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| Code-01 = LD24.GY<br />
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete syndromale Kraniosynostose<br />
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Das '''C-Syndrom''', auch unter den [[Synonym]]en ''Trigonozephalie Opitz'' und ''Opitz-Trigonozephalie-Syndrom'' bekannt, ist ein mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen sehr selten auftretender angeborener [[Symptom]]enkomplex, der beim männlichen Geschlecht häufiger als beim weiblichen vorkommt ([[Androtropie]] 3:1).<br />
<br />
== Merkmale ==<br />
Die Symptome des C-Syndroms sind in ihrer [[phänotyp]]ischen Ausprägung variabel. Es ist daher nicht auszuschließen, dass es auf unterschiedliche Ursachen zurückgeführt werden kann ([[Heterogenie|Heterogenität]]) und zudem häufig nicht vorrangig als C-Syndrom diagnostiziert, sondern in andere Syndromdiagnosen integriert ist.<br />
<br />
Folgende Merkmale sind häufig festzustellen, die zur Diagnosestellung hilfreich sind: [[Trigonozephalie]] bei [[Synostose]] der [[Sutura metopica]], [[Hämangiom]] (Blutschwamm) an der Stirn, [[Mikrozephalie]], [[Epikanthus medialis]], breite, flache Nase, besonders geformte Ohren, [[Hexadaktylie]] (postaxial), Wachstumsverzögerung (auch schon während der Schwangerschaft) und schließlich primordialer [[Minderwuchs]], [[Herzfehler]], Fehlbildungen im Bereich der Extremitäten, Gelenk[[kontraktur]]en, [[Dysplasie]]n im [[Urogenital]]bereich, [[kognitive Behinderung]].<br />
<br />
== Therapie ==<br />
Die Therapie kann lediglich symptomatisch sein. Es wurde von Erfolgen bei der operativen Korrektur der Schädelnahtsynostose berichtet.<br />
<br />
== Forschung ==<br />
Nach wie vor ist die Präzisierung des Phänotyps Bestandteil von Forschungsbemühungen, die Abgrenzung des Symptomenkomplexes als eine nosologische und genetische Einheit das Ziel.<br />
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Es ist möglich, dass dadurch innerhalb der Gruppe von Menschen mit C-Syndrom mehrere eigenständige [[Entität]]en (bislang das sogenannte C-artige ''Bohring-Opitz-Syndrom'') sowie eine Gruppe von Menschen mit hochcharakteristischem Phänotyp herausgestellt werden.<br />
<br />
Eine Abgrenzung zu möglichen Differentialdiagnosen gestaltet sich oftmals schwierig, sodass auch hier an einem sicheren Diagnosesystem gearbeitet wird. Bislang konnte z. B. nur bei einem Teil der Menschen eine [[Chromosomenaberration]] nachgewiesen werden, bei anderen werden Mikro[[deletion]]en vermutet. Im Bereich der klinischen Symptomatik sind Parallelen erkennbar zu [[Trisomie 3|partieller Trisomie 3p und 3q]], [[Monosomie 4|Monosomie 4p-]], Deletionssyndrom des kurzen Arms eines [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosoms 4]], [[Jacobsen-Syndrom]] und dem [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6]] oder dem [[Mohr-Syndrom]].<br />
<br />
Im Bereich der exogenen Ursachenforschung beim C-Syndrom gibt es Hinweise auf einen Zusammenhang mit der [[Valproat]]-Embryofetopathie (''Valproat-Syndrom'').<br />
<br />
== Geschichte ==<br />
Im Jahr 1969 wurde von [[John Marius Opitz]] und seinen Mitarbeitern Ronald Johnson, Samuel McCredie und [[David W. Smith]] über zwei Geschwister mit bestimmten äußerlichen Besonderheiten berichtet, die ein [[Syndrom]] vermuten ließen. Da jedoch keine bis dahin bekannte Syndrombeschreibung passte, wurde es ''C-Syndrom'' genannt.<br />
<br />
== Bohring-Opitz-Syndrom ==<br />
Bei dieser Gruppe aus dem Kreis der Menschen mit C-Syndrom gehört zum Merkmalsbild zusätzlich u. a. eine [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Lippen- und/oder Gaumenspalte]], Dysplasie der Augen[[netzhaut]] und [[Exophthalmus]].<br />
Im Unterschied zum [[Bainbridge-Ropers-Syndrom]] sind [[Trigonocephalie]] und [[Myopie]] damit verbunden.<ref>[https://epub.uni-regensburg.de/38752/ Alma Kuechler et al.: Bainbridge–Ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: a recognizable condition, European Journal of Human Genetics 25, S. 183–191, 2017]</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* Axel Bohring: ''Dysmorphic Disorders: C syndrome.'' In: ''The NORD Guide to Rare Disorders.'' Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia 2003, S.&nbsp;162–163.<br />
* Gerhard Neuhäuser: ''Das C-Trigonocephalie-Syndrom.'' In: ''Geistige Behinderung.'' 38, Heft 2, 1999, S.&nbsp;196&nbsp;f.<br />
* Kindernetzwerk e.V.: ''Informationsmappe C-Trigonozephalie-Syndrom''<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|211750}}<br />
* [https://www.indianpediatrics.net/june2004/june-614-617.htm Partial Trisomy 13 with Features Similar to ‘C’ Syndrome] (englisch)<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
{{DEFAULTSORT:Csyndrom}}<br />
[[Kategorie:Behinderungsart]]<br />
[[Kategorie:Fehlbildung]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>imported>WikiHelper232