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Ursache

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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = D80.0
| 01-BEZEICHNUNG = Hereditäre Hypogammaglobulinämie
}}
Das '''Bruton-Syndrom''' (auch ''Morbus Bruton'' genannt) ist ein [[Erbkrankheit|genetisch bedingter]] [[Immundefekt]] und hierunter eine besondere Form der [[Agammaglobulinämie]], die durch wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet |ID=47 |Name=Agammaglobulinämie, X-chromosomale}}</ref>

Man spricht auch von der ''Brutonschen Agammaglobulinämie''. Weitere [[Synonyme]] sind ''Agammaglobulinämie Typ Bruton; Antikörpermangelsyndrom Typ Bruton; Agammaglobulinämie, infantile, geschlechtsgebundene; BTK-Defizienz; BTK-Mangel''.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den [[USA|US-amerikanischen]] Ogdon Bruton (1908–2003).<ref>O. C. Bruton: ''Agammaglobulinemia.'' In: ''Pediatrics.'' Band 9, Nummer 6, Juni 1952, S. 722–728, PMID 14929630.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt überwiegend [[X-Chromosom|X-chromosomal]]-[[rezessiv]], dadurch tritt sie fast nur beim männlichen Geschlecht auf, da dieses im Gegensatz zum weiblichen nur ein [[X-Chromosom]] besitzt. Frauen können jedoch [[Konduktor|gesunde Träger]] (sogenannte Konduktorinnen) des defekten Gens sein und die Krankheit so an ihre Kinder weitergeben.<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''BTK''-[[Gen]] auf dem [[X-Chromosom]] [[Genlocus|Genort]] q22.1 zugrunde,<ref>{{OMIM|300755|Agammaglobulinemia, X-linked 1}}</ref> das für die [[Bruton-Tyrosinkinase]] codiert, die eine zentrale Rolle bei der Differenzierung von [[B-Zelle]]n spielt<ref>{{OMIM|300300}}</ref>, oder eventuell im ''SH3KBP1''-Gen auf dem X-Chromosom an q22.12.<ref>{{OMIM|300310|?Immunodeficiency 61}}</ref>

Bei Menschen mit dem Bruton-Syndrom bilden sich aufgrund eines Mangels von bestimmten Abwehrzellen, den [[B-Lymphozyt]]en, keine [[Antikörper]]. Die erhöhte Infektanfälligkeit äußert sich in durch [[Bakterien]] wie [[Staphylokokken]], [[Streptokokken]], [[Haemophilus influenzae]] hervorgerufenen Erkrankungen. Die Abwehrreaktion gegenüber vielen Viren, Pilzen, Protozoen und [[Mycobacterium tuberculosis]] (funktionierende zelluläre Abwehr durch von der Erkrankung unbeeinträchtigte [[T-Lymphozyt]]en) bleibt teilweise erhalten.

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* Erkrankungsbeginn meist erst nach dem 1. Lebensjahr, Infektionen der oberen Luftwege, Nasennebenhöhlen, Mittelohrentzündungen
* rezidivierende bakterielle Infekte, oft septische Schübe. Virusinfektionen machen kein Probleme
Als Folgen kann es zu [[Minderwuchs]], [[Bronchiektasie]], [[Lungenfibrose]], [[Cor pulmonale]], [[Erythema nodosum]], [[Cholesteatom]], rezidivierenden Durchfällen, [[Anämie]], [[Hypokalzämie]] oder [[Arthritis]] kommen.

== Diagnostik ==
Das Fehlen von [[Plasmazellen]] bei normalen Leukozyten und Lymphozyten und das Fehlen von [[B-Lymphozyt]]en ist wegweisend. [[Immunglobulin G]], [[Immunglobulin A]] und [[Immunglobulin M]] sind stark erniedrigt. Zusätzlich besteht eine allgemeine [[Hypoplasie]] des lymphatischen Gewebes.

== Therapie ==
Die Krankheit ist zwar derzeit nicht heilbar, sie ist jedoch behandelbar. Den Patienten werden durch subkutane oder intravenöse Zuführung Antikörper verabreicht, wodurch die fehlende körpereigene Antikörperbildung (die fehlende [[humorale Immunantwort]]) teilweise kompensiert werden kann.

== Literatur ==
* A. E. Lackey, F. Ahmad: ''X-Linked Agammaglobulinemia.'' In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549865/ StatPearls <nowiki>[</nowiki>Internet<nowiki>]</nowiki>], 2024
* R. A. Schwartz: ''X-Linked (Bruton) Agammaglobulinemia.'' In: [https://emedicine.medscape.com/article/1050956-overview?&icd=login_success_email_match_fpf emedicine.medscape], 2024

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-agammaglobulinemia/ Medline Plus]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Bruton-Syndrom - Versionsgeschichte

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