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{{Infobox Protein
| Name = C1-THF-Synthase
| Bild = PBB_Protein_MTHFD1_image.jpg
| Bild_legende = Bändermodell der C1-THF-Synthase nach {{PDB|1A4I}}
| PDB = 
| Groesse = 934 Aminosäuren
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 7432
| Symbol = MTHFD1
| AltSymbols =
|GeneCards = MTHFD1
| OMIM = 601634
| UniProt = P11586
| MGIid = 1342005
| CAS = {{CASRN|9029-14-5|KeinCASLink=1|Q0}}
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| TCDB =
| TranspText =
| EC-Nummer = 1.5.1.5
| Kategorie = Oxidoreduktase
| Peptidase_fam =
| Reaktionsart = (De-)[[Hydrierung]]
| Substrat = 5,10-Methylen-THF(-PG) + NADP+
| Produkte = 5,10-Methenyl-THF(-PG) + NADPH
| MoreEC1 = {{ Infobox Protein/MoreEC
| EC-Nummer = 3.5.4.9
| Kategorie = Hydrolase
| Peptidase_fam =
| Reaktionsart = Hydrolyse
| Substrat = 5,10-Methenyl-THF(-PG) + H2O
| Produkte = 10-Formyl-THF(-PG)
}}
| MoreEC2 = {{ Infobox Protein/MoreEC
| EC-Nummer = 6.3.4.3
| Kategorie = Ligase
| Peptidase_fam =
| Reaktionsart = Addition eines Formylrests
| Substrat = Tetrahydrofolat(-PG) + Formiat + ATP
| Produkte = 10-Formyl-THF(-PG) + ADP + Phosphat
}}
| Homolog_fam =
| Taxon = [[Opisthokonta]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{ Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Hausmaus
| S1_EntrezGene = 4522
| S1_Ensembl = ENSG00000100714
| S1_RefseqmRNA = NM_005956
| S1_RefseqProtein = NP_005947
| S1_GenLoc_db = hg38
| S1_GenLoc_chr = 14
| S1_GenLoc_start = 64388031
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| S1_Uniprot = P11586
| S2_EntrezGene = 108156
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000021048
| S2_RefseqmRNA = NM_138745
| S2_RefseqProtein = NP_620084
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| S2_GenLoc_chr = 12
| S2_GenLoc_start = 76255232
| S2_GenLoc_end = 76319820
| S2_Uniprot = Q922D8
}}
}}

'''C1-THF-Synthase''' (genauer '''Zytoplasmatische C-1–Tetrahydrofolat-Synthase''') heißt das [[Enzym]] in [[Eukaryoten]], das drei verschiedene Reaktionen im [[Folsäure]]-[[Stoffwechsel]] [[Katalyse|katalysiert]]. Bakterienenzyme mit den gleichen Funktionen kommen nur als einzelne Proteine vor. Beim Menschen ist das Enzym in allen Gewebetypen zu finden, und es existiert ein [[paralog]]es [[Mitochondrium|mitochondriales]] Enzym, das allerdings nur Ligaseaktivität zeigt. [[Mutation]]en im ''MTHFD1''-[[Gen]] können durch Verringerung einer oder mehrerer der drei Enzymfunktionen zu erhöhtem Risiko für [[Neuralrohrdefekt]]en beim Neugeborenen führen, das durch Zufuhr von Folsäure während der ersten Schwangerschaftswochen gesenkt werden kann.<ref>{{UniProt|P11586}}</ref><ref>[https://www.expasy.org/prosite/PDOC00595 PROSITE-Eintrag]</ref><ref>{{cite journal |author=Walkup AS, Appling DR |date=2005-10 |title=Enzymatic characterization of human mitochondrial C1-tetrahydrofolate synthase |journal=[[Arch. Biochem. Biophys.]] |volume=442 |issue=2 |pages=196–205 |doi=10.1016/j.abb.2005.08.007 |pmid=16171773 |language=en}}</ref>

Das Risiko für [[Abruptio placentae]] ist bei Müttern, die [[homozygot]] für eine bestimmte Mutation des ''MTHFD1''-Gens sind, mehrfach erhöht. Nach einer Studie an 600 Chinesen erhöhen bestimmte Varianten der C1-THF-Synthase die Homocystein-Werte und das Risiko für Magenkrebs. Auch für das pathologische Geschehen bei [[Migräne]] mit Aura werden einzelne Varianten des Enzyms verantwortlich gemacht.<ref>{{cite journal |author=Parle-McDermott A, Mills JL, Kirke PN, ''et al'' |date=2005-02 |title=MTHFD1 R653Q polymorphism is a maternal genetic risk factor for severe abruptio placentae |journal=Am. J. Med. Genet. A |volume=132 |issue=4 |pages=365–8 |doi=10.1002/ajmg.a.30354 |pmid=15633187 |language=en}}</ref><ref>{{cite journal |author=Wang L, Ke Q, Chen W, ''et al'' |date=2007-04 |title=Polymorphisms of MTHFD, plasma homocysteine levels, and risk of gastric cancer in a high-risk Chinese population |journal=Clin. Cancer Res. |volume=13 |issue=8 |pages=2526–32 |doi=10.1158/1078-0432.CCR-06-2293 |pmid=17438114 |language=en}}</ref><ref>{{cite journal |author=Oterino A, Valle N, Pascual J, ''et al'' |date=2005-09 |title=Thymidylate synthase promoter tandem repeat and MTHFD1 R653Q polymorphisms modulate the risk for migraine conferred by the MTHFR T677 allele |journal=Brain Res. Mol. Brain Res. |volume=139 |issue=1 |pages=163–8 |doi=10.1016/j.molbrainres.2005.05.015 |pmid=15953655 |language=en}}</ref>

== Katalysierte Reaktionen ==
[[Datei:5,6,7,8-Tetrahydrofolat.svg|210px|THF]] + '''ATP''' + HCOO− <math>\longrightarrow</math> 
<math>\longrightarrow</math>  [[Datei:10-Formyl-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|210px|Formyl-THF]] + '''ADP''' + Phosphat

An [[Tetrahydrofolsäure]] (THF) wird eine [[Formylgruppe]] addiert, um 10-Formyl-THF zu erhalten.

[[Datei:10-Formyl-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|210px|Formyl-THF]]  <math>\rightleftharpoons</math>  [[Datei:5,10-Methenyl-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|210px|Methenyl-THF]] + H2O

10-Formyl-THF wird zu 5,10-Methenyl-THF umgesetzt.

[[Datei:5,10-Methenyl-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|210px|Methenyl-THF]] + '''NADPH'''  <math>\rightleftharpoons</math>  [[Datei:5,10-Methylen-5,6,7,8-tetrahydrofolat.svg|210px|Methylen-THF]] + '''NADP+'''

5,10-Methenyl-THF wird zu 5,10-Methylen-THF hydriert.

== Weblinks ==
{{Wikibooks|Biochemie und Pathobiochemie: Folat-Stoffwechsel}}
* reactome.org: [https://reactome.org/content/detail/R-HSA-200667 ''<nowiki>MTHFD1 dimer [cytosol]</nowiki>'']

== Einzelnachweise ==
<references />

{{SORTIERUNG:C1thfsynthase}}
[[Kategorie:Oxidoreduktase]]
[[Kategorie:Hydrolase]]
[[Kategorie:Ligase]]
[[Kategorie:Multifunktionelles Enzym]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 14 (Mensch)]]

C1-THF-Synthase - Versionsgeschichte

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