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2026-03-01T14:19:02Z

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{{Infobox Protein
| Name = Breakpoint cluster region
| Bild =
| Bild_legende =
| PDB =
| Groesse = 1271 aa; 142,8 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = Homotetramer
| Isoformen = 2
| HGNCid = 1014
| Symbol = BCR
| AltSymbols = BCR1, D22S11
| OMIM = 151410
| UniProt = P11274
| MGIid = 88141
| ATC-Code =
| CAS =
| CASergänzend =
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer = 2.7.11.1
| Kategorie = Proteinkinase
| Reaktionsart = [[Phosphorylierung]]
| Substrat = ATP + Protein
| Produkte = ADP + Phosphoprotein
| Taxon = [[Neumünder]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{ Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 613
| S1_Ensembl = ENSG00000186716
| S1_RefseqmRNA = NM_004327
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| S1_GenLoc_end =
| S1_Uniprot = P11274
| S2_EntrezGene = 110279
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}}
}}Das '''''BCR''-Gen''' (von ''Breakpoint cluster region'') ist ein menschliches [[Gen]] auf [[Chromosom 22]]. Es ist eines der beiden Gene des ''BCR-''-Komplexes, welcher mit dem [[Philadelphia-Chromosom]] assoziiert ist. Das normale Produkt von ''BCR'' kodiert für ein [[Enzym]] (eine [[Kinase]]) mit 1271 Aminosäuren, mit dem alternativen Namen '''Renalkarzinom-Antigen NY-REN-26'''.

== Pathologie ==
Eine wechselseitige (reziproke) [[Translokation (Genetik)|Translokation]] zwischen den [[Chromosom 22 (Mensch)|Chromosomen 22]] und [[Chromosom 9 (Mensch)|9]] erzeugt das [[Philadelphia-Chromosom]], welches häufig bei Patienten mit einer [[Chronische myeloische Leukämie|chronischen myeloischen Leukämie]] gefunden wird. Der Bruchpunkt auf dem Chromosom 22 befindet sich innerhalb des ''BCR''-Gens. Die Translokation erzeugt ein [[Fusionsprotein]], welches aus den Genen ''BCR'' und ''[[Tyrosinkinase ABL1|ABL]]'' zusammengesetzt ist. ''ABL'' ist das Gen, das in der Philadelphia-Bruchpunktregion auf Chromosom 9 liegt.

Obwohl das BCR-ABL-Fusionsprotein sehr intensiv untersucht wurde, ist die normale Funktion des BCR-Proteins bis heute unklar. Das Protein hat eine Serin/Threonin-Kinase-Aktivität und ist ein GTPase-aktivierendes Protein für [[RAC1]]. Zwei mRNA-Varianten, die für verschiedene [[Isoform]]en von BCR kodieren, wurden bisher gefunden.<ref>{{cite web | title = Entrez Gene: BCR breakpoint cluster region| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=613 | language=en | accessdate=2010-12-14}}</ref>

== Einzelnachweise ==
<references/>

== Weiterführende Literatur ==
* L. Wang u. a.: ''e19a2-positive chronic myeloid leukaemia with BCR exon e16-deleted transcripts.'' In: ''[[Leukemia]]'' 16, 2002, S. 1562–1563, PMID 12145699
* P. Karlson u. a.: ''Karlsons Biochemie und Pathobiochemie.'' Georg Thieme Verlag, 2005, S. 759. ISBN 3-133-57815-4

[[Kategorie:Gen]]
[[Kategorie:Proteinkinase]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 22 (Mensch)]]

Breakpoint Cluster Region - Versionsgeschichte

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