imported>CactusBot: Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst

2024-07-26T06:04:21Z

Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst

Neue Seite

Das '''Blaue-Windeln-Syndrom''' (engl. ''blue diaper syndrome''), auch als '''Tryptophan-Malabsorptionssyndrom''' bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene [[Stoffwechsel]]erkrankung, bei der es zu einer [[Malabsorption]] der [[Aminosäure]] [[Tryptophan]] kommt.

In der Folge ergeben sich erniedrigte Tryptophanwerte im Blut. Nicht resorbiertes Tryptophan wird im Verdauungskanal von [[Bakterien]] zu [[Indol]] abgebaut und in der Leber zu [[Indikan]] verstoffwechselt. Dieses wird über die Nieren ausgeschieden und kann die Windeln von Säuglingen blau färben, da sich das Indikan bei Kontakt mit der Luft zu [[Indigo]]blau verfärbt. Zugleich finden sich [[Wachstum (Biologie)|Wachstumsstörungen]], rezidivierende [[Fieber]]schübe, [[Hyperkalziämie]] und [[Hyperphosphaturie]]. Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] der Erkrankung ist noch unklar. Diskutiert werden ein [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv|rezessiver]] und ein [[X-chromosomal]]-rezessiver Erbgang. Die genauen molekularbiologischen Ursachen der Erkrankung sind ebenfalls noch unbekannt. In Frage kommen Mutationen an dem L-Typ-Aminosäure-Transporter 2 ([[SLC7A8]], LAT2) auf [[Chromosom 14 (Mensch)|Chromosom 14]] [[Genlocus]] q11.2 oder dem T-Typ-Aminosäure-Transporter 1 ([[SLC16A10]], TAT1) auf [[Chromosom 6 (Mensch)|Chromosom 6]] Genlocus q21-q22.

Symptome des Blaue-Windeln-Syndroms ergeben sich jedoch auch bei erworbener Tryptophan-Malabsorption.

Eine Blaufärbung des Urins findet sich auch nach Aufnahme von Farbstoffen (beispielsweise [[Patentblau V]]), bei [[Harnwegsinfekt]]en durch [[Pseudomonas aeruginosa]] mit Bildung von [[Pyocyanin]] und beim ''[[Purple urine bag syndrome]]'' (PUBS).

== Literatur ==
* [[Charles Scriver|C. R. Scriver]]: ''Abnormalities of tryptophan metabolism in a patient with malabsorption syndrome.'' In: ''J Lab Clin Med'' 58, 1961, S. 908–919. PMID 13910066
* W. N. Arnold: ''King George III's urine and indigo blue.'' In: ''The Lancet'' 347, 1996, S. 1811–1813. PMID 8667928
* K. N. Drummond u. a.: ''The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality.'' In: ''Am J Med'' 37, 1964, S. 928. PMID 14246093
* S. A. Libit u. a.: ''Fecal Pseudomonas aeruginosa as a cause of the blue diaper syndrome.'' In: ''J Pediat'' 81, 1972, S. 546–547. PMID 4626127

== Weblinks ==
* {{OMIM|211000}}
* {{Orphanet|ID=94086 |Name=Blue-Diaper-Syndrom |Abruf=}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]

Blaue-Windeln-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>CactusBot: Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst