imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB

2026-03-01T15:11:07Z

top: Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB

Neue Seite

{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 1059 [[Aminosäuren|AS]]; 118 [[Dalton (Einheit)|kDa]]
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = multipass Membranprotein
| Isoformen = 2
| HGNCid = 1514
| Symbol = CASR
| AltSymbols = CAR, FHH, FIH, GPRC2A, HHC, HHC1, MGC138441, NSHPT, PCAR1
| OMIM = 601199
| UniProt = P41180
| MGIid = 1351351
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = G-Protein gekoppelte Rezeptorfamilie 3
| Taxon = [[Euteleostomi]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}

Der '''calciumsensitive Rezeptor''' (engl. ''calcium sensing receptor'') ist ein [[Rezeptor (Biochemie)|Rezeptor]]protein aus der Gruppe der [[G-Protein-gekoppelter Rezeptor|G-Protein-gekoppelten Rezeptoren]], das für die [[Zelle (Biologie)|Zelle]] für die Bestimmung des extrazellulären [[Calciumstoffwechsel|Calciumspiegels]] verantwortlich ist.
Der calciumsensitive Rezeptor kommt insbesondere auf der Oberfläche von Hauptzellen der [[Nebenschilddrüse]] und [[Nierenkanälchen|Nierentubuluszellen]] vor. Er reguliert die Sekretion des Nebenschilddrüsenhormons [[Parathormon]] und die Reabsorption von Calcium aus dem [[Primärharn]].

[[Mutation]]en im Gen des Rezeptors, welche die Funktion verschlechtern (Loss-of-function), führen zur [[Familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie|familiären hypokalzurischen Hyperkalzämie (FHH)]] und zu schwerem neonatalen [[Hyperparathyreoidismus|primären Hyperparathyreoidismus]]. Mutationen, welche die Aktivität des Rezeptors steigern (Gain-of-function) können zur [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominanten]] [[Hypokalzämie]] mit [[Hyperkalzurie]] (vermindertes Serum-Calcium mit erhöhter Calcium-Ausscheidung) führen.

== Biosynthese und Proteinstruktur ==
Das Gen für den calciumsensitiven Rezeptor CaSR liegt auf Chromosom 3q21 und codiert für ein membranständiges Protein von 1059 Aminosäuren mit einer großen extrazellulären Domäne, sieben Transmembran-Domänen und einem intrazellulären Anhang. Die große extrazelluläre Domäne besteht aus zwei Lappen, die für die Bindung des [[Ligand]]en verantwortlich sind und einem [[Cystein]]-reichen Anteil. Nach Bindung des Liganden kommt es an der Zelloberfläche zur Bildung von [[Dimer]]en und zur Aktivierung von [[Phospholipase C]], [[Adenylylcyclase]] und [[proteinkinase]]-abhängiger intrazellulärer Stoffwechselwege.<ref>{{UniProt|P41180}}.</ref>

== Biologische Funktion ==
In der Nebenschilddrüse führt ein Absinken des extrazellulären Calciums zu einem Anstieg der Parathormon-Sekretion. In der Niere führt ein Anstieg des Calciums zur vermehrten Calcium-Ausscheidung. Auf der menschlichen Zunge löst CaSR einen [[Kokumi]]-Geschmack aus.

== Pathologie ==
Zusätzlich zu den funktionsmindernden und -steigernden Mutationen am Rezeptor gibt es weitere Varianten.

Genvarianten ([[Polymorphismus|Polymorphismen]]) des Calcium-Rezeptor-Gens können zu einer verminderten oder erhöhten Calcium-Ausscheidung und damit zu einer Veranlagung führen, an [[Nierenstein]]en,<ref>{{Literatur|Autor=Giuseppe Vezzoli|Titel=Influence of Calcium-Sensing Receptor Gene on Urinary Calcium Excretion in Stone-Forming Patients|Jahr=2002|Sammelwerk=[[J Am Soc Nephrol]]|Nummer=13|Seiten=2517-2523|Online=[http://jasn.asnjournals.org/cgi/content/full/13/10/2517 Artikel][http://jasn.asnjournals.org/cgi/content/abstract/13/10/2517 Abstract]}}</ref> familiärer hypokalzurischer Hyperkalzämie oder sekundärem Hyperparathyreoidismus<ref>{{Literatur|Autor=Peter H. Nissen et al.|Titel=Molecular Genetic Analysis of the Calcium Sensing Receptor Gene in Patients Clinically Suspected to Have Familial Hypocalciuric Hypercalcemia: Phenotypic Variation and Mutation Spectrum in a Danish Population|Jahr=2007|Sammelwerk=[[J Clin Endocrinol Metab]]|Nummer=92|Seiten=4373-4379|Online=[http://jcem.endojournals.org/cgi/content/abstract/92/11/4373 Abstract]}}</ref>
zu erkranken.

[[Autoantikörper]] gegen den calciumsensitiven Rezeptor wurden bei Patienten mit erhöhtem Serum-Calcium (Hyperkalzämie) und verminderter Calcium-Ausscheidung (Hypokalziurie) gefunden, bei denen keine [[Mutation|Genmutation]] nachweisbar war sowie bei Patienten mit autoimmunem [[Hypoparathyreoidismus]].<ref>{{OMIM|601199}}.</ref>

== Pharmakologie ==
Das in der Therapie des sekundären [[Hyperparathyreoidismus]] angewendete [[Cinacalcet]] führt als [[allosterischer Modulator]] zu einer Erhöhung der Empfindlichkeit des calciumsensitiven Rezeptor für Calcium.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:G-Protein-gekoppelter Rezeptor]]
[[Kategorie:Nebenschilddrüse]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)]]

Calciumsensitiver Rezeptor - Versionsgeschichte

imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB