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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q10.3
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
}}

'''Blepharophimose''', auch '''Blepharophimose-Syndrom''' genannt, ist in der [[Augenheilkunde]] die Bezeichnung für eine sehr seltene, meist genetisch bedingte Verengung der [[Augenlid|Lidspalte]] (''Rima palpebrarum'') des Auges in horizontaler Richtung.

== Ursachen ==
Das Blepharophimose-Syndrom kann beispielsweise nach einer chronischen [[Blepharitis]] ([[Entzündung]] der Augenlider) oder einem [[Trachom]] (bakterielle Entzündung des Auges) erworben werden. Häufigste Ursache ist jedoch ein Gen-Defekt. In diesen Fällen wird die Blepharophimose entweder über einen [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominanten]] [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] vererbt<ref>R. Kuckelkorn, M. Reim: ''Über eine Familie mit Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus inversus und Telekanthus – Auftreten des hereditären Merkmals über fünf Generationen.'' In: ''Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde'', 1992, Band 201, Nr. 11, S. 325–329; {{ISSN|0023-2165}}, [[doi:10.1055/s-2008-1045911]].</ref> oder durch eine Neu[[mutation]] erworben. Das betroffene ''[[FOXL2]]''-Gen liegt beim Menschen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] [[Genlocus]] q23.<ref>Tamison Jewett, P. Nagesh Rao, R. Grey Weaver, William Stewart, Ioan T. Thomas, Mark J. Pettenati: ''Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) associated with interstitial deletion of band 3q22: Review and gene assignment to the interface of band 3q22.3 and 3q23.'' In: ''American Journal of Medical Genetics'', 2005, Band 47, Nr. 8, S. 1147–1150; {{ISSN|1552-4825}}, [[doi:10.1002/ajmg.1320470802]].</ref> Eine Blepharophimose kann auch bei Syndromen mit anderen Mutationen auftreten, so beim [[Van-den-Ende-Gupta-Syndrom]].

== Symptome und Differenzierung ==

Das Blepharophimose-Syndrom ist durch eine Verkürzung der horizontalen Lidspalte und eine vertikale Verkürzung des Oberlidgewebes gekennzeichnet. Strukturell sind die Lider jedoch völlig normal.

Das Krankheitsbild der Blepharophimose tritt häufig zusammen mit einer „Mongolenfalte“ (''[[Epikanthus medialis]]''), mit dem Herabhängen eines oder beider Augenlider (''[[Ptosis]]'') und mit einem großen Augenabstand (''[[Hypertelorismus]]'' beziehungsweise ''Telekanthus'') auf. In solchen Fällen spricht man von einem '''Blepharophimose-Epikanthus-inversus-Ptose-Syndrom''' oder von einem '''Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus-inversus-Syndrom''' ('''BPES''').

Beim BPES werden zwei Subtypen unterschieden:<ref>J. Zlotogora, M. Sagi, T. Cohen: ''The blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome: delineation of two types.'' In: ''American Journal of Human Genetics'', 1983, Band 35, Nr. 5, S. 1020–1027; PMID 6613996.</ref>
* Beim Typ 1 kommt zu den Lidanomalien bei Mädchen noch eine [[Ovarialinsuffizienz]] (Funktionsstörung in den [[Eierstock|Eierstöcken]]), die neben einer [[Unfruchtbarkeit]] (Infertilität) auch eine vorzeitige [[Menopause]] bewirkt, hinzu.
* Typ 2 weist dagegen nur die Lidanomalien auf.

Bei jedem fünften vom Blepharophimose-Syndrom betroffenen Patienten sind des Weiteren [[Amblyopie]] (Schwachsichtigkeit) und [[Strabismus]] (Schielen) zu beobachten. Auch Anomalitäten der Tränenkanäle und refraktive Probleme treten gehäuft auf.

== Therapie ==
Chirurgische Eingriffe können zu Verbesserungen führen.<ref>A. Callahan: ''Surgical correction of blepharophimosis syndrome.'' In: ''Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology'', 1973, Band 77, S. 687–695; {{ISSN|0002-7154}}, PMID 4594183.</ref>

== Erstbeschreibung ==
Die Symptome des Blepharophimose-Syndroms wurden vermutlich erstmals 1889 von P. Vignes beschrieben.<ref>P. Vignes: ''Epicanthus héréditaire.'' In: ''Revue Générale d’Ophtalmologie'', 1889, Band 8, S. 438–439; {{ISSN|0399-4228}}.</ref><ref>Adam H. Balen u. a. (Hrsg.): ''Paediatric and Adolescent Gynaecology. A Multidisciplinary Approach.'' Cambridge University Press, Cambridge 2004, ISBN 0-521-80961-4, S. 381.</ref>

== Siehe auch ==
* [[OHDO-Syndrom]], Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
* [[Marden-Walker-Syndrom]]

== Literatur ==
* Albert J. Augustin: ''Augenheilkunde.'' 2., komplett überarbeitete und erweiterte Auflage. Springer, Berlin u. a. 2001, ISBN 3-540-65947-1.
* Ravelo V. Argamaso: ''An adjustable fascia lata sling for the correction of blepharoptosis.'' In: ''British Journal of Plastic Surgery'', 1974, Band 27, Nr. 3, S. 274–275; {{ISSN|0007-1226}}, [[doi:10.1016/S0007-1226(74)90087-3]], PMID 4418929.
* Verayuth Praphanphoj, Barbara K. Goodman, George H. Thomas, Kerry M. Niel, Carmel Toomes, Michael J. Dixon, Michael T. Geraghtya: ''Molecular cytogenetic evaluation in a patient with a translocation (3;21) associated with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES).'' In: ''Genomics'', 2000, Band 65, Nr. 1, S. 67–69; {{ISSN|0888-7543}}, [[doi:10.1006/geno.2000.6157]], PMID 10777667.

== Weblinks ==
* {{OMIM|110100}}
* {{Orphanet|ID=126 |Name=Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom |Abruf=}}
* [http://www.praenatal.de/labor/molekulargenetik/analysespektrum-molekulargenetik/blepharophimose.html Blepharophimose-Syndrom.] praenatal.de

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Blepharophimose - Versionsgeschichte

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