imported>SchlurcherBot: Bot: http → https

2026-04-23T12:31:43Z

Bot: http → https

Neue Seite

{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert<ref>{{Orphanet |ID=138 |Name=CHARGE-Syndrom |Abruf= }}</ref>
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5A61.0
| Data-01 = Hypopituitarismus
}}
Beim '''CHARGE-Syndrom''' (oder der '''CHARGE-Assoziation''') handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das [[Akronym]] CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – [[Kolobom]] des Auges, H – Herzfehler, A – [[Atresie]] der [[Choane]]n, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – [[Genitalfehlbildung]], E – Ohrfehlbildungen).

Das Syndrom wurde 1979 erstmals von ''Hall'' beschrieben,<ref>B. D. Hall: ''Choanal atresia and associated multiple anomalies.'' In: ''[[J Pediatr]].'' 1979 Sep; 95(3), S. 395–398. PMID 469662</ref> der Name jedoch erst 1981 von ''Pagon'' definiert.<ref>R. A. Pagon, J. M. Graham Jr, J. Zonana, S. L. Yong: ''Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association.'' In: ''J Pediatr.'' 1981 Aug; 99(2), S. 223–227. PMID 6166737</ref>

Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt.<ref>K. D. Blake, K. A. Issekutz, I. M. Smith, C. Prasad, J. M. Graham, Jr: ''The incidence and prevalence of CHARGE syndrom. The CPSP annual report 2002 and 2003.''</ref>

Die genetische Grundlage des Syndroms stellen [[Deletion|Mikrodeletionen]] und [[Mutation]]en im CHD7-Gen auf dem [[Chromosom]] 8q12 dar,<ref>D. Sanlaville u. a.: ''Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.'' In: ''J Med Genet.'' 2006 Mar; 43(3), S. 211–217. PMID 16169932</ref> die zumeist ''[[Genetische Variation (Mensch)#de-novo-Mutation|de novo]]'' ohne erblichen Hintergrund auftritt.

== Klinische Symptomatik ==
[[Datei:Charge.jpg|mini|Fehlbildung der Ohren beim CHARGE-Syndrom]]
Die Ausprägung des Syndroms ist variabel; nicht alle Merkmale treten bei jedem Betroffenen auf.

=== Kolobom des Auges ===
Das [[Kolobom]] ist eine Spaltbildung, die die [[Iris (Auge)|Iris]] (Regenbogenhaut), Retina ([[Netzhaut]]) oder beide betrifft und sowohl ein- als auch beidseitig auftreten kann. Es kann eine Reihe von Sehstörungen wie Gesichtsfeldausfällen, [[Netzhautablösung]]en und Lichtüberempfindlichkeit resultieren.

=== Herzfehler ===
Ein Großteil der Patienten weist einen [[Herzfehler]] auf. Am häufigsten findet sich eine [[Fallot-Tetralogie]] (etwa ein Drittel der Betroffenen), möglich sind jedoch eine Vielzahl weiterer Fehlbildungen ([[persistierender Ductus arteriosus]], [[Ventrikelseptumdefekt]], [[Atriumseptumdefekt]] u. a.).

=== Atresie der Choanen ===
Bei der Geburt kann der [[Nasengang]] ([[Choane]]) ein- oder beidseitig blockiert oder ungewöhnlich eng sein ([[Choanalatresie]]).

=== Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung ===
Das [[Minderwuchs|verzögerte Wachstum]] (körperliche Retardierung) ist durch Probleme mit Kreislauf, Lungenfunktion, Ernährungsprobleme oder gelegentlich einen [[Wachstumshormon]]-Mangel bedingt. Es wird meist erst im Kindesalter manifest, da das Geburtsgewicht meist normal ist. Die Entwicklung der geistigen Fähigkeiten ist ebenfalls sehr variabel.

=== Anomalien der Geschlechtsorgane ===
Die Unterentwicklung der [[Geschlechtsorgan]]e wird hauptsächlich bei Jungen bemerkt. Dies betrifft die äußeren Geschlechtsorgane und ist deshalb nur bei Männern leicht feststellbar. [[Hoden]]-Unterentwicklungen ([[Kryptorchismus]]), [[Mikropenis]], [[Hypospadie]], sowie die fehlende Anlage von [[Uterus]], [[Cervix uteri]] oder [[Vagina des Menschen|Vagina]] sind häufige Probleme. Einige Frauen haben kleine äußere [[Schamlippe]]n. Auch Fehlbildungen der [[Niere]]n sowie [[Aphallie]] treten auf.

=== Fehlbildungen des Ohres ===
Ohrfehlbildungen manifestieren sich klassischerweise in ungewöhnlich geformten [[Ohrmuschel]]n, was durch einen [[Knorpel]]mangel und mangelhafte Funktion des [[Nervus facialis]] mit dadurch bedingter Fehlfunktion intrinsischer Ohrmuskeln bedingt ist.

Der Hörverlust kann mild ausfallen oder komplett ausgeprägt sein.

== Diagnosekriterien ==
Alle vier Hauptmerkmale oder drei Haupt- und drei Nebenmerkmale sind für eine Diagnose erforderlich. Die Diagnose sollte bei jedem Kind in Betracht gezogen werden, das eines der Hauptmerkmale aufweist.<ref>K. D. Blake, S. L. H. Davenport, B. D. Hall, M. A. Hefner, R. A. Pagon, M. S. Williams, A. E. Lin, J. M. Graham, Jr.: ''CHARGE association: an update and review for the primary pediatrician.'' In: ''Clin Pediatr (Phila).'' 1998; 37, S. 159–173. PMID 9545604</ref>

=== Hauptmerkmale ===
* Kolobom des Auges
* Choanalatresie
* Charakteristisches CHARGE-Ohr
* Missbildung der Gesichtsnerven: Verlust des Geruchssinns ([[Nervus olfactorius]]), Gesichtslähmung ([[Nervus facialis]]), Schallempfindungsstörung und Gleichgewichtsstörungen ([[Nervus vestibulocochlearis]]), Schluckprobleme ([[Nervus glossopharyngeus]] und [[Nervus vagus]]).

=== Nebenkriterien ===
* Anomalien der Geschlechtsorgane (Mikropenis, Hodenhochstand usw.)
* Entwicklungsverzögerung mental und motorisch
* Herzfehler
* Kleinwuchs
* Spaltbildung im Gesichtsbereich ([[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]]. Probleme durch Ohrenentzündungen, beim Füttern und beim Sprechen).
* Trachealfisteln ([[Tracheo-ösophageale Fistel]]), auch [[Larynxspalt]]
* Speiseröhrenfehlbildungen (Ösophagusatresie)
* Charakteristisches CHARGE-Gesicht (Asymmetrie des Gesichts, eckige Gesichtsform, breite, hervorstehende Stirn, Ptosis (schlaffen Lidern), flaches Mittelgesicht, kleines Kinn.)

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind u. a. das [[Graham-Cox-Syndrom]], [[Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom]], [[Nager-Syndrom]], [[Treacher-Collins-Syndrom]]

== Therapie und Prognose ==
Kinder mit dem CHARGE-Syndrom bedürfen intensiver medizinischer Betreuung und einer Vielzahl von Korrektureingriffen. Diese betreffen primär die Korrektur der Choanalverengung, um die Atmung zu erleichtern sowie die [[Herzchirurgie|herzchirurgische]] Korrektur der Herzfehler, die oft lebensnotwendig ist. Auch eine [[Tracheo-ösophageale Fistel]] muss dringlich operiert werden.

Gegenwärtig gibt es nur wenige Erwachsene, bei denen CHARGE festgestellt wurde, möglicherweise, weil es erst im Jahre 1979 beschrieben wurde; aufgrund des wachsenden Bekanntheitsgrades wird der Zustand auch bei einer zunehmenden Zahl von Erwachsenen diagnostiziert.<ref>{{Internetquelle |url=http://www.charge-syndrom.de |titel=Home « CHARGE-Syndrom |zugriff=2017-07-12}}</ref>

== Literatur ==
* K. D. Blake, C. Prasad: ''CHARGE syndrome.'' In: ''Orphanet J. Rare Dis.'' 2006 Sep 7;1, S. 34. Review. PMID 16959034
* Ursula Horsch, Andrea Scheele (Hrsg.): ''Das CHARGE-Syndrom. Ein Fachbuch für Mediziner, Pädagogen, Therapeuten, Eltern und Betroffene.'' Median, Heidelberg 2009, ISBN 978-3-941146-04-4.

== Weblinks ==
* {{OMIM|214800|CHARGE-Syndrom}}
* http://www.charge-syndrom.de
* [https://www.chargesyndrome.org/resources.asp Übersicht über weiterführende Informationen auf der Seite der CHARGE Foundation] (englisch)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Chargesyndrom}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie]]

CHARGE-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>SchlurcherBot: Bot: http → https