplex - Versionsgeschichte

imported>Polarlys: Archivlink(s) ergänzt