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Bloom-Syndrom-Protein - Versionsgeschichte
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imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB
2026-03-01T14:18:35Z
<p><span class="autocomment">top: </span> Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit <a href="/index.php/Wikipedia:AWB" class="mw-redirect" title="Wikipedia:AWB">AWB</a></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = <br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} --><br />
| PDB = {{PDB2|2KV2}}, {{PDB2|2MH9}}, {{PDB2|2RRD}}, {{PDB2|3WE2}}, {{PDB2|3WE3}}, {{PDB2|4CDG}}, {{PDB2|4CGZ}}, {{PDB2|4O3M}}<br />
| Groesse = 1417 Aminosäuren<br />
| Kofaktor = Mg<sup>2+</sup><br />
| Precursor = <br />
| Struktur = <br />
| Isoformen = <br />
| HGNCid = 1058<br />
| Symbol = BLM<br />
| AltSymbols = <br />
| OMIM = 604610<br />
| UniProt = P54132<br />
| MGIid = 1328362<br />
| EC-Nummer = 3.6.4.12<br />
| Kategorie = Helikase<br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = verdrillte DNA + ATP + H<sub>2</sub>O <br />
| Produkte = entdrillte DNA + ADP + Pi<br />
| Homolog_fam =<br />
| Taxon = [[Lebewesen]]<ref>{{Internetquelle |url=https://www.ebi.ac.uk/interpro/IEntry?ac=IPR002121 |titel=IPR002121 Helicase/RNase D C-terminal, HRDC domain |werk=InterPro |hrsg=EBI |sprache=en |abruf=2010-10-26}}</ref><br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{ Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Hausmaus<br />
| S1_EntrezGene = 641<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000197299<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_000057<br />
| S1_RefseqProtein = NP_000048<br />
| S1_GenLoc_db = hg38<br />
| S1_GenLoc_chr = 15<br />
| S1_GenLoc_start = 90717327<br />
| S1_GenLoc_end = 90816165<br />
| S1_Uniprot = P54132<br />
| S2_EntrezGene = 12144<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000030528<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_001042527<br />
| S2_RefseqProtein = NP_001035992<br />
| S2_GenLoc_db = mm10<br />
| S2_GenLoc_chr = 7<br />
| S2_GenLoc_start = 80454993<br />
| S2_GenLoc_end = 80535119<br />
| S2_Uniprot = O88700<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
Das '''Bloom-Syndrom-Protein (RecQ2)''' ist ein [[Enzym]], das in vielen Lebewesen im [[Zellkern]] vorkommt. Es ist Teil des Mechanismus, der [[DNA]]-Schäden feststellt und die [[DNA-Reparatur]] einleitet. [[Mutation]]en im ''BLM''-[[Gen]] sind Ursache für das [[Bloom-Syndrom]], eine seltene [[Erbkrankheit]]. RecQ2 gehört zu den [[DEAD-Box-Helikasen]] und bindet an [[G-Quadruplex]]e.<br />
<br />
Als Antwort auf Schäden an der DNA wird RecQ2 von bestimmten Proteinkomplexen phosphoryliert. Es ist selbst Teil des BRCA1-associated genome surveillance complex (BASC) und des RAD50-MRE11-NBS1-Komplexes. RecQ2 interagiert mit RMI1. Die Gesamtheit der Funktionen des Proteins ist Gegenstand momentaner Forschung.<ref>{{UniProt|P54312}}</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* {{cite journal |author=Hemphill AW, Akkari Y, Newell AH, ''et al.'' |year=2009 |title=Topo IIIalpha and BLM act within the Fanconi anemia pathway in response to DNA-crosslinking agents |journal=Cytogenet. Genome Res. |volume=125 |issue=3 |pages=165–75 |doi=10.1159/000230001 |pmid=19738377 |pmc=2759320 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Srivastava V, Modi P, Tripathi V, Mudgal R, De S, Sengupta S |year=2009 |month=September |title=BLM helicase stimulates the ATPase and chromatin-remodeling activities of RAD54 |journal=J. Cell. Sci. |volume=122 |issue=Pt 17 |pages=3093–103 |doi=10.1242/jcs.051813 |pmid=19671661 |pmc=2729260 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Kikuchi K, Abdel-Aziz HI, Taniguchi Y, Yamazoe M, Takeda S, Hirota K |year=2009 |month=September |title=Bloom DNA helicase facilitates homologous recombination between diverged homologous sequences |journal=J. Biol. Chem. |volume=284 |issue=39 |pages=26360–7 |doi=10.1074/jbc.M109.029348 |pmid=19661064 |pmc=2785323 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Bugreev DV, Mazina OM, Mazin AV |year=2009 |month=September |title=Bloom syndrome helicase stimulates RAD51 DNA strand exchange activity through a novel mechanism |journal=J. Biol. Chem. |volume=284 |issue=39 |pages=26349–59 |doi=10.1074/jbc.M109.029371 |pmid=19632996 |pmc=2786030 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Naim V, Rosselli F |year=2009 |month=June |title=The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities |journal=Nat. Cell Biol. |volume=11 |issue=6 |pages=761–8 |doi=10.1038/ncb1883 |pmid=19465921 |language=en}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:DNA-Replikation]]<br />
[[Kategorie:DNA-Reparatur]]<br />
[[Kategorie:Helikase]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 15 (Mensch)]]</div>
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