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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q82.3
| 01-BEZEICHNUNG = Incontinentia pigmenti
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD27.00
| Data-01 = Incontinentia pigmenti
}}
Das '''Bloch-Sulzberger-Syndrom''' oder '''Incontinentia pigmenti''' ist ein seltenes [[Fehlbildungssyndrom]] vornehmlich der [[Haut]], der [[Zahn|Zähne]], der [[Haar]]e und [[Nagel (Anatomie)|Nägel]] mit einem X-chromosomal dominanten [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]]. Die Erkrankung kann als Pigmentdermatose oder Form einer [[Ektodermale Dysplasie|Ektodermalen Dysplasie]] angesehen werden.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=464|Name=Incontinentia pigmenti}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Bloch-Siemens-Syndrom; Melanoblastosis cutis; Naevus pigmentosus systematicus; Melanosis corii degenerativa (Siemens); Melanoblastosis cutis linearis sive systematisata (Carol und Bour)''

Die ersten Beschreibungen der Besonderheiten stammen vom Beginn des 20. Jahrhunderts. Der Zürcher Hautarzt [[Bruno Bloch]] (1878–1933) (Veröffentlichung im Jahre 1926<ref>{{Literatur |Autor=Bloch B. |Hrsg= |Titel=Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti). |Sammelwerk=Schweiz Med Wchschr |Band=56 |Nummer= |Auflage= |Verlag= |Ort= |Datum=1926 |ISBN= |Seiten=404–405}}</ref>) und der New Yorker Hautarzt [[Marion Baldur Sulzberger]] (1895–1983) (Veröffentlichung im Jahre 1928<ref>{{Literatur |Autor=Sulzberger MB. |Hrsg= |Titel=Ueber eine bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti). |Sammelwerk=Arch Dermatol Syph (Berlin) |Band=154 |Nummer= |Auflage= |Verlag= |Ort= |Datum=1928 |ISBN= |Seiten=19–32}}</ref>) haben ausführliche Darstellungen publiziert.

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit bei der Geburt wird mit etwa 1 zu 143.000 angegeben, bislang wurde über 1000 Betroffene berichtet.<ref>[https://radiopaedia.org/articles/incontinentia-pigmenti Radiopaedia]</ref> Die Vererbung erfolgt [[X-chromosomal]] [[Dominanz (Genetik)|dominant]].

Es besteht eine deutliche [[Gynäkotropie]] (weiblich:männlich von 20:1), da bei Jungen das Syndrom wegen des fehlenden intakten zweiten X-Chromosoms meist schon vorgeburtlich tödlich verläuft.<ref name="Orpha" /> Bei Mädchen kommt sie dagegen mit einer Häufigkeit von durchschnittlich 1:10.000 vor.

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''IKBKG'' (NEMO)-[[Gen]] auf dem [[X-Chromosom]] [[Genlocus|Genort]] q28 zugrunde, welches für einen [[NF-κB]] Inhibitor kodiert.<ref>{{OMIM|308300|Incontinentia pigmenti}}</ref> Die Mutationen treten in 10–25 % familiär und in mehr als 50 % als [[Neumutation]] auf, beim weiblichen Geschlecht handelt es sich in 65 % um eine Exon 4-10-Deletion.<ref name="Orpha" />

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Subtyp ''X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt'' der [[X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen|X-chromosomalen Suszeptibilität für Mykobakteriosen]]<ref>{{Orphanet |ID=319605 |Name=Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal |Abruf= }}</ref><ref>{{OMIM|300636|Immundeficiency 33}}</ref> und dem [[OLEDAID-Syndrom]].

[[Datei:Maculae Bloch-Sulzberger syndrome.jpg|mini|Incontinentia pigmenti entlang der [[Blaschko-Linien]] bei einem dreijährigen Mädchen]]
== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
Die Krankheit äußert sich in zahlreichen [[Pigmentfleck]]en auf der Haut, Störungen der Fingernägel, Haare und Zähne ([[Zapfenzahn]], [[Hypodontie]], [[Mikrodontie]]), sowie [[Fehlbildung]]en im [[Zentralnervensystem]]. Die Veränderungen verursachen in unterschiedlichem Maße Wachstumsstörungen und [[Behinderung (Sozialrecht)|Behinderungen]]. Die Mädchen bzw. Frauen [[Blindheit|erblinden]] oft und bekommen [[Epilepsie]]; z. B. haben Mädchen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom ein überdurchschnittlich hohes Risiko, ein [[West-Syndrom]] (BNS-Epilepsie) zu entwickeln.

Hauptkriterien<ref name="gene">Angela E Scheuerle, Matilde Valeria Ursini: Incontinentia Pigmenti. Synonym: Bloch-Sulzberger Syndrome. In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/ GeneReviews®], 2024</ref> sind die Hautveränderungen mit klinisch verschiedenen Stadien:
* Bullöses Stadium I kurz nach der Geburt mit bullösem Erythem und vesikulären Exanthem entlang der Blaschko-Linien (an den Extremitäten linear, am Körperstamm und Kopf wirbelförmig) (Stadium I kann bei Fieber erneut auftreten)
* Verruköses Stadium II nach einigen Monaten mit warzenartigen Plaques
* Hyperpigmentiertes Stadium III nach weiteren Monaten am häufigsten am Stamm und an den Gliedmaßen auf, kann bis in das Erwachsenenalter fortbestehen
* Hypopigmentiertes Stadium IV ab Adoleszenz mit haarlosen Bereichen, bevorzugt an den Beinen
Nebenkriterien sind:<ref name="gene" />
Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie; Veränderungen der Retina, positive Familienanamnese und zusätzlich Veränderungen des Zentralnervensystems.<ref>[http://www.emedicine.com/neuro/topic169.htm emedicine:Neurologic Manifestations of Incontinentia Pigmenti]</ref>
Etwa 2/3 der Betroffenen sind neurologisch unauffällig.

== Diagnostik ==
Die typischen Hautläsionen im Verlauf und die [[Humangenetik|Genanalyse]] sichern die Diagnose. [[Leukozytose]] und [[Eosinophilie]] können auftreten.
Bei der Gewebeuntersuchung ([[Histologie]]) finden sich im Stadium I eosinophile schwammige Blasen, im Stadium II [[Hyperkeratose]] und [[Akanthose]] mit dyskeratotischen Keratinozyten, im Stadium III: Melanin-Ablagerungen in der Dermis.

== Differentialdiagnostik ==
Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:
* [[Epidermolytische Ichthyose]]
* [[Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom]]
* [[Norrie-Syndrom]]
* [[Riehl-Melanose]]
* [[Melanodermitis toxica]]
* [[Urticaria pigmentosa]], [[Lichen ruber planus]], [[Café-au-lait-Fleck]]
* [[Hereditäres Zinkmangelsyndrom]]
* [[Kutaneo-ossales-Syndrom]]
* [[Andogsky-Syndrom]]
* [[Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom]]
* andere Formen der [[Ektodermale Dysplasie|Ektodermalen Dysplasie]]
je nach Stadium der Erkrankung auch [[Bullöse Impetigo]], [[Epidermolysis bullosa]] oder [[Varizellen]] (Stadium I), Warzen, [[Molluscum contagiosum]] und [[Epidermal-Naevus-Syndrom]] (Stadium II).<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

== Therapie ==
Die Behandlung erfolgt symptomatisch.<ref name="Orpha" />

== Prognose ==
Die Lebenserwartung ist normal. Liegen keine Fehlbildungen des Gehirns vor, kann eine normale Entwicklung erwartet werden.<ref name="Orpha" />

== Literatur ==
* {{Literatur
|Autor=The International Incontinentia Pigmenti Consortium
|Hrsg=
|Titel=Genomic rearrangement in NEMO impairs NF-kappa-B activation and is a cause of incontinentia pigmenti.
|Sammelwerk=Nature
|Band=405
|Nummer=
|Auflage=
|Verlag=
|Ort=
|Datum=2000
|ISBN=
|Seiten=466–472}}

== Weblinks ==
* [http://www.dermis.net/dermisroot/de/41763/diagnose.htm Dermis.net]
* [https://emedicine.medscape.com/article/1114205-overview emedicine:Incontinentia pigmenti]
* [https://medlineplus.gov/ency/article/001583.htm Medline Plus]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin]]

Bloch-Sulzberger-Syndrom - Versionsgeschichte

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